Trajectoires à long terme des patients SMA recevant ou non des traitements de fond

Il s'agit d'une étude rétrospective et prospective multicentrique observationnelle sur l'histoire naturelle de la SMA, qui tient également compte de la « nouvelle histoire naturelle » secondaire à la disponibilité de thérapies disponibles dans le commerce.

Tous les patients atteints d'amyotrophie spinale 5q, quels que soient leur génotype, leur phénotype, leur âge, leur statut de traitement ou leur sexe, seront inclus dans l'étude.

L'étude vise à i) mieux comprendre l'histoire naturelle de la maladie chez les patients non traités en termes d'aspects fonctionnels, de maladies concomitantes, de qualité de vie ii) décrire les schémas de progression de la maladie chez les patients traités et non traités en termes d'aspects fonctionnels, de maladies concomitantes , qualité de vie iii) Décrire tous les patients traités avec les thérapies disponibles en Italie, en termes de données démographiques (âge, localisation, etc.) et épidémiologiques Toutes les données des patients inclus dans l'étude seront collectées à chaque visite, après la protocoles de soins cliniques de chaque centre. Suite à la recommandation de soins, les patients sont généralement évalués systématiquement au moins tous les 6 mois et, dans de nombreux cas, tous les 4 mois.

Nous envisageons d'obtenir

• Changements longitudinaux chez les patients non traités : La possibilité d'accéder à des données rétrospectives fiables offrira la possibilité d'enregistrer des données fonctionnelles à long terme chez les patients non traités.
• Analyse annuelle des changements longitudinaux chez les patients traités :
• Bilan à deux ans de la validation des nouvelles mesures (SMA HI, SMAIS) : reporting du processus de validation (fiabilité inter et intra-observateur, cohérence interne) et des évolutions par rapport aux mesures fonctionnelles