척추 뼈에 고유한 뼈 건강의 유전적 조절자
2024년 4월 2일 업데이트: University of Colorado, Denver
척추뼈에 고유한 뼈 건강의 유전적 조절 인자의 식별 및 특성 규명.
골다공증은 사람의 뼈가 시간이 지남에 따라 서서히 약해지는 노화 관련 질병입니다.
뼈가 너무 약해져 선 자세에서 떨어지는 것과 같이 쉽게 부러질 수 있습니다.
골다공증에서 가장 흔히 부러지는 뼈는 고관절, 척추 또는 손목 뼈입니다.
골다공증은 유전적 차이로 인해 일부 사람들은 노년기에 뼈가 부러지고 다른 사람들은 그렇지 않은 이유를 설명합니다.
척추(척추) 골절(부러진 뼈)과 고관절 골절과 관련된 유전자가 다르다는 것을 보여주는 유전적 연구가 수행되어 척추의 골다공증이 고관절의 골다공증과 완전히 동일한 질병이 아님을 시사합니다.
유전 연구는 게놈의 어떤 부분(즉,
유전자)는 질병과 관련이 있지만 이러한 유전자가 생물학적으로 어떻게 그 질병을 유발하는지 알려주지는 않습니다.
이 연구에서 우리는 척추 골다공증과 고유하게 관련된 유전자가 정상 뼈와 노화된 뼈에서 어떻게 작용하는지 확인하여 척추 뼈에 영향을 미치는 팀으로서 서로 상호 작용하는 방법을 확인하려고 합니다.
이 연구에서 우리는 주요 척추 기형 수술을 받는 사람들로부터 채취한 뼈 샘플에서 유전자 활동(소위 유전자 발현)을 측정할 것입니다.
우리는 이러한 환자의 유전자 데이터를 사용하여 뼈에서 유전자 활동이 제어되는 방식과 이것이 골밀도 데이터와 같은 뼈 건강 측정과 어떻게 관련되는지 결정합니다.
이 연구의 결과는 척추의 골다공증이 어떻게 발생하는지에 대한 중요한 데이터를 제공할 것이며 이러한 데이터는 나이가 들면서 발생하는 척추의 골절을 예방하기 위한 더 좋고 안전한 치료법을 찾는 데 사용될 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
550
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Cheryl L Ackert-Bicknell, PhD
- 전화번호: 3037246623
- 이메일: CHERYL.ACKERT-BICKNELL@CUANSCHUTZ.EDU
연구 장소
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, 미국, 80045
- 모병
- Univeristy of Colorado Denver
-
연락하다:
- Cheryl L Ackert-Bicknell@cuAnschutz.edu, PhD
- 전화번호: 303-724-6623
- 이메일: cheryl.ackert-bicknell@cuanschutz.edu
-
연락하다:
- Reed A Ayers, PhD
- 전화번호: 303-724-1158
- 이메일: reed.ayers@cuanschutz.edu
-
수석 연구원:
- Cheryl L Ackert-Bicknell, PhD
-
수석 연구원:
- David Ou Yang, MD
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
다단계 척추 융합(즉, 골반에 대한 T10(또는 그 이상) 융합)을 받는 기형 교정 수술을 받는 환자 -또는- 짧은 부분 수술을 위한 체절제술과 함께 3열 절골술 -또는- 척추 절제술(VCR) 신체 절제술을 포함하는 -또는- 주치의가 소주 요소를 포함하는 다량의 뼈를 제거하고 폐기할 것이라고 결정하는 기형 교정 수술.
환자 환자는 콜로라도 대학 병원의 척추 센터를 통해 모집됩니다.
설명
포함 기준:
- 다단계 척추 융합(즉, 골반에 대한 T10(또는 그 이상) 융합)을 받는 18세에서 85세 사이의 남성과 여성 체절제술을 포함하는 기둥 절제술(VCR) -또는- 주치의가 소주 요소를 포함하는 다량의 뼈를 제거하고 폐기할 것이라고 결정하는 기형 교정 수술.
- 정보에 입각한 동의를 제공할 의지와 능력
제외 기준:
- 말기 신장 질환.
- 암 병력.
- 12개월 이상 이동성의 70% 이상을 휠체어에 의존.
- 척수 손상으로 인한 사두근 또는 하반신 마비.
- 간질 약물의 현재 사용.
- 골 형성에 영향을 미치는 것으로 알려진 Marfans, osteogenesis imperfecta 또는 기타 유전적 증후군(Guacher's, Vit D 독립 구루병 등)이 확인되었습니다.
- 3개월 이상 지속되는 현재 글루코코르티코이드 사용 또는 평생 사용 6개월 이상.
- 정형 외과 하드웨어와 관련된 현재 또는 의심되는 현재 감염.
- HIV 또는 C형 간염 양성이거나 현재 항바이러스제를 복용 중입니다.
- 위우회술의 병력 및/또는 100파운드를 초과하는 체중 감소.
- 원발성 또는 속발성 부갑상선기능항진증.
- 파제트병
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
기형 교정 수술을 받는 환자
다단계 척추 융합(즉, 골반에 대한 T10(또는 그 이상) 융합)을 받는 기형 교정 수술을 받는 환자 -또는- 짧은 부분 수술을 위한 체절제술과 함께 3열 절골술 -또는- 척추 절제술(VCR) 신체절제술을 포함하는 -또는- 주치의가 섬유주 요소를 포함하는 다량의 뼈를 제거하고 폐기할 것이라고 결정하는 기형 교정 수술
|
이것은 단면 샘플 수집 연구입니다.
척추 기형을 교정하기 위해 수술을 받는 환자로부터 버려야 할 척추 뼈 조직을 수집하고 이 조직에서 유전자 발현을 측정합니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
유전자 및 전사체 정량화
기간: 기준선
|
알려진 모든 전사체의 존재비(백만개당 전사체, TPM)는 차세대 RNA 시퀀싱을 통해 각 뼈 샘플에서 정량화됩니다.
|
기준선
|
|
유전자형
기간: 기준선
|
낮은 범위의 전체 게놈 시퀀스 데이터는 모든 참가자로부터 얻을 수 있으며 산출된 결과는 환자의 게놈 전체에 걸쳐 수백만 개의 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)에 대한 고품질 유전자형이 될 것입니다.
이것은 낮은 커버리지 유전자형 분석이므로 커버리지 비율은 환자당 게놈의 각 지점에 대해 1~0.4X 표현이 될 것이므로 모든 환자에 대해 커버리지를 1X로 보장하기 위해 데이터가 귀속됩니다.
각 환자는 유전자형이 지정되므로 참가자 수준별 데이터가 생성됩니다.
|
기준선
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
발현 양적 특성 유전자좌(eQTL)
기간: 기준선
|
전가된 유전자형 데이터와 유전자 발현 데이터를 사용하여 뼈에서 발현되는 각 유전자에 대한 국소 제어(소위 시스-조절 요소)가 있는 게놈 영역을 식별할 것입니다.
산출물은 해당 유전자의 발현에 대한 국지적 유전적 제어가 있는 유전자 목록과 관련될 가능성이 있는 단일 뉴클레오티드 다형성(들)이 될 것입니다.
이 목록의 각 항목은 eQTL(Expression Quantitative Trait loci)입니다.
이 분석은 모든 참가자의 모든 데이터를 집계하여 사용하며 산출된 결과는 개별 참가자 수준이 아닌 코호트의 평균 수준입니다.
|
기준선
|
|
공동 현지화
기간: 기준선
|
이전에 발표된 골밀도 게놈 전체 연관 연구 연관성과 함께 국소화되는 발현 정량적 특성 유전자좌가 확인될 것입니다.
공동 지역화 유전자는 추가 분석을 위해 우선 순위가 지정됩니다.
이 분석은 모든 참가자의 모든 데이터를 집계하여 사용하며 산출된 결과는 개별 참가자 수준이 아닌 코호트의 평균 수준입니다.
|
기준선
|
|
발현-표현형 상관관계
기간: 기준선
|
공동-국소화 분석으로부터 우선순위화된 발현 양적 형질 유전자좌가 확인된 유전자에 대해, 골밀도 및 골질량 및 품질의 다른 척도가 유전자 발현 척도와의 상관관계에 대해 시험될 것이다.
이 분석은 모든 참가자의 모든 데이터를 집계하여 사용하며 산출된 결과는 개별 참가자 수준이 아닌 코호트의 평균 수준입니다.
|
기준선
|
|
공동 표현 네트워크
기간: 기준선
|
뼈 샘플에서 수집된 참가자 수준 유전자 발현 데이터는 유전자-유전자 상호 작용의 네트워크를 구성하는 데 사용됩니다.
이것은 고도로 상관된 유전자 발현의 모듈을 산출할 것입니다.
환자 전자 의료 기록에서 얻은 골밀도 데이터는 골밀도와 상관관계가 있는 모듈을 식별하는 데 사용됩니다. 이 분석은 모든 참가자의 모든 데이터를 집계하여 사용하며 산출된 결과는 코호트에 대한 평균 수준이 아니라 코호트에 대한 평균 수준입니다. 개별 참가자 수준에서.
|
기준선
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Cheryl L Ackert-Bicknell, PhD, University of Colorado, Denver
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2024년 4월 1일
기본 완료 (추정된)
2030년 8월 30일
연구 완료 (추정된)
2030년 8월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 7월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 7월 7일
처음 게시됨 (실제)
2023년 7월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 4월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 2일
마지막으로 확인됨
2024년 4월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .