중추신경계 멜라닌세포 종양 코호트의 임상적, 방사선학적, 조직학적 및 분자학적 특징 (MelaMen)

CNS 내에서 멜라닌세포 성질의 종양을 발견하려면 특히 악성의 징후 조직학적 증거(표시된 이형성, 유사분열, 실질 침윤)의 경우 철저한 평가(피부과 검사, 전신 영상)를 실현해야 합니다. 눈에 띄지 않는 피부 흑색종을 찾기 위해. 신경계 외부에서 발견되는 일차 병변이 없는 경우 수막 시작점이 있는 일차 병변의 문제가 발생합니다. 그런 다음 GNA11 또는 GNAQ 유전자의 재발 포자 돌연변이를 강조하기 위해 분자 특성화가 필요하며, 일반적으로 피부 흑색종에서는 발견되지 않으며 후자는 다른 유전적 변형(BRAF, NRAS, KIT 등)을 나타냅니다. PLCB4 또는 CYSLTR2와 같은 다른 드문 변형도 이러한 수막 멜라닌 세포 종양에서 설명되지만 일상적인 유전자 패널의 일부는 아닙니다. 한편, 폐쇄된 멜라닌 세포 병변, 특히 경막내 골수 및 방추 세포의 발견은 이전에 "흑색 신경초종"으로 불렸던 악성 멜라닌 신경초 종양(MMNST, 악성 멜라닌 신경초 종양)의 감별 진단을 제시해야 합니다. 조직학적으로 구별하는 것은 까다로울 수 있습니다. 이 감별 진단은 중요하며, MMNST는 다학제적 후속 조치가 필요한 다른 조건(심장 점액종, 내분비 장애)을 담당하는 상염색체 우성 전달의 카니 증후군과 관련하여 자주 입력됩니다. 최근 분자 생물학의 발전으로 뇌종양의 진단과 분류에 대한 새로운 가능성이 열렸습니다. 그 중 하나는 메틸화 프로필을 통해 종양의 후생유전학적 특징을 연구하는 메틸롬입니다.

이러한 후생유전학적 변형은 발현 유전자를 조절하는 데 중요한 역할을 하며 현재 암 발생 및 진행에 관여하는 것으로 잘 알려져 있습니다. 이 도구는 CNS 종양의 새로운 WHO 2021 분류에 통합되었으며 특정 개체에 대한 최종 진단을 위한 필수 기준을 구성합니다. Capper 등의 간행물. 2018년에 "DNA 메틸화 기반 중추신경계 종양 분류"라는 제목의 논문이 이 점을 잘 보여줍니다. 수막 멜라닌 세포 종양은 피부 흑색종을 포함하는 다른 유형의 종양과는 별도로 군집한다는 것이 강조되었습니다. 현재 하이델베르크 대학(www.molecularneuropathology.com)에서 개발한 분류기 버전 12.5에는 3가지 메틸화 클래스가 존재합니다. 여기에는 유사한 프로필을 가진 개체가 포함됩니다: 멜라닌 세포종 및 수막 흑색종뿐만 아니라 포도막 흑색종). 미만성 뇌막 멜라닌 세포 종양(멜라닌 세포증 및 그 악성 동반 흑색종증)에 대한 메틸화 부류는 현재까지 존재하지 않습니다.

결론적으로, 수막 멜라닌 세포 종양은 드물지만 확실성 진단이 필요한 시스템 중추 신경계의 종양 그룹입니다. 2021 년에 제안 된 WHO 분류는 통합 조직 분자 접근 방식을 기반으로하지만 지역사회 의학은 여전히 ​​관점이 부족합니다. 특히, 이 새로운 분류를 사용할 때 특정 종양을 분류하는 데 어려움이 있으며, 임상적 양상, 불일치하는 방사선학적, 조직병리학적 및 분자적 소견을 제시합니다.

따라서 이 연구의 목적은 중추 신경계 종양의 새로운 WHO 2021 분류에 따라 멜라닌세포 종양을 분류하고, 임상적, 방사선학적, 조직학적 및 분자적 특성을 설명하고, 새로운 예후 기준(유사분열 지수, Ki-67, 면역조직화학 BAP1 및 p16과 같은 마커) 및 임상-방사선-조직-분자 상관관계를 확립합니다.