기관지경 검사를 통한 폐암의 분자진단: 기관지 액체 생검(ctDNA 및 ctRNA)의 중요성 (BiliBro)

폐암 관리는 공중 보건의 주요 과제입니다. 모든 폐선암종과 비흡연자 폐암에 대한 최적의 맞춤형 치료를 위해 초기 단계부터 분자 이상 검사를 권장합니다. 이러한 이상 현상에 대한 검색은 점점 더 발전되고 민감한 분석 기술, 특히 점 돌연변이, 복합 돌연변이, 재배열 및 증폭을 포함하여 DNA와 RNA 모두에서 다양한 분자 이상을 동시에 감지할 수 있는 차세대 시퀀싱(NGS)에 의존합니다. 이러한 기술은 주로 파라핀에 묻혀 있는 생검 표본에서 수행됩니다. 그러나 이러한 생검에는 침습적이며 때로는 의원성 절차가 필요할 수 있으며, 검체의 타당성, 수량 및 품질이 제한될 수 있습니다. 생체검사 시점부터 분석 결과가 나오는 데 걸리는 시간은 일반적으로 2~3주 정도입니다.

최근 몇 년 동안 분자 분석 기술의 민감도가 향상됨에 따라 액체 생검은 특히 순환 종양 DNA(ctDNA) 분석에서 중요한 접근 방식으로 부상했습니다. ctDNA는 "기존의" 생체 검사로 검출한 것과 유사한 표적화 가능한 분자 이상을 검출하는 데 검증된 비침습적 진단 바이오마커입니다. ctDNA는 간단한 혈액 채취를 통해 혈장뿐만 아니라 뇌척수액, 소변, 타액 또는 환자의 기타 "액체" 샘플에서도 검출될 수 있습니다. 종양에서 확인된 돌연변이와 혈액에서 발견된 돌연변이 사이의 일치성은 수많은 연구에서 90% 특이성을 초과합니다. 그러나 ctDNA 검출의 민감도는 질병의 단계와 사용된 검출 기술의 민감도에 따라 달라집니다.

기관지 ctDNA의 유용성은 현재 충분히 연구되지 않았습니다. 그러나 기관지 수준에서 암성 병변에 최대한 가까운 ctDNA를 조사하는 데에는 근거가 있습니다. 기관지 ctDNA는 내시경을 통해 보이지 않는 원위 병변에 대한 분자 진단에 역할을 할 수 있으며 더 큰 종양의 분자 진단을 위한 비용과 처리 시간을 줄이는 데도 도움이 될 수 있습니다.

이 연구의 목적은 기관지 암종의 분자 진단 및 관리에서 기관지경 검사 중 액체 생검(ctDNA 및 ctRNA)의 유용성을 평가하는 것입니다. 이는 50명의 환자를 포함하는 전향적 다기관 프랑스 연구입니다.