Molekylær diagnose af lungekræft via bronkoskopi: betydningen af ​​bronkial væskebiopsi (ctDNA og ctRNA) (BiliBro)

Håndteringen af ​​lungekræft er en stor folkesundhedsudfordring. Molekylær anomalitest anbefales fra de tidlige stadier for optimal og personlig pleje af alle lungeadenokarcinomer og ikke-ryger lungecancer. Søgningen efter disse anomalier er afhængig af stadig mere avancerede og følsomme analyseteknikker, især Next-Generation Sequencing (NGS), som samtidigt kan detektere forskellige molekylære abnormiteter i både DNA og RNA, herunder punktmutationer, komplekse mutationer, omlejringer og amplifikationer. Disse teknikker udføres overvejende på biopsiprøver indlejret i paraffin. Disse biopsier kan dog kræve invasive og nogle gange iatrogene procedurer, og deres gennemførlighed, mængde og kvalitet af prøverne kan være begrænset. Omløbstiden for analyseresultater fra tidspunktet for biopsi er typisk omkring 2 til 3 uger.

I de senere år, sideløbende med forbedringen i følsomheden af ​​molekylære analyseteknikker, er flydende biopsi dukket op som en værdifuld tilgang, især i analysen af ​​cirkulerende tumor-DNA (ctDNA). ctDNA er en ikke-invasiv diagnostisk biomarkør, der er blevet valideret til påvisning af målrettede molekylære anomalier svarende til dem, der påvises af "konventionelle" biopsier. ctDNA kan påvises i plasma gennem en simpel blodprøve, såvel som i cerebrospinalvæske, urin, spyt eller enhver anden "flydende" prøve fra patienten. Overensstemmelsen mellem mutationer identificeret i tumoren og dem, der er påvist i blodet, overstiger 90% specificitet i talrige undersøgelser. Følsomheden af ​​ctDNA-detektion varierer dog afhængigt af sygdomsstadiet og følsomheden af ​​den anvendte detektionsteknik.

Brugen af ​​bronchial ctDNA er i øjeblikket underudforsket. Der er dog et rationale for at undersøge ctDNA så tæt som muligt på kræftlæsionen på bronkial niveau. Bronchial ctDNA kan spille en rolle i molekylær diagnose for distale læsioner, der ikke er synlige gennem endoskopi, og kan også hjælpe med at reducere omkostninger og behandlingstid for molekylær diagnose i større tumorer.

Formålet med denne undersøgelse er at evaluere anvendeligheden af ​​flydende biopsi (ctDNA og ctRNA) under bronkoskopi i den molekylære diagnose og behandling af bronchiale carcinomer. Dette er en prospektiv fransk multicenterundersøgelse, der vil omfatte 50 patienter.