Molekylær diagnose av lungekreft via bronkoskopi: betydningen av bronkial væskebiopsi (ctDNA og ctRNA) (BiliBro)

Behandling av lungekreft er en stor folkehelseutfordring. Molekylær anomalitesting anbefales fra tidlige stadier for optimal og personlig pleie av alle lungeadenokarsinomer og ikke-røykere lungekreft. Søket etter disse anomaliene er avhengig av stadig mer avanserte og sensitive analyseteknikker, spesielt Next-Generation Sequencing (NGS), som samtidig kan oppdage ulike molekylære abnormiteter i både DNA og RNA, inkludert punktmutasjoner, komplekse mutasjoner, omorganiseringer og amplifikasjoner. Disse teknikkene utføres hovedsakelig på biopsiprøver innebygd i parafin. Imidlertid kan disse biopsiene kreve invasive og noen ganger iatrogene prosedyrer, og deres gjennomførbarhet, mengde og kvalitet på prøvene kan være begrenset. Omløpstiden for analyseresultater fra tidspunktet for biopsi er vanligvis rundt 2 til 3 uker.

I de senere årene, ved siden av forbedringen i følsomheten til molekylære analyseteknikker, har flytende biopsi dukket opp som en verdifull tilnærming, spesielt i analysen av sirkulerende tumor-DNA (ctDNA). ctDNA er en ikke-invasiv diagnostisk biomarkør som har blitt validert for å oppdage målrettede molekylære anomalier som ligner på de oppdaget av "konvensjonelle" biopsier. ctDNA kan påvises i plasma gjennom en enkel blodprøve, så vel som i cerebrospinalvæske, urin, spytt eller en hvilken som helst annen "flytende" prøve fra pasienten. Overensstemmelsen mellom mutasjoner identifisert i svulsten og de som oppdages i blodet overstiger 90 % spesifisitet i en rekke studier. Imidlertid varierer følsomheten til ctDNA-deteksjon avhengig av sykdomsstadiet og følsomheten til deteksjonsteknikken som brukes.

Nytten av bronkial ctDNA er for tiden underutforsket. Det er imidlertid en begrunnelse for å undersøke ctDNA så nært kreftlesjonen som mulig på bronkialnivå. Bronkial ctDNA kan spille en rolle i molekylær diagnose for distale lesjoner som ikke er synlige gjennom endoskopi og kan også bidra til å redusere kostnader og behandlingstid for molekylær diagnose i større svulster.

Målet med denne studien er å evaluere nytten av flytende biopsi (ctDNA og ctRNA) under bronkoskopi i molekylær diagnose og behandling av bronkial karsinomer. Dette er en prospektiv fransk multisenterstudie som vil inkludere 50 pasienter.