Молекулярная диагностика рака легких с помощью бронхоскопии: значение биопсии бронхиальной жидкости (цДНК и цРНК) (BiliBro)

Лечение рака легких является серьезной проблемой общественного здравоохранения. Тестирование на молекулярные аномалии рекомендуется на ранних стадиях для оптимального и персонализированного лечения всех аденокарцином легких и рака легких у некурящих. Поиск этих аномалий опирается на все более совершенные и чувствительные методы анализа, в частности на секвенирование следующего поколения (NGS), которое может одновременно обнаруживать различные молекулярные аномалии как в ДНК, так и в РНК, включая точечные мутации, сложные мутации, перегруппировки и амплификации. Эти методы преимущественно выполняются на образцах биопсии, залитых в парафин. Однако эти биопсии могут потребовать инвазивных, а иногда и ятрогенных процедур, а их осуществимость, количество и качество образцов могут быть ограничены. Срок получения результатов анализа с момента биопсии обычно составляет от 2 до 3 недель.

В последние годы, наряду с улучшением чувствительности методов молекулярного анализа, жидкая биопсия стала ценным подходом, особенно при анализе циркулирующей опухолевой ДНК (цДНК). ctDNA — это неинвазивный диагностический биомаркер, который был одобрен для обнаружения целевых молекулярных аномалий, аналогичных тем, которые обнаруживаются с помощью «обычной» биопсии. цтДНК можно обнаружить в плазме посредством простого забора крови, а также в спинномозговой жидкости, моче, слюне или любом другом «жидком» образце пациента. Соответствие мутаций, выявленных в опухоли, и мутаций, выявленных в крови, в многочисленных исследованиях превышает 90% специфичности. Однако чувствительность обнаружения ктДНК варьируется в зависимости от стадии заболевания и чувствительности используемого метода обнаружения.

Полезность бронхиальной ктДНК в настоящее время недостаточно изучена. Однако есть смысл исследовать ктДНК как можно ближе к раковому поражению на бронхиальном уровне. Бронхиальная ктДНК может играть роль в молекулярной диагностике дистальных поражений, невидимых при эндоскопии, а также может помочь снизить затраты и время выполнения молекулярной диагностики при более крупных опухолях.

Цель этого исследования — оценить полезность жидкой биопсии (цДНК и цРНК) во время бронхоскопии для молекулярной диагностики и лечения бронхиальных карцином. Это проспективное многоцентровое французское исследование, в котором примут участие 50 пациентов.