Molekulární diagnostika rakoviny plic pomocí bronchoskopie: Význam bronchiální tekuté biopsie (ctDNA a ctRNA) (BiliBro)

Léčba rakoviny plic je velkou výzvou pro veřejné zdraví. Testování molekulárních anomálií se doporučuje od raných stádií pro optimální a personalizovanou péči o všechny plicní adenokarcinomy a rakoviny plic u nekuřáků. Hledání těchto anomálií se opírá o stále pokročilejší a citlivější analytické techniky, zejména sekvenování nové generace (NGS), které dokáže současně detekovat různé molekulární abnormality v DNA i RNA, včetně bodových mutací, komplexních mutací, přestaveb a amplifikace. Tyto techniky se provádějí převážně na bioptických vzorcích zalitých v parafínu. Tyto biopsie však mohou vyžadovat invazivní a někdy iatrogenní postupy a jejich proveditelnost, množství a kvalita vzorků může být omezená. Doba zpracování výsledků analýzy od doby biopsie je obvykle přibližně 2 až 3 týdny.

V posledních letech se vedle zlepšení citlivosti technik molekulární analýzy ukázala jako cenný přístup tekutá biopsie, zejména při analýze cirkulující nádorové DNA (ctDNA). ctDNA je neinvazivní diagnostický biomarker, který byl ověřen pro detekci cílitelných molekulárních anomálií podobných těm, které jsou detekovány „konvenčními“ biopsiemi. ctDNA lze detekovat v plazmě pomocí jednoduchého odběru krve, stejně jako v mozkomíšním moku, moči, slinách nebo jakémkoli jiném „tekutém“ vzorku od pacienta. Shoda mezi mutacemi zjištěnými v nádoru a mutacemi zjištěnými v krvi v četných studiích přesahuje 90% specificitu. Citlivost detekce ctDNA se však liší v závislosti na stadiu onemocnění a citlivosti použité detekční techniky.

Užitečnost bronchiální ctDNA je v současnosti nedostatečně prozkoumána. Existuje však důvod pro zkoumání ctDNA co nejblíže k rakovinné lézi na úrovni průdušek. Bronchiální ctDNA by mohla hrát roli v molekulární diagnostice pro distální léze neviditelné endoskopií a mohla by také pomoci snížit náklady a dobu obratu pro molekulární diagnostiku u větších nádorů.

Cílem této studie je zhodnotit užitečnost tekuté biopsie (ctDNA a ctRNA) během bronchoskopie v molekulární diagnostice a léčbě bronchiálních karcinomů. Jedná se o prospektivní multicentrickou francouzskou studii, která bude zahrnovat 50 pacientů.