그린란드에서 대사이상증 환자의 표현형 및 유전형 특성 분석
2024년 2월 15일 업데이트: Steno Diabetes Center Greenland
이 임상 시험의 목표는 Steno Diabetes Center Greenland의 치료와 관련된 제2형 당뇨병 및 심각한 비만을 앓고 있는 사람들의 여성형 및 유전자형에 대한 자세한 설명을 수행하는 것입니다.
답변하려는 주요 질문은 다음과 같습니다.
- 단일유전성 당뇨병 변이형은 다른 유형의 당뇨병과 마찬가지로 후기 당뇨병 합병증 발생 위험과 관련이 있습니까?
- 그린란드에서 유전형 분석과 그에 따른 맞춤 의학이 구현될 수 있습니까? 맞춤 의학이 치료 개선으로 이어질 수 있습니까?
- 그린란드의 고위험군 중 수면 무호흡증의 유병률은 얼마나 됩니까?
- 심각한 수면 무호흡증의 치료를 보장할 수 있는 그린란드의 수면 무호흡증 식별을 위한 간단한 알고리즘을 개발하고 구현하는 것이 가능합니까?
참가자는 다음을 수행합니다.
- 삶의 질과 졸음의 기능적 결과에 관한 WHO-5 및 FOSQ-10 설문지에 답변하세요.
- 심혈관 자율신경병증에 대한 VAGUS 검사 수행
- 키, 몸무게, 엉덩이둘레, 허리, 목, 프리드먼 편도선 및 혀점수, 비강 공기흐름, 비중격 만곡 등의 임상검사
- 전체 게놈 서열 분석을 위한 혈액 샘플
연구 개요
상태
모병
개입 / 치료
상세 설명
그린란드 이누이트 인구의 대사이상증의 표현형 및 유전형 특성은 아직 자세히 설명되지 않았습니다. 그러나 이 집단의 유전적 요인과 환경적 요인의 독특한 상호작용과 그것이 질병 발병에 미치는 영향에 대해서는 추가 조사가 필요합니다. 따라서 우리는 서양 인구와 비교하여 이 인구에서 대사 질환이 어떻게 뚜렷이 나타나고 진행되는지 조사하는 것을 목표로 합니다.
이 연구에서는 근육 인슐린 저항성과 관련된 TBC1D4 유전자와 MODY(성숙 발병 당뇨병) 당뇨병과 관련된 HNF1α의 변이를 식별하는 데 중점을 두고 전체 게놈 시퀀싱을 사용합니다. 또한, 대사 장애와 관련된 폐쇄성 수면 무호흡증(OSA)의 유병률도 조사됩니다. 우리의 방법론은 유전적 분석과 임상 평가를 결합하여 이러한 유전적 요인이 질병 발현 및 잠재적 합병증에 미치는 영향을 이해합니다.
이번 연구 결과는 그린란드 이뉴잇 인구의 대사 질환에 대한 유전적 영향에 대한 독특한 관점을 제공할 것이며, 질병 관리 및 예방을 위한 새로운 유전 변이의 중요성을 강조할 것입니다. 이 연구는 대사 장애와 OSA 사이의 관계를 조사하고 OSA의 진단과 치료가 북극 환경에서 어떻게 도입될 수 있는지 설명하는 것을 목표로 합니다. 이 연구는 그린란드 이뉴잇족뿐만 아니라 다른 인구 집단의 맞춤형 의학 접근 방식에 대한 모델로서 유전자형 인식 치료 접근 방식과 문화적으로 맞춤화된 의료 전략의 필요성을 강조합니다. 여기에서 얻은 통찰력은 대사 질환에 대한 더 깊은 이해에 기여하며 잠재적으로 미래의 글로벌 의료 전략에 영향을 미칠 수 있습니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
1000
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Mads Jensen, MD.
- 전화번호: +299 34 46 23
- 이메일: MMSN@peqqik.gl
연구 연락처 백업
- 이름: Marit Eika Jørgensen, MD. Ph.d
- 전화번호: +299 34 43 24
- 이메일: MAEJ@peqqik.gl
연구 장소
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Sermersooq
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Nuuk, Sermersooq, 그린란드, 3900
- 모병
- Steno Diabetes Center Greenland, Queen Ingrids Hospital
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연락하다:
- Mads Mose Jensen, MD.
- 전화번호: +299 34 46 23
- 이메일: MMSN@peqqik.gl
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연락하다:
- Marit Eika Jørgensen, Md. Ph.d
- 전화번호: 34 43 24
- 이메일: MAEJ@peqqik.gl
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 제2형 당뇨병 및/또는 병적 비만(BMI >40)
- 18세 이상
제외 기준:
- 영어, 덴마크어, 그린란드어를 구사하지 않습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 개입 팔
모든 참가자는 게놈 서열 분석, 당뇨병 합병증 및 폐쇄성 수면 무호흡증에 대한 검사를 받게 됩니다.
이러한 상태에 대한 치료는 무작위로 이루어지지 않지만 절제 치료 기준을 충족하는 모든 참가자에게 제공됩니다.
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MODY 당뇨병 검사.
당뇨병 치료는 참가자의 당뇨병 유전형에 따라 조정됩니다.
심혈관 자율 신경병증을 검사하기 위해 참가자는 휴대용 Vagus 장치(Medicus Engineering, 덴마크 오르후스)를 사용하여 테스트를 받게 됩니다.
참가자들은 휴식 시 심박수를 기록하기 위해 5분간 반듯이 누운 후 세 번의 심혈관 반사 검사(CART)를 수행하도록 지시받습니다.
CART에는 앙와위에서 직립 자세, 심호흡 및 발살바 동작이 포함됩니다.
각 CART에서 기록의 사전 정의된 시점에서 가장 짧은 R-R 간격과 가장 긴 R-R 간격을 기반으로 한 비율을 사용하여 CAN 가능성을 평가합니다.
참가자들은 검지의 말초 동맥 안압계(PAT)를 측정하는 NightOwl(벨기에 Ectosense) 장치를 사용하여 3일 동안 수면 무호흡증을 검사하게 됩니다.
검사 결과는 환자의 스마트폰을 통해 의료 서비스 제공자가 접속할 수 있는 온라인 플랫폼에 업로드됩니다.
수면 무호흡증 징후가 있는 참가자는 Nox T3s(Noxturnal, ResMed)를 사용하여 확인적인 심폐 모니터링을 받고 결과를 비교하게 됩니다.
무호흡-저호흡-지수가 30 이상이거나 수면 무호흡증 증상이 있는 15 이상인 참가자에게는 지속성 기도 양압(CPAP) 치료가 제공됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MODY 당뇨병 참가자 수 및 합병증 상태
기간: 포함 시 혈액을 채취합니다. 참가자에 대한 결과는 약 6개월 후에 준비되었습니다.
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MODY 당뇨병이 있는 SDCG 치료와 연계된 환자의 비율은 얼마이며, 미세혈관 및 대혈관 합병증으로 고통받는 정도는 어느 정도입니까?
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포함 시 혈액을 채취합니다. 참가자에 대한 결과는 약 6개월 후에 준비되었습니다.
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당뇨병 합병증이 있는 참가자 수
기간: 포함 시 합병증의 유형과 수를 확인할 수 있습니다. 합병증에 대한 후속 검사는 수행되지 않습니다.
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전체적으로 당뇨병 합병증이 있는 참가자의 비율은 어떻습니까?
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포함 시 합병증의 유형과 수를 확인할 수 있습니다. 합병증에 대한 후속 검사는 수행되지 않습니다.
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폐쇄성 수면 무호흡증 참가자 수
기간: 포함 후 3일 동안 자택 수면 테스트를 실시합니다. 최초 수면 검사 후 하루에 실시되는 확인적인 가정 수면 검사입니다. 시험기간은 총 4일입니다.
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OSA로 고통받는 참가자의 비율.
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포함 후 3일 동안 자택 수면 테스트를 실시합니다. 최초 수면 검사 후 하루에 실시되는 확인적인 가정 수면 검사입니다. 시험기간은 총 4일입니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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그린란드 환자의 CPAP 준수
기간: CPAP 준수 여부는 치료 시작 후 6개월 후에 평가됩니다.
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다른 인구 집단과 비교했을 때 비슷한 치료 순응도를 보이는 그린란드에서 폐쇄성 수면 무호흡증에 대한 전문적인 치료 요법을 개발하고 시행하는 것이 가능합니까?
CPAP 준수 여부는 온라인 치료 시스템인 Airview(Resmed)를 통해 평가됩니다. 여기서 준수 여부는 지난 90일 동안 밤의 70% 동안 최소 4시간 사용으로 정의됩니다.
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CPAP 준수 여부는 치료 시작 후 6개월 후에 평가됩니다.
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세계보건기구 웰빙 지수(WHO-5)를 통해 측정된 삶의 질에 대한 CPAP 치료 효과.
기간: 설문지는 포함 시점과 6개월 후 답변됩니다.
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세계보건기구 웰빙 지수(WHO-5) 설문지는 포함 시점과 6개월 후 수행됩니다.
원점수는 0에서 100 사이의 점수로 변환되며, 점수가 높을수록 웰빙이 높다는 것을 의미합니다.
CPAP 치료 참가자의 점수를 치료 전과 후에 비교하여 CPAP가 삶의 질에 미치는 영향을 조사합니다.
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설문지는 포함 시점과 6개월 후 답변됩니다.
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수면 설문지(FOSQ-10)의 기능적 결과를 통해 측정된 주간 졸음에 대한 CPAP 치료 효과.
기간: 설문지는 포함 시점과 6개월 후 답변됩니다.
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수면 설문지(FOSQ-10)의 기능적 결과는 포함 시점과 6개월 후 수행됩니다.
5~20 사이의 잠재적인 값을 갖는 총 점수가 계산됩니다.
낮은 값은 과도한 주간 졸림을 나타내고, 높은 점수는 과도한 주간 졸림이 없음을 나타냅니다.
CPAP 치료 참가자의 점수를 치료 전과 후에 비교하여 CPAP가 삶의 질에 미치는 영향을 조사합니다.
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설문지는 포함 시점과 6개월 후 답변됩니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Marit Eika Jørgensen, Md. Phd, Steno Diabetes Center Greenland
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 7월 15일
기본 완료 (추정된)
2025년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 1월 17일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 2월 15일
처음 게시됨 (실제)
2024년 2월 20일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 2월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 2월 15일
마지막으로 확인됨
2024년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- KVUG - 2022 - 10
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
IPD는 과학윤리위원회 및 보건당국의 관련 승인을 받은 연구자가 이용할 수 있습니다.
IPD 공유 기간
연구 프로토콜은 2024년 1분기에 발표될 예정입니다.
분석 코드는 연구 결과와 함께 동료 검토를 거친 최종 기사에 게시됩니다.
IPD 공유 액세스 기준
과학윤리위원회의 윤리적 승인 보건 당국의 승인, Queen Ingrids 병원 데이터 공유 계약
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- ANALYTIC_CODE
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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