Caracterización fenotípica y genotípica de pacientes con dismetabolismo en Groenlandia
15 de febrero de 2024 actualizado por: Steno Diabetes Center Greenland
El objetivo de este ensayo clínico es realizar una descripción detallada del fenotipo y genotipo de las personas que viven con diabetes tipo 2 y obesidad severa que están vinculadas a la atención en Steno Diabetes Center Greenland.
Las principales preguntas que pretende responder son:
- ¿Las variantes monogenéticas de la diabetes están asociadas con el mismo riesgo de desarrollar complicaciones diabéticas tardías que otros tipos de diabetes?
- ¿Se puede implementar el genotipado y, por tanto, la medicina personalizada en Groenlandia? ¿Puede la medicina personalizada conducir a mejores tratamientos?
- ¿Cuál es la prevalencia de la apnea del sueño entre personas de alto riesgo en Groenlandia?
- ¿Es posible desarrollar e implementar un algoritmo simple para la identificación de la apnea del sueño en Groenlandia que pueda garantizar el tratamiento de la apnea del sueño grave?
Los participantes:
- Responder los cuestionarios WHO-5 y FOSQ-10 sobre calidad de vida y resultados funcionales de la somnolencia.
- Realizar exámenes VAGUS para neuropatía autonómica cardiovascular
- Examen clínico de altura, peso, circunferencia de cadera, cintura y cuello, puntuación de amígdalas y lengua de Friedman, flujo de aire nasal, desviación del tabique nasal.
- Muestras de sangre para secuenciación completa del genoma.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Las características fenotípicas y genotípicas del dismetabolismo en la población inuit de Groenlandia aún no se han descrito en detalle. Sin embargo, la interacción única de factores genéticos y ambientales en esta población y su efecto en el desarrollo de enfermedades requiere más investigación. Por lo tanto, nuestro objetivo es examinar cómo las enfermedades metabólicas se manifiestan y progresan de manera distintiva en esta población en comparación con las poblaciones occidentales.
El estudio emplea la secuenciación del genoma completo, centrándose en identificar variantes en el gen TBC1D4, que está relacionado con la resistencia muscular a la insulina, y HNF1α, asociado con la diabetes MODY (diabetes juvenil de inicio en la madurez). Además, se examina la prevalencia de la apnea obstructiva del sueño (AOS) en relación con los trastornos metabólicos. Nuestra metodología combina análisis genéticos con evaluaciones clínicas para comprender el impacto de estos factores genéticos en la manifestación de la enfermedad y las posibles complicaciones.
Es probable que los hallazgos ofrezcan una perspectiva única sobre la influencia genética en las enfermedades metabólicas en la población inuit de Groenlandia, destacando la importancia de nuevas variantes genéticas para el manejo y la prevención de enfermedades. El estudio investiga la relación entre los trastornos metabólicos y la AOS y tiene como objetivo describir cómo se puede introducir el diagnóstico y el tratamiento de la AOS en un entorno ártico. Esta investigación enfatiza la necesidad de enfoques de tratamiento conscientes del genotipo y estrategias de atención médica adaptadas culturalmente, no solo para los inuit de Groenlandia sino también como modelo para enfoques de medicina personalizada en otras poblaciones. Los conocimientos adquiridos aquí contribuyen a una comprensión más profunda de las enfermedades metabólicas, lo que podría influir en futuras estrategias sanitarias mundiales.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
1000
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Mads Jensen, MD.
- Número de teléfono: +299 34 46 23
- Correo electrónico: MMSN@peqqik.gl
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Marit Eika Jørgensen, MD. Ph.d
- Número de teléfono: +299 34 43 24
- Correo electrónico: MAEJ@peqqik.gl
Ubicaciones de estudio
-
-
Sermersooq
-
Nuuk, Sermersooq, Groenlandia, 3900
- Reclutamiento
- Steno Diabetes Center Greenland, Queen Ingrids Hospital
-
Contacto:
- Mads Mose Jensen, MD.
- Número de teléfono: +299 34 46 23
- Correo electrónico: MMSN@peqqik.gl
-
Contacto:
- Marit Eika Jørgensen, Md. Ph.d
- Número de teléfono: 34 43 24
- Correo electrónico: MAEJ@peqqik.gl
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diabetes tipo 2 y/u obesidad mórbida (IMC >40)
- Mayores de 18 años
Criterio de exclusión:
- No habla inglés, danés ni groenlandés.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Brazo de intervención
Todos los participantes se someterán a exámenes para detectar secuenciación del genoma, complicaciones diabéticas y apnea obstructiva del sueño.
El tratamiento para estas condiciones no será aleatorio, pero se ofrecerá a cualquier participante que cumpla con los criterios de tratamiento de escisión.
|
Detección de diabetes MODY.
El tratamiento para la diabetes se ajustará según el genotipo diabético del participante.
Para examinar la neuropatía autonómica cardiovascular, los participantes serán evaluados con el dispositivo portátil Vagus (Medicus Engineering, Aarhus, Dinamarca).
Se indica a los participantes que realicen tres pruebas de reflejos cardiovasculares (CART) después de permanecer inmóviles en posición supina durante 5 minutos para registrar la frecuencia cardíaca en reposo.
Los CART incluyen posición de supino a erguido, respiración profunda y maniobra de Valsalva.
De cada CART, la relación basada en el intervalo R-R más corto y más largo en puntos de tiempo predefinidos en la grabación se utiliza para evaluar la posibilidad de CAN.
Los participantes serán examinados para detectar apnea del sueño durante 3 noches utilizando el dispositivo NightOwl (Ectosense, Bélgica), que mide la tonometría arterial periférica (PAT) en el dedo índice.
Los resultados del examen se cargarán a través del teléfono inteligente del paciente en una plataforma en línea accesible para los proveedores de atención médica.
Los participantes con signos de apnea del sueño recibirán una monitorización cardiorrespiratoria de confirmación utilizando Nox T3 (Noxturnal, ResMed) y se compararán los resultados.
A los participantes con un índice de apnea-hipoapnea superior a 30, o superior a 15 con síntomas de apnea del sueño, se les ofrecerá tratamiento con presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP).
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Número de participantes con diabetes MODY y su estado de complicaciones
Periodo de tiempo: Sangre extraída en el momento de la inclusión. Resultados para los participantes listos después de aproximadamente 6 meses.
|
¿Cuál es la proporción de pacientes vinculados a la atención en SDCG que tienen diabetes MODY y en qué grado sufren complicaciones micro y macrovasculares?
|
Sangre extraída en el momento de la inclusión. Resultados para los participantes listos después de aproximadamente 6 meses.
|
|
Número de participantes con complicación diabética
Periodo de tiempo: Los tipos y la cantidad de complicaciones están disponibles en el momento de la inclusión. No se realizan exámenes de seguimiento para detectar complicaciones.
|
¿Cuál es la proporción de participantes con complicaciones de la diabetes en general?
|
Los tipos y la cantidad de complicaciones están disponibles en el momento de la inclusión. No se realizan exámenes de seguimiento para detectar complicaciones.
|
|
Número de participantes con apnea obstructiva del sueño
Periodo de tiempo: La prueba del sueño en casa se realiza durante 3 noches después de la inclusión. Exámenes confirmatorios del sueño en el hogar realizados un día después del examen inicial del sueño. En total, cuatro días de exámenes.
|
¿Qué proporción de participantes padece AOS?
|
La prueba del sueño en casa se realiza durante 3 noches después de la inclusión. Exámenes confirmatorios del sueño en el hogar realizados un día después del examen inicial del sueño. En total, cuatro días de exámenes.
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Cumplimiento de CPAP en pacientes groenlandeses
Periodo de tiempo: El cumplimiento de CPAP se evalúa 6 meses después del inicio del tratamiento.
|
¿Es posible desarrollar e implementar un régimen de tratamiento especializado para la apnea obstructiva del sueño en Groenlandia con un cumplimiento del tratamiento similar en comparación con otras poblaciones?
El cumplimiento de CPAP se evalúa a través del sistema de tratamiento en línea Airview (Resmed), donde el cumplimiento se define como un uso mínimo de 4 horas durante el 70% de las noches en los últimos 90 días.
|
El cumplimiento de CPAP se evalúa 6 meses después del inicio del tratamiento.
|
|
Efecto del tratamiento CPAP sobre la calidad de vida medida con el Índice de Bienestar de la Organización Mundial de la Salud (OMS-5).
Periodo de tiempo: El cuestionario se responde en el momento de la inclusión y 6 meses después.
|
El cuestionario del Índice de Bienestar de la Organización Mundial de la Salud (OMS-5) se realiza en el momento de la inclusión y 6 meses después.
Las puntuaciones brutas se transforman en una puntuación entre 0 y 100, donde las puntuaciones altas indican un mayor bienestar.
Las puntuaciones de los participantes en el tratamiento con CPAP se compararán antes y después del tratamiento para examinar el efecto de la CPAP en la calidad de vida.
|
El cuestionario se responde en el momento de la inclusión y 6 meses después.
|
|
Efecto del tratamiento con CPAP sobre la somnolencia diurna medida con el cuestionario de resultado funcional del sueño (FOSQ-10).
Periodo de tiempo: El cuestionario se responde en el momento de la inclusión y 6 meses después.
|
El cuestionario de resultado funcional del sueño (FOSQ-10) se realiza en el momento de la inclusión y 6 meses después.
Se calcula una puntuación total, con un valor potencial entre 5 y 20.
Los valores bajos indican somnolencia diurna excesiva, mientras que las puntuaciones altas indican que no hay somnolencia diurna excesiva.
Las puntuaciones de los participantes en el tratamiento con CPAP se compararán antes y después del tratamiento para examinar el efecto de la CPAP en la calidad de vida.
|
El cuestionario se responde en el momento de la inclusión y 6 meses después.
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Marit Eika Jørgensen, Md. Phd, Steno Diabetes Center Greenland
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de julio de 2022
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
17 de enero de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de febrero de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
20 de febrero de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
20 de febrero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de febrero de 2024
Última verificación
1 de febrero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Trastornos del metabolismo de la glucosa
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Apnea
- Trastornos de la respiración
- Trastornos del Sueño Intrínsecos
- Disomnias
- Trastornos del sueño y la vigilia
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades del sistema endocrino
- Angiopatías diabéticas
- Complicaciones de la diabetes
- Diabetes mellitus
- Enfermedades de la retina
- Sobrenutrición
- Trastornos Nutricionales
- Exceso de peso
- Peso corporal
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Síndromes de apnea del sueño
- Obesidad
- Apnea del Sueño Obstructiva
- Diabetes Mellitus, Tipo 2
- Retinopatía diabética
- Obesidad Mórbida
- Neuropatías diabéticas
Otros números de identificación del estudio
- KVUG - 2022 - 10
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
El IPD estará disponible para investigadores que cuenten con la aprobación pertinente del Comité de Ética Científica y de las autoridades sanitarias.
Marco de tiempo para compartir IPD
El protocolo del estudio se publicará en el primer trimestre de 2024.
El código analítico se publicará en artículos finales revisados por pares junto con los resultados del estudio.
Criterios de acceso compartido de IPD
Permiso ético del Comité de Ética Científica Aprobación de las autoridades sanitarias, Acuerdo de intercambio de datos del Hospital Queen Ingrids
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- CÓDIGO_ANALÍTICO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .