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Caractérisation phénotypique et génotypique des patients atteints de dysmétabolisme au Groenland

15 février 2024 mis à jour par: Steno Diabetes Center Greenland

Le but de cet essai clinique est de réaliser une description détaillée du phénotype et du génotype des personnes vivant avec le diabète de type 2 et l'obésité sévère qui sont liées aux soins du Steno Diabetes Center Greenland.

Les principales questions auxquelles elle vise à répondre sont :

  • Les variantes du diabète monogénétique sont-elles associées au même risque de développer des complications diabétiques tardives que les autres types de diabète ?
  • Le génotypage et donc la médecine personnalisée peuvent-ils être mis en œuvre au Groenland, et la médecine personnalisée peut-elle conduire à un traitement amélioré ?
  • Quelle est la prévalence de l’apnée du sommeil chez les personnes à haut risque au Groenland ?
  • Est-il possible de développer et de mettre en œuvre un algorithme simple pour l’identification de l’apnée du sommeil au Groenland qui puisse assurer le traitement de l’apnée du sommeil sévère ?

Les participants :

  • Répondez aux questionnaires WHO-5 et FOSQ-10 concernant la qualité de vie et les résultats fonctionnels de la somnolence
  • Effectuer des examens VAGUS pour la neuropathie autonome cardiovasculaire
  • Examen clinique de la taille, du poids, de la circonférence de la hanche, de la taille et du cou, du score des amygdales et de la langue de Friedman, du débit d'air nasal, de la déviation septale nasale
  • Des échantillons de sang pour le séquençage complet du génome

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les caractéristiques phénotypiques et génotypiques du dysmétabolisme dans la population inuite du Groenland n'ont pas encore été décrites en détail. Cependant, l’interaction unique des facteurs génétiques et environnementaux dans cette population et son effet sur le développement de la maladie nécessitent des recherches plus approfondies. Par conséquent, nous visons à examiner comment les maladies métaboliques se manifestent et progressent distinctement dans cette population par rapport aux populations occidentales.

L’étude utilise le séquençage du génome entier, en mettant l’accent sur l’identification de variantes du gène TBC1D4, lié à la résistance musculaire à l’insuline, et du HNF1α, associé au diabète MODY (Maturity-onset Diabetes of the Young). De plus, la prévalence de l'apnée obstructive du sommeil (AOS) en relation avec les troubles métaboliques est examinée. Notre méthodologie combine l'analyse génétique avec des évaluations cliniques pour comprendre l'impact de ces facteurs génétiques sur la manifestation de la maladie et ses complications potentielles.

Les résultats offriront probablement une perspective unique sur l’influence génétique sur les maladies métaboliques dans la population inuite du Groenland, soulignant l’importance de nouvelles variantes génétiques pour la gestion et la prévention des maladies. L'étude examine la relation entre les troubles métaboliques et l'AOS et vise à décrire comment le diagnostic et le traitement de l'AOS peuvent être introduits dans un contexte arctique. Cette recherche met l'accent sur la nécessité d'approches thérapeutiques tenant compte du génotype et de stratégies de soins de santé adaptées à la culture, non seulement pour les Inuits du Groenland, mais également comme modèle pour les approches de médecine personnalisée dans d'autres populations. Les connaissances acquises ici contribuent à une compréhension plus approfondie des maladies métaboliques, influençant potentiellement les futures stratégies mondiales de soins de santé.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

1000

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Mads Jensen, MD.
  • Numéro de téléphone: +299 34 46 23
  • E-mail: MMSN@peqqik.gl

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Marit Eika Jørgensen, MD. Ph.d
  • Numéro de téléphone: +299 34 43 24
  • E-mail: MAEJ@peqqik.gl

Lieux d'étude

  • Groenland
    • Sermersooq
      • Nuuk, Sermersooq, Groenland, 3900
        • Recrutement
        • Steno Diabetes Center Greenland, Queen Ingrids Hospital
        • Contact:
          • Mads Mose Jensen, MD.
          • Numéro de téléphone: +299 34 46 23
          • E-mail: MMSN@peqqik.gl
        • Contact:
          • Marit Eika Jørgensen, Md. Ph.d
          • Numéro de téléphone: 34 43 24
          • E-mail: MAEJ@peqqik.gl

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Diabète de type 2 et/ou obésité morbide (IMC >40)
  • Plus de 18 ans

Critère d'exclusion:

  • Ne parle ni anglais, ni danois, ni groenlandais

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Bras d'intervention
Tous les participants subiront un examen pour le séquençage du génome, les complications diabétiques et l'apnée obstructive du sommeil. Le traitement de ces conditions ne sera pas randomisé, mais sera proposé à tout participant remplissant les critères du traitement par excision.
Génétique: Séquençage du génome entier
Dépistage du diabète MODY. Le traitement du diabète sera ajusté en fonction du génotype diabétique du participant.
Test diagnostique: VAGUS
Pour examiner la neuropathie autonome cardiovasculaire, les participants seront testés avec l'appareil portable Vagus (Medicus Engineering, Aarhus, Danemark). Les participants doivent effectuer trois tests de réflexes cardiovasculaires (CART) après être restés allongés sur le dos pendant 5 minutes pour enregistrer la fréquence cardiaque au repos. Les CART incluent la position couchée sur le dos, la respiration profonde et la manœuvre de valsalva. À partir de chaque CART, le rapport basé sur l'intervalle R-R le plus court et le plus long à des moments prédéfinis dans l'enregistrement est utilisé pour évaluer la possibilité de CAN
Test diagnostique: Hibou de nuit
Les participants seront examinés pour l'apnée du sommeil pendant 3 nuits à l'aide de l'appareil NightOwl (Ectosense, Belgique), qui mesure la tonométrie artérielle périphérique (PAT) dans l'index. Les résultats de l'examen seront téléchargés via le smartphone du patient sur une plateforme en ligne accessible aux prestataires de soins. Les participants présentant des signes d'apnée du sommeil recevront une surveillance cardiorespiratoire de confirmation à l'aide des Nox T3 (Noxturnal, ResMed) et les résultats seront comparés.
Dispositif: PPC
Les participants ayant un indice d'apnée-hypoapnée supérieur à 30 ou supérieur à 15 avec des symptômes d'apnée du sommeil se verront proposer un traitement par pression positive continue des voies respiratoires (CPAP).

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de participants atteints de diabète MODY et leur état de complication
Délai: Sang prélevé à l'inclusion. Résultats pour les participants prêts après environ 6 mois.
Quelle est la proportion de patients liés aux soins au SDCG qui souffrent de diabète MODY et dans quelle mesure souffrent-ils de complications micro et macrovasculaires.
Sang prélevé à l'inclusion. Résultats pour les participants prêts après environ 6 mois.
Nombre de participants présentant une complication diabétique
Délai: Les types et le nombre de complications sont disponibles à l'inclusion. Aucun dépistage de suivi des complications n'est effectué.
Quelle est la proportion globale de participants présentant des complications du diabète.
Les types et le nombre de complications sont disponibles à l'inclusion. Aucun dépistage de suivi des complications n'est effectué.
Nombre de participants souffrant d'apnée obstructive du sommeil
Délai: Les tests de sommeil à domicile sont effectués pendant 3 nuits après l'inclusion. Examens de confirmation du sommeil à domicile effectués un jour après l'examen du sommeil initial. Au total, quatre jours d'examens.
Quelle proportion de participants souffrent d'AOS.
Les tests de sommeil à domicile sont effectués pendant 3 nuits après l'inclusion. Examens de confirmation du sommeil à domicile effectués un jour après l'examen du sommeil initial. Au total, quatre jours d'examens.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Observance CPAP chez les patients groenlandais
Délai: L'observance CPAP est évaluée 6 mois après le début du traitement.
Est-il possible de développer et de mettre en œuvre un régime de traitement spécialisé pour l'apnée obstructive du sommeil au Groenland avec une observance du traitement similaire à celle d'autres populations. La conformité CPAP est évaluée via le système de traitement en ligne Airview (Resmed), où la conformité est définie comme un minimum de 4 heures d'utilisation pendant 70 % des nuits au cours des 90 derniers jours.
L'observance CPAP est évaluée 6 mois après le début du traitement.
Effet du traitement CPAP sur la qualité de vie mesuré avec l'indice de bien-être de l'Organisation mondiale de la santé (OMS-5).
Délai: Le questionnaire reçoit une réponse à l'inclusion et 6 mois après.
Le questionnaire de l'Indice de bien-être de l'Organisation mondiale de la santé (OMS-5) est réalisé à l'inclusion et 6 mois après. Les scores bruts sont transformés en un score compris entre 0 et 100, où des scores élevés indiquent un bien-être plus élevé. Les scores des participants au traitement CPAP seront comparés avant et après le traitement pour examiner l'effet du CPAP sur la qualité de vie.
Le questionnaire reçoit une réponse à l'inclusion et 6 mois après.
Effet du traitement CPAP sur la somnolence diurne mesuré avec le résultat fonctionnel du questionnaire sur le sommeil (FOSQ-10).
Délai: Le questionnaire reçoit une réponse à l'inclusion et 6 mois après.
Le résultat fonctionnel du questionnaire sur le sommeil (FOSQ-10) est réalisé à l'inclusion et 6 mois après. Un score total, d'une valeur potentielle comprise entre 5 et 20, est calculé. Des valeurs faibles indiquent une somnolence diurne excessive tandis que des scores élevés indiquent une somnolence diurne excessive. Les scores des participants au traitement CPAP seront comparés avant et après le traitement pour examiner l'effet du CPAP sur la qualité de vie.
Le questionnaire reçoit une réponse à l'inclusion et 6 mois après.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Steno Diabetes Center Greenland

Collaborateurs

Zealand University Hospital
University of Copenhagen

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Marit Eika Jørgensen, Md. Phd, Steno Diabetes Center Greenland

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

15 juillet 2022

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 janvier 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 février 2024

Première publication (Réel)

20 février 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 février 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 février 2024

Dernière vérification

1 février 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • KVUG - 2022 - 10

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

L'IPD sera disponible pour les chercheurs qui détiennent l'approbation appropriée du comité d'éthique scientifique et des autorités sanitaires.

Délai de partage IPD

Le protocole de l'étude sera publié au premier trimestre 2024. Le code analytique sera publié dans des articles finaux évalués par des pairs parallèlement aux résultats de l'étude.

Critères d'accès au partage IPD

Autorisation éthique du comité d'éthique scientifique Approbation des autorités sanitaires, accord de partage de données de l'hôpital Queen Ingrids

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • ANALYTIC_CODE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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