Caracterização fenotípica e genotípica de pacientes com dismetabolismo na Groenlândia
15 de fevereiro de 2024 atualizado por: Steno Diabetes Center Greenland
O objetivo deste ensaio clínico é realizar uma descrição detalhada do feno e genótipo de pessoas que vivem com diabetes tipo 2 e obesidade grave que estão vinculadas ao atendimento no Steno Diabetes Center Greenland.
As principais questões que pretende responder são:
- As variantes monogenéticas do diabetes estão associadas ao mesmo risco de desenvolver complicações diabéticas tardias que outros tipos de diabetes?
- A genotipagem e, portanto, a medicina personalizada podem ser implementadas na Gronelândia, e a medicina personalizada pode levar a um tratamento melhorado?
- Qual é a prevalência da apneia do sono entre indivíduos de alto risco na Groenlândia?
- É possível desenvolver e implementar um algoritmo simples para a identificação da apneia do sono na Groenlândia que possa garantir o tratamento da apneia do sono grave?
Os participantes irão:
- Responder aos questionários WHO-5 e FOSQ-10 sobre qualidade de vida e resultados funcionais da sonolência
- Realizar exames VAGUS para neuropatia autonômica cardiovascular
- Exame clínico de altura, peso, circunferência do quadril, cintura e pescoço, escore de tonsilas e língua de Friedman, fluxo de ar nasal, desvio de septo nasal
- Amostras de sangue para sequenciamento completo do genoma
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
As características fenotípicas e genotípicas do dismetabolismo na população Inuit da Groenlândia ainda não foram descritas em detalhes. No entanto, a interacção única de factores genéticos e ambientais nesta população e o seu efeito no desenvolvimento da doença exige uma investigação mais aprofundada. Portanto, pretendemos examinar como as doenças metabólicas se manifestam e progridem de forma distinta nesta população em comparação com as populações ocidentais.
O estudo emprega sequenciamento completo do genoma, com foco na identificação de variantes no gene TBC1D4, que está ligado à resistência muscular à insulina, e no HNF1α, associado ao diabetes MODY (Diabetes de início na maturidade dos jovens). Além disso, é examinada a prevalência da Apneia Obstrutiva do Sono (AOS) em relação aos distúrbios metabólicos. Nossa metodologia combina análise genética com avaliações clínicas para compreender o impacto desses fatores genéticos na manifestação da doença e potenciais complicações.
As descobertas provavelmente oferecerão uma perspectiva única sobre a influência genética nas doenças metabólicas na população Inuit da Groenlândia, destacando a importância de novas variantes genéticas para o manejo e prevenção de doenças. O estudo investiga a relação entre distúrbios metabólicos e AOS e tem como objetivo descrever como o diagnóstico e o tratamento da AOS podem ser introduzidos no Ártico. Esta investigação enfatiza a necessidade de abordagens de tratamento conscientes do genótipo e de estratégias de cuidados de saúde culturalmente adaptadas, não apenas para os Inuit da Gronelândia, mas também como modelo para abordagens de medicina personalizada noutras populações. Os conhecimentos aqui obtidos contribuem para uma compreensão mais profunda das doenças metabólicas, influenciando potencialmente futuras estratégias globais de saúde.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
1000
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Mads Jensen, MD.
- Número de telefone: +299 34 46 23
- E-mail: MMSN@peqqik.gl
Estude backup de contato
- Nome: Marit Eika Jørgensen, MD. Ph.d
- Número de telefone: +299 34 43 24
- E-mail: MAEJ@peqqik.gl
Locais de estudo
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Sermersooq
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Nuuk, Sermersooq, Groenlândia, 3900
- Recrutamento
- Steno Diabetes Center Greenland, Queen Ingrids Hospital
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Contato:
- Mads Mose Jensen, MD.
- Número de telefone: +299 34 46 23
- E-mail: MMSN@peqqik.gl
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Contato:
- Marit Eika Jørgensen, Md. Ph.d
- Número de telefone: 34 43 24
- E-mail: MAEJ@peqqik.gl
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Diabetes tipo 2 e/ou obesidade mórbida (IMC >40)
- Maiores de 18 anos
Critério de exclusão:
- Não fala inglês, dinamarquês ou groenlandês
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Braço de intervenção
Todos os participantes serão submetidos a exames para sequenciamento do genoma, complicações diabéticas e apneia obstrutiva do sono.
O tratamento para essas condições não será randomizado, mas será oferecido a qualquer participante que atenda aos critérios de tratamento de excisão
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Triagem para diabetes MODY.
O tratamento diabético será ajustado com base no genótipo diabético do participante.
Para examinar a neuropatia autonômica cardiovascular, os participantes serão testados com o dispositivo portátil Vagus (Medicus Engineering, Aarhus, Dinamarca).
Os participantes são instruídos a realizar três testes de reflexo cardiovascular (CARTs) após permanecerem deitados em posição supina por 5 minutos para registrar a frequência cardíaca em repouso.
CARTs incluem posição supina para vertical, respiração profunda e manobra de valsalva.
De cada CART, a proporção baseada no intervalo RR mais curto e mais longo em pontos de tempo predefinidos na gravação é usada para avaliar a possibilidade de CAN
Os participantes serão examinados para apnéia do sono por 3 noites usando o aparelho NightOwl (Ectosense, Bélgica), que mede a Tonometria Arterial Periférica (PAT) no dedo indicador.
O resultado do exame será carregado através do smartphone do paciente para uma plataforma online acessível aos prestadores de cuidados de saúde.
Os participantes com sinais de apneia do sono receberão monitoramento cardiorrespiratório confirmatório utilizando Nox T3s (Noxturnal, ResMed), e os resultados serão comparados.
Os participantes com Índice de Apneia-Hipoapneia acima de 30, ou acima de 15 com sintomas de apneia do sono, receberão tratamento com pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP).
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Número de participantes com diabetes MODY e seu estado de complicações
Prazo: Sangue coletado na inclusão. Resultados para participantes prontos após aproximadamente 6 meses.
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Qual é a proporção de pacientes vinculados ao atendimento no SDCG que têm diabetes MODY e até que ponto eles sofrem de complicações micro e macrovasculares.
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Sangue coletado na inclusão. Resultados para participantes prontos após aproximadamente 6 meses.
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Número de participantes com complicação diabética
Prazo: Tipos e número de complicações estão disponíveis no momento da inclusão. Não são realizados exames de acompanhamento para complicações.
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Qual é a proporção geral de participantes com complicações do diabetes.
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Tipos e número de complicações estão disponíveis no momento da inclusão. Não são realizados exames de acompanhamento para complicações.
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Número de participantes com apneia obstrutiva do sono
Prazo: O teste de sono domiciliar é realizado por 3 noites após a inclusão. Exames confirmatórios do sono domiciliares realizados um dia após o exame inicial do sono. No total, quatro dias de exames.
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Que proporção de participantes sofre de AOS.
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O teste de sono domiciliar é realizado por 3 noites após a inclusão. Exames confirmatórios do sono domiciliares realizados um dia após o exame inicial do sono. No total, quatro dias de exames.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Conformidade com CPAP em pacientes da Groenlândia
Prazo: A adesão ao CPAP é avaliada 6 meses após o início do tratamento.
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É possível desenvolver e implementar um regime de tratamento especializado para apneia obstrutiva do sono na Groenlândia com adesão ao tratamento semelhante quando comparado com outras populações.
A adesão ao CPAP é avaliada através do sistema de tratamento online Airview (Resmed), onde a adesão é definida como uso mínimo de 4 horas em 70% das noites nos últimos 90 dias.
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A adesão ao CPAP é avaliada 6 meses após o início do tratamento.
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Efeito do tratamento com CPAP na qualidade de vida medido com o Índice de Bem-Estar da Organização Mundial da Saúde (OMS-5).
Prazo: O questionário é respondido na inclusão e 6 meses depois.
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O questionário do Índice de Bem-Estar da Organização Mundial da Saúde (OMS-5) é realizado na inclusão e 6 meses depois.
As pontuações brutas são transformadas em uma pontuação entre 0 e 100, onde pontuações altas indicam maior bem-estar.
As pontuações dos participantes no tratamento com CPAP serão comparadas antes e depois do tratamento para examinar o efeito do CPAP na qualidade de vida.
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O questionário é respondido na inclusão e 6 meses depois.
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Efeito do tratamento com CPAP na sonolência diurna medido com o resultado funcional do questionário do sono (FOSQ-10).
Prazo: O questionário é respondido na inclusão e 6 meses depois.
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O resultado funcional do questionário do sono (FOSQ-10) é realizado na inclusão e 6 meses depois.
É calculada uma pontuação total, com um valor potencial entre 5-20.
Valores baixos indicam sonolência diurna excessiva, enquanto pontuações altas indicam ausência de sonolência diurna excessiva.
As pontuações dos participantes no tratamento com CPAP serão comparadas antes e depois do tratamento para examinar o efeito do CPAP na qualidade de vida.
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O questionário é respondido na inclusão e 6 meses depois.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Marit Eika Jørgensen, Md. Phd, Steno Diabetes Center Greenland
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
15 de julho de 2022
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2025
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
17 de janeiro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
15 de fevereiro de 2024
Primeira postagem (Real)
20 de fevereiro de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
20 de fevereiro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
15 de fevereiro de 2024
Última verificação
1 de fevereiro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Distúrbios do Metabolismo da Glicose
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Respiratórias
- Apnéia
- Distúrbios Respiratórios
- Distúrbios do Sono Intrínsecos
- Dissônias
- Distúrbios do Sono Vigília
- Doenças oculares
- Doenças do Sistema Endócrino
- Angiopatias Diabéticas
- Complicações do Diabetes
- Diabetes Mellitus
- Doenças Retinianas
- Supernutrição
- Distúrbios Nutricionais
- Excesso de peso
- Peso corporal
- Doenças Neuromusculares
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Síndromes da Apneia do Sono
- Obesidade
- Apnéia do Sono, Obstrutiva
- Diabetes Mellitus, Tipo 2
- Retinopatia diabética
- Obesidade Mórbida
- Neuropatias diabéticas
Outros números de identificação do estudo
- KVUG - 2022 - 10
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
O IPD estará disponível para pesquisadores que possuam aprovação relevante do Comitê de Ética Científica e das autoridades de saúde.
Prazo de Compartilhamento de IPD
O protocolo do estudo será publicado no primeiro trimestre de 2024.
O código analítico será publicado em artigos finais revisados por pares juntamente com os resultados do estudo.
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Permissão ética do Comitê de Ética Científica Aprovação das Autoridades de Saúde, Acordo de Compartilhamento de Dados do Queen Ingrids Hospital
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- ANALYTIC_CODE
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .