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Phänotypische und genotypische Charakterisierung von Patienten mit Dysmetabolismus in Grönland

15. Februar 2024 aktualisiert von: Steno Diabetes Center Greenland

Das Ziel dieser klinischen Studie ist die detaillierte Beschreibung des Feno- und Genotyps von Menschen mit Typ-2-Diabetes und schwerer Fettleibigkeit, die mit der Behandlung im Steno Diabetes Center Greenland in Verbindung stehen.

Die wichtigsten Fragen, die beantwortet werden sollen, sind:

  • Sind monogene Diabetes-Varianten mit dem gleichen Risiko für diabetische Spätkomplikationen verbunden wie andere Diabetes-Typen?
  • Können Genotypisierung und damit personalisierte Medizin in Grönland umgesetzt werden und kann personalisierte Medizin zu einer verbesserten Behandlung führen?
  • Wie hoch ist die Prävalenz von Schlafapnoe bei Hochrisikopersonen in Grönland?
  • Ist es möglich, in Grönland einen einfachen Algorithmus zur Identifizierung von Schlafapnoe zu entwickeln und zu implementieren, der die Behandlung schwerer Schlafapnoe gewährleisten kann?

Die Teilnehmer werden:

  • Beantworten Sie die WHO-5- und FOSQ-10-Fragebögen zur Lebensqualität und zu den funktionellen Folgen von Schläfrigkeit
  • Führen Sie VAGUS-Untersuchungen für kardiovaskuläre autonome Neuropathie durch
  • Klinische Untersuchung von Größe, Gewicht, Umfang von Hüfte, Taille und Hals, Friedman-Tonsillen- und Zungen-Score, Nasenluftstrom, Nasenseptumabweichung
  • Blutproben zur vollständigen Genomsequenzierung

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die phänotypischen und genotypischen Merkmale des Dysmetabolismus in der grönländischen Inuit-Population müssen noch im Detail beschrieben werden. Das einzigartige Zusammenspiel genetischer und umweltbedingter Faktoren in dieser Population und seine Auswirkungen auf die Krankheitsentwicklung erfordern jedoch weitere Untersuchungen. Daher wollen wir untersuchen, wie sich Stoffwechselerkrankungen in dieser Population im Vergleich zu westlichen Populationen deutlich manifestieren und fortschreiten.

Die Studie verwendet die Sequenzierung des gesamten Genoms, wobei der Schwerpunkt auf der Identifizierung von Varianten im TBC1D4-Gen liegt, das mit muskulärer Insulinresistenz in Verbindung steht, und im HNF1α-Gen, das mit MODY-Diabetes (Maturity-onset Diabetes of the Young) assoziiert ist. Darüber hinaus wird die Prävalenz der obstruktiven Schlafapnoe (OSA) im Zusammenhang mit Stoffwechselstörungen untersucht. Unsere Methodik kombiniert genetische Analysen mit klinischen Bewertungen, um den Einfluss dieser genetischen Faktoren auf die Krankheitsmanifestation und mögliche Komplikationen zu verstehen.

Die Ergebnisse werden wahrscheinlich eine einzigartige Perspektive auf den genetischen Einfluss auf Stoffwechselerkrankungen in der grönländischen Inuit-Bevölkerung bieten und die Bedeutung neuer genetischer Varianten für das Krankheitsmanagement und die Prävention hervorheben. Die Studie untersucht den Zusammenhang zwischen Stoffwechselstörungen und OSA und soll beschreiben, wie Diagnose und Behandlung von OSA in einem arktischen Umfeld eingeführt werden können. Diese Forschung unterstreicht die Notwendigkeit genotypbewusster Behandlungsansätze und kulturell zugeschnittener Gesundheitsstrategien, nicht nur für die grönländischen Inuit, sondern auch als Modell für personalisierte Medizinansätze in anderen Bevölkerungsgruppen. Die hier gewonnenen Erkenntnisse tragen zu einem tieferen Verständnis von Stoffwechselerkrankungen bei und können möglicherweise zukünftige globale Gesundheitsstrategien beeinflussen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

1000

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Mads Jensen, MD.
  • Telefonnummer: +299 34 46 23
  • E-Mail: MMSN@peqqik.gl

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Marit Eika Jørgensen, MD. Ph.d
  • Telefonnummer: +299 34 43 24
  • E-Mail: MAEJ@peqqik.gl

Studienorte

  • Grönland
    • Sermersooq
      • Nuuk, Sermersooq, Grönland, 3900
        • Rekrutierung
        • Steno Diabetes Center Greenland, Queen Ingrids Hospital
        • Kontakt:
          • Mads Mose Jensen, MD.
          • Telefonnummer: +299 34 46 23
          • E-Mail: MMSN@peqqik.gl
        • Kontakt:
          • Marit Eika Jørgensen, Md. Ph.d
          • Telefonnummer: 34 43 24
          • E-Mail: MAEJ@peqqik.gl

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Typ-2-Diabetes und/oder krankhafte Fettleibigkeit (BMI >40)
  • Über 18 Jahre alt

Ausschlusskriterien:

  • Spricht weder Englisch, Dänisch noch Grönländisch

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Interventionsarm
Alle Teilnehmer werden auf Genomsequenzierung, diabetische Komplikationen und obstruktive Schlafapnoe untersucht. Die Behandlung dieser Erkrankungen erfolgt nicht randomisiert, sondern wird jedem Teilnehmer angeboten, der die Kriterien für die Exzisionsbehandlung erfüllt
Genetisch: Sequenzierung des gesamten Genoms
Screening auf MODY-Diabetes. Die Diabetikerbehandlung wird basierend auf dem diabetischen Genotyp des Teilnehmers angepasst.
Diagnosetest: VAGUS
Zur Untersuchung auf kardiovaskuläre autonome Neuropathie werden die Teilnehmer mit dem tragbaren Vagus-Gerät (Medicus Engineering, Aarhus, Dänemark) getestet. Die Teilnehmer werden angewiesen, drei kardiovaskuläre Reflextests (CARTs) durchzuführen, nachdem sie fünf Minuten lang still in Rückenlage gelegen haben, um die Herzfrequenz im Ruhezustand aufzuzeichnen. Zu den CARTs gehören die Rückenlage bis zur aufrechten Position, tiefes Atmen und das Valsalva-Manöver. Von jedem CART wird das Verhältnis basierend auf dem kürzesten und längsten R-R-Intervall zu vordefinierten Zeitpunkten in der Aufzeichnung verwendet, um die Möglichkeit von CAN zu beurteilen
Diagnosetest: Nachteule
Die Teilnehmer werden 3 Nächte lang mit dem Gerät NightOwl (Ectosense, Belgien) auf Schlafapnoe untersucht, das die periphere arterielle Tonometrie (PAT) im Zeigefinger misst. Die Untersuchungsergebnisse werden über das Smartphone des Patienten auf eine für Gesundheitsdienstleister zugängliche Online-Plattform hochgeladen. Teilnehmer mit Anzeichen einer Schlafapnoe erhalten eine bestätigende kardiorespiratorische Überwachung mit dem Nox T3 (Noxturnal, ResMed) und die Ergebnisse werden verglichen.
Gerät: CPAP
Teilnehmern mit einem Apnoe-Hypoapnoe-Index über 30 oder über 15 mit Symptomen einer Schlafapnoe wird eine Behandlung mit kontinuierlich positivem Atemwegsdruck (CPAP) angeboten.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Teilnehmer mit MODY-Diabetes und deren Komplikationsstatus
Zeitfenster: Blutentnahme bei Einschluss. Ergebnisse für Teilnehmer liegen nach ca. 6 Monaten vor.
Wie hoch ist der Anteil der an der SDCG betreuten Patienten mit MODY-Diabetes und in welchem ​​Ausmaß leiden sie unter mikro- und makrovaskulären Komplikationen?
Blutentnahme bei Einschluss. Ergebnisse für Teilnehmer liegen nach ca. 6 Monaten vor.
Anzahl der Teilnehmer mit diabetischen Komplikationen
Zeitfenster: Arten und Anzahl der Komplikationen sind bei der Aufnahme verfügbar. Es werden keine Folgeuntersuchungen auf Komplikationen durchgeführt.
Wie hoch ist der Anteil der Teilnehmer mit Diabetes-Komplikationen insgesamt?
Arten und Anzahl der Komplikationen sind bei der Aufnahme verfügbar. Es werden keine Folgeuntersuchungen auf Komplikationen durchgeführt.
Anzahl der Teilnehmer mit obstruktiver Schlafapnoe
Zeitfenster: Nach der Aufnahme werden 3 Nächte lang Heimschlaftests durchgeführt. Bestätigende Schlafuntersuchungen zu Hause werden einen Tag nach der ersten Schlafuntersuchung durchgeführt. Insgesamt vier Tage Prüfungszeit.
Wie viel Prozent der Teilnehmer leiden an OSA?
Nach der Aufnahme werden 3 Nächte lang Heimschlaftests durchgeführt. Bestätigende Schlafuntersuchungen zu Hause werden einen Tag nach der ersten Schlafuntersuchung durchgeführt. Insgesamt vier Tage Prüfungszeit.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
CPAP-Compliance bei grönländischen Patienten
Zeitfenster: Die CPAP-Konformität wird 6 Monate nach Beginn der Behandlung bewertet.
Ist es möglich, in Grönland ein spezielles Behandlungsprogramm für obstruktive Schlafapnoe zu entwickeln und umzusetzen, das im Vergleich zu anderen Bevölkerungsgruppen eine ähnliche Behandlungscompliance bietet? Die CPAP-Konformität wird über das Online-Behandlungssystem Airview (Resmed) bewertet, wobei die Einhaltung als mindestens 4-stündige Nutzung für 70 % der Nächte in den letzten 90 Tagen definiert ist.
Die CPAP-Konformität wird 6 Monate nach Beginn der Behandlung bewertet.
Auswirkung der CPAP-Behandlung auf die Lebensqualität, gemessen anhand des World Health Organization Well-being Index (WHO-5).
Zeitfenster: Der Fragebogen wird bei der Aufnahme und 6 Monate danach beantwortet.
Der Fragebogen zum Wohlbefindensindex der Weltgesundheitsorganisation (WHO-5) wird bei der Aufnahme und 6 Monate danach durchgeführt. Die Rohwerte werden in einen Wert zwischen 0 und 100 umgewandelt, wobei hohe Werte auf ein höheres Wohlbefinden hinweisen. Die Ergebnisse der CPAP-Behandlungsteilnehmer werden vor und nach der Behandlung verglichen, um die Auswirkung von CPAP auf die Lebensqualität zu untersuchen.
Der Fragebogen wird bei der Aufnahme und 6 Monate danach beantwortet.
CPAP-Behandlungseffekt auf Tagesschläfrigkeit, gemessen mit dem funktionellen Ergebnis des Schlaffragebogens (FOSQ-10).
Zeitfenster: Der Fragebogen wird bei der Aufnahme und 6 Monate danach beantwortet.
Der Fragebogen zum funktionellen Ergebnis des Schlafes (FOSQ-10) wird bei der Aufnahme und 6 Monate danach durchgeführt. Es wird eine Gesamtpunktzahl mit einem möglichen Wert zwischen 5 und 20 berechnet. Niedrige Werte deuten auf übermäßige Tagesschläfrigkeit hin, während hohe Werte auf keine übermäßige Tagesschläfrigkeit hinweisen. Die Ergebnisse der CPAP-Behandlungsteilnehmer werden vor und nach der Behandlung verglichen, um die Auswirkung von CPAP auf die Lebensqualität zu untersuchen.
Der Fragebogen wird bei der Aufnahme und 6 Monate danach beantwortet.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Steno Diabetes Center Greenland

Mitarbeiter

Zealand University Hospital
University of Copenhagen

Ermittler

  • Hauptermittler: Marit Eika Jørgensen, Md. Phd, Steno Diabetes Center Greenland

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. Juli 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. Januar 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. Februar 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

20. Februar 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. Februar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Februar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • KVUG - 2022 - 10

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

IPD steht Forschern zur Verfügung, die über die entsprechende Genehmigung der Wissenschaftlichen Ethikkommission und der Gesundheitsbehörden verfügen.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Das Studienprotokoll wird im ersten Quartal 2024 veröffentlicht. Der Analysecode wird zusammen mit den Ergebnissen der Studie in abschließenden Peer-Review-Artikeln veröffentlicht.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Ethische Genehmigung durch das Science Ethical Committee, Genehmigung durch die Gesundheitsbehörden, Datenfreigabevereinbarung des Queen Ingrids Hospital

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • ANALYTIC_CODE

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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