Fenotypisk og genotypisk karakterisering av pasienter med dysmetabolisme på Grønland

De fenotypiske og genotypiske egenskapene til dysmetabolisme i den grønlandske inuitbefolkningen er ennå ikke beskrevet i detalj. Det unike samspillet mellom genetiske og miljømessige faktorer i denne populasjonen og dens effekt på sykdomsutvikling krever imidlertid ytterligere undersøkelser. Derfor tar vi sikte på å undersøke hvordan metabolske sykdommer manifesterer seg og utvikler seg særegent i denne populasjonen sammenlignet med vestlige populasjoner.

Studien bruker sekvensering av hele genom, med fokus på å identifisere varianter i TBC1D4-genet, som er knyttet til muskulær insulinresistens, og HNF1α, assosiert med MODY (Maturity-onset Diabetes of the Young) diabetes. I tillegg undersøkes prevalensen av obstruktiv søvnapné (OSA) i forhold til metabolske forstyrrelser. Metodikken vår kombinerer genetisk analyse med kliniske evalueringer for å forstå virkningen av disse genetiske faktorene på sykdomsmanifestasjon og potensielle komplikasjoner.

Funnene vil sannsynligvis tilby et unikt perspektiv på den genetiske påvirkningen på metabolske sykdommer i den grønlandske inuitbefolkningen, og fremheve betydningen av nye genetiske varianter for sykdomsbehandling og forebygging. Studien undersøker sammenhengen mellom metabolske lidelser og OSA, og har som mål å beskrive hvordan diagnose og behandling av OSA kan introduseres i en arktisk setting. Denne forskningen understreker behovet for genotypebevisste behandlingstilnærminger og kulturelt skreddersydde helsetjenester, ikke bare for de grønlandske inuittene, men også som en modell for personaliserte medisintilnærminger i andre populasjoner. Innsikten som er oppnådd her, bidrar til en dypere forståelse av metabolske sykdommer, og kan potensielt påvirke fremtidige globale helsestrategier.