Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Фенотипическая и генотипическая характеристика больных с дисметаболизмом в Гренландии

15 февраля 2024 г. обновлено: Steno Diabetes Center Greenland

Целью данного клинического исследования является детальное описание фено- и генотипа людей, живущих с диабетом 2 типа и тяжелым ожирением, находящихся на лечении в Диабетическом центре Стено в Гренландии.

Основные вопросы, на которые он призван ответить:

  • Связаны ли моногенетические варианты диабета с таким же риском развития поздних диабетических осложнений, как и другие типы диабета?
  • Можно ли внедрить генотипирование и, следовательно, персонализированную медицину в Гренландии, и может ли персонализированная медицина привести к улучшению лечения?
  • Какова распространенность апноэ во сне среди лиц из группы высокого риска в Гренландии?
  • Возможно ли разработать и внедрить простой алгоритм выявления апноэ во сне в Гренландии, который сможет обеспечить лечение тяжелого апноэ во сне?

Участники:

  • Ответьте на опросники ВОЗ-5 и FOSQ-10 относительно качества жизни и функциональных последствий сонливости.
  • Проведите VAGUS-обследование при сердечно-сосудистой автономной невропатии.
  • Клиническое обследование роста, веса, окружности бедер, талии и шеи, оценки миндалин и языка по Фридману, потока воздуха в носу, отклонения носовой перегородки.
  • Образцы крови для полногеномного секвенирования

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Фенотипические и генотипические характеристики дисметаболизма у гренландских инуитов еще предстоит подробно описать. Однако уникальное взаимодействие генетических факторов и факторов окружающей среды в этой популяции и его влияние на развитие заболеваний требуют дальнейшего изучения. Поэтому мы стремимся изучить, как метаболические заболевания проявляются и прогрессируют в этой популяции по-особенному по сравнению с западными популяциями.

В исследовании используется полногеномное секвенирование с упором на выявление вариантов гена TBC1D4, который связан с мышечной резистентностью к инсулину, и HNF1α, связанного с диабетом MODY (диабет зрелого возраста у молодых). Кроме того, изучается распространенность синдрома обструктивного апноэ во сне (СОАС) по отношению к метаболическим нарушениям. Наша методология сочетает генетический анализ с клиническими оценками, чтобы понять влияние этих генетических факторов на проявление заболевания и возможные осложнения.

Полученные результаты, вероятно, откроют уникальный взгляд на генетическое влияние на метаболические заболевания у гренландских инуитов, подчеркнув важность новых генетических вариантов для лечения и профилактики заболеваний. Исследование исследует взаимосвязь между метаболическими нарушениями и СОАС и направлено на описание того, как диагностика и лечение СОАС могут быть внедрены в условиях Арктики. Это исследование подчеркивает необходимость подходов к лечению с учетом генотипа и стратегий здравоохранения с учетом культурных особенностей не только для гренландских инуитов, но и в качестве модели для подходов персонализированной медицины в других группах населения. Полученные здесь данные способствуют более глубокому пониманию метаболических заболеваний, потенциально влияя на будущие глобальные стратегии здравоохранения.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

1000

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Mads Jensen, MD.
  • Номер телефона: +299 34 46 23
  • Электронная почта: MMSN@peqqik.gl

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Marit Eika Jørgensen, MD. Ph.d
  • Номер телефона: +299 34 43 24
  • Электронная почта: MAEJ@peqqik.gl

Места учебы

  • Гренландия
    • Sermersooq
      • Nuuk, Sermersooq, Гренландия, 3900
        • Рекрутинг
        • Steno Diabetes Center Greenland, Queen Ingrids Hospital
        • Контакт:
          • Mads Mose Jensen, MD.
          • Номер телефона: +299 34 46 23
          • Электронная почта: MMSN@peqqik.gl
        • Контакт:
          • Marit Eika Jørgensen, Md. Ph.d
          • Номер телефона: 34 43 24
          • Электронная почта: MAEJ@peqqik.gl

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Сахарный диабет 2 типа и/или морбидное ожирение (ИМТ >40)
  • старше 18 лет

Критерий исключения:

  • Не говорит ни по-английски, ни по-датски, ни по-гренландски.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Рука вмешательства
Все участники пройдут обследование на предмет секвенирования генома, диабетических осложнений и синдрома обструктивного апноэ во сне. Лечение этих состояний не будет рандомизированным, но будет предложено любому участнику, который соответствует критериям эксцизионного лечения.
Генетический: Полногеномное секвенирование
Скрининг на MODY-диабет. Лечение диабета будет скорректировано в зависимости от диабетического генотипа участника.
Диагностический тест: ВАГУС
Для обследования на сердечно-сосудистую автономную невропатию участники будут проверены с помощью портативного устройства Vagus (Medicus Engineering, Орхус, Дания). Участникам предлагается выполнить три сердечно-сосудистых рефлекторных теста (CART) после 5-минутного лежания на спине, чтобы записать частоту сердечных сокращений в состоянии покоя. CART включают положение из лежачего положения в вертикальное, глубокое дыхание и маневр Вальсальвы. Для каждой CART соотношение, основанное на самом коротком и самом длинном интервале R-R в заранее определенные моменты времени записи, используется для оценки возможности CAN.
Диагностический тест: Ночная Сова
Участники будут обследоваться на предмет апноэ во сне в течение 3 ночей с использованием устройства NightOwl (Ectosense, Бельгия), которое измеряет периферическую артериальную тонометрию (ПАТ) на указательном пальце. Результаты обследования будут загружены через смартфон пациента на онлайн-платформу, доступную медицинским работникам. Участники с признаками апноэ во сне пройдут подтверждающий кардиореспираторный мониторинг с использованием Nox T3 (Noxturnal, ResMed), и результаты будут сравниваться.
Устройство: СИПАП
Участникам с индексом апноэ-гипоапноэ выше 30 или выше 15 с симптомами апноэ во сне будет предложено лечение с постоянным положительным давлением в дыхательных путях (CPAP).

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество участников с MODY-диабетом и статус их осложнений
Временное ограничение: Кровь взята при включении. Результаты для участников готовы примерно через 6 месяцев.
Какова доля пациентов с MODY-диабетом, находящихся на лечении в SDCG, и в какой степени они страдают от микро- и макрососудистых осложнений?
Кровь взята при включении. Результаты для участников готовы примерно через 6 месяцев.
Количество участников с диабетическими осложнениями
Временное ограничение: Типы и количество осложнений доступны при включении. Последующие обследования на предмет осложнений не проводятся.
Какова в целом доля участников с осложнениями диабета?
Типы и количество осложнений доступны при включении. Последующие обследования на предмет осложнений не проводятся.
Количество участников с обструктивным апноэ во сне
Временное ограничение: Домашнее тестирование сна проводится в течение 3 ночей после включения. Подтверждающее домашнее обследование сна проводится через день после первоначального обследования сна. Всего четыре дня экзаменов.
Какая доля участников страдает СОАС.
Домашнее тестирование сна проводится в течение 3 ночей после включения. Подтверждающее домашнее обследование сна проводится через день после первоначального обследования сна. Всего четыре дня экзаменов.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Соблюдение режима CPAP у пациентов из Гренландии
Временное ограничение: Соответствие CPAP оценивается через 6 месяцев после начала лечения.
Возможно ли разработать и внедрить специализированный режим лечения обструктивного апноэ во сне в Гренландии с такой же приверженностью к лечению по сравнению с другими группами населения. Соответствие CPAP оценивается с помощью онлайн-системы лечения Airview (Resmed), где соответствие определяется как использование минимум 4 часов в течение 70% ночей за последние 90 дней.
Соответствие CPAP оценивается через 6 месяцев после начала лечения.
Влияние лечения CPAP на качество жизни измеряется с помощью Индекса благополучия Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ-5).
Временное ограничение: На вопросник отвечают при включении и через 6 месяцев после него.
Анкета Индекса благополучия Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ-5) заполняется при включении и через 6 месяцев после него. Необработанные баллы преобразуются в баллы от 0 до 100, где высокие баллы указывают на более высокое благополучие. Результаты участников лечения CPAP будут сравниваться до и после лечения, чтобы изучить влияние CPAP на качество жизни.
На вопросник отвечают при включении и через 6 месяцев после него.
Влияние лечения CPAP на сонливость в дневное время, измеренное с помощью опросника функциональных результатов сна (FOSQ-10).
Временное ограничение: На вопросник отвечают при включении и через 6 месяцев после него.
Опросник функциональных результатов сна (FOSQ-10) проводится при включении и через 6 месяцев после него. Подсчитывается общий балл с потенциальным значением от 5 до 20. Низкие значения указывают на чрезмерную сонливость в дневное время, тогда как высокие баллы указывают на отсутствие чрезмерной сонливости в дневное время. Результаты участников лечения CPAP будут сравниваться до и после лечения, чтобы изучить влияние CPAP на качество жизни.
На вопросник отвечают при включении и через 6 месяцев после него.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Steno Diabetes Center Greenland

Соавторы

Zealand University Hospital
University of Copenhagen

Следователи

  • Главный следователь: Marit Eika Jørgensen, Md. Phd, Steno Diabetes Center Greenland

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

15 июля 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

17 января 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 февраля 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

20 февраля 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

20 февраля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 февраля 2024 г.

Последняя проверка

1 февраля 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • KVUG - 2022 - 10

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

IPD будет доступен исследователям, имеющим соответствующее одобрение Комитета по научной этике и органов здравоохранения.

Сроки обмена IPD

Протокол исследования будет опубликован в первом квартале 2024 года. Аналитический код будет опубликован в окончательных рецензируемых статьях вместе с результатами исследования.

Критерии совместного доступа к IPD

Этическое разрешение от Комитета по этике науки Одобрение органов здравоохранения, Соглашение об обмене данными больницы Королевы Ингридс

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL
  • АНАЛИТИЧЕСКИЙ_КОД

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться