Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Fenotypische en genotypische karakterisering van patiënten met dysmetabolisme in Groenland

15 februari 2024 bijgewerkt door: Steno Diabetes Center Greenland

Het doel van deze klinische proef is om een ​​gedetailleerde beschrijving te geven van het feno- en genotype van mensen met diabetes type 2 en ernstige obesitas die verbonden zijn aan de zorg bij Steno Diabetes Center Greenland.

De belangrijkste vragen die het wil beantwoorden zijn:

  • Zijn monogenetische diabetesvarianten geassocieerd met hetzelfde risico op het ontwikkelen van late diabetescomplicaties als andere typen diabetes?
  • Kan genotypering en daarmee gepersonaliseerde geneeskunde in Groenland worden geïmplementeerd, en kan gepersonaliseerde geneeskunde tot een betere behandeling leiden?
  • Wat is de prevalentie van slaapapneu onder personen met een hoog risico in Groenland?
  • Is het mogelijk om een ​​eenvoudig algoritme voor de identificatie van slaapapneu in Groenland te ontwikkelen en te implementeren dat de behandeling van ernstige slaapapneu kan garanderen?

Deelnemers zullen:

  • Beantwoord WHO-5- en FOSQ-10-vragenlijsten over de kwaliteit van leven en functionele uitkomsten van slaperigheid
  • Voer VAGUS-onderzoeken uit voor cardiovasculaire autonome neuropathie
  • Klinisch onderzoek van lengte, gewicht, omtrek van heup, taille en nek, Friedman tonsil- en tongscore, nasale luchtstroom, afwijking van het neusseptum
  • Bloedmonsters voor volledige genoomsequencing

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De fenotypische en genotypische kenmerken van dysmetabolisme bij de Groenlandse Inuit-populatie moeten nog in detail worden beschreven. De unieke interactie van genetische en omgevingsfactoren in deze populatie en het effect ervan op de ontwikkeling van ziekten vraagt ​​echter om verder onderzoek. Daarom willen we onderzoeken hoe stofwisselingsziekten zich in deze populatie duidelijk manifesteren en vorderen in vergelijking met westerse populaties.

De studie maakt gebruik van volledige genoomsequencing, met een focus op het identificeren van varianten in het TBC1D4-gen, dat verband houdt met spierinsulineresistentie, en HNF1α, geassocieerd met MODY-diabetes (Maturity-onset Diabetes of the Young). Daarnaast wordt de prevalentie van obstructieve slaapapneu (OSA) in relatie tot stofwisselingsstoornissen onderzocht. Onze methodologie combineert genetische analyse met klinische evaluaties om de impact van deze genetische factoren op de manifestatie van ziekten en mogelijke complicaties te begrijpen.

De bevindingen zullen waarschijnlijk een uniek perspectief bieden op de genetische invloed op stofwisselingsziekten bij de Groenlandse Inuit-populatie, waarbij het belang van nieuwe genetische varianten voor ziektebeheer en -preventie wordt benadrukt. De studie onderzoekt de relatie tussen metabole stoornissen en OSA, en heeft tot doel te beschrijven hoe de diagnose en behandeling van OSA in een Arctische omgeving kan worden geïntroduceerd. Dit onderzoek benadrukt de noodzaak van genotypebewuste behandelbenaderingen en cultureel op maat gemaakte gezondheidszorgstrategieën, niet alleen voor de Groenlandse Inuit, maar ook als model voor gepersonaliseerde geneeskundebenaderingen in andere populaties. De hier verkregen inzichten dragen bij aan een dieper begrip van stofwisselingsziekten en kunnen mogelijk toekomstige mondiale gezondheidszorgstrategieën beïnvloeden.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

1000

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Mads Jensen, MD.
  • Telefoonnummer: +299 34 46 23
  • E-mail: MMSN@peqqik.gl

Studie Contact Back-up

  • Naam: Marit Eika Jørgensen, MD. Ph.d
  • Telefoonnummer: +299 34 43 24
  • E-mail: MAEJ@peqqik.gl

Studie Locaties

  • Groenland
    • Sermersooq
      • Nuuk, Sermersooq, Groenland, 3900
        • Werving
        • Steno Diabetes Center Greenland, Queen Ingrids Hospital
        • Contact:
          • Mads Mose Jensen, MD.
          • Telefoonnummer: +299 34 46 23
          • E-mail: MMSN@peqqik.gl
        • Contact:
          • Marit Eika Jørgensen, Md. Ph.d
          • Telefoonnummer: 34 43 24
          • E-mail: MAEJ@peqqik.gl

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Type 2 diabetes en/of morbide obesitas (BMI >40)
  • Meer dan 18 jaar oud

Uitsluitingscriteria:

  • Spreekt geen Engels, Deens of Groenlands

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Interventie-arm
Alle deelnemers ondergaan onderzoek naar genoomsequencing, diabetescomplicaties en obstructieve slaapapneu. De behandeling voor deze aandoeningen zal niet gerandomiseerd zijn, maar zal worden aangeboden aan elke deelnemer die voldoet aan de criteria voor excisiebehandeling
Genetisch: Sequencing van het hele genoom
Screening op MODY-diabetes. De diabetesbehandeling wordt aangepast op basis van het diabetesgenotype van de deelnemer.
Diagnostische toets: VAGUS
Om te onderzoeken op cardiovasculaire autonome neuropathie zullen deelnemers worden getest met het draagbare Vagus-apparaat (Medicus Engineering, Aarhus, Denemarken). Deelnemers krijgen de opdracht om drie cardiovasculaire reflextests (CART's) uit te voeren nadat ze gedurende 5 minuten stil in rugligging hebben gelegen om de hartslag in rust te registreren. CART's omvatten rugligging tot rechtopstaande positie, diep ademhalen en valsalva-manoeuvre. Van elke CART wordt de verhouding gebaseerd op het kortste en langste R-R-interval op vooraf gedefinieerde tijdstippen in de opname gebruikt om de mogelijkheid van CAN te beoordelen
Diagnostische toets: Nachtuil
Deelnemers worden gedurende 3 nachten onderzocht op slaapapneu met behulp van het NightOwl (Ectosense, België) apparaat, dat Peripheral Arterial Tonometry (PAT) in de wijsvinger meet. De resultaten van het onderzoek worden via de smartphone van de patiënt geüpload naar een online platform dat toegankelijk is voor zorgverleners. Deelnemers met tekenen van slaapapneu krijgen een bevestigende cardiorespiratoire monitoring met behulp van de Nox T3s (Noxturnal, ResMed) en de resultaten worden vergeleken.
Apparaat: CPAP
Deelnemers met een Apneu-Hypoapneu-Index boven de 30, of boven de 15 met symptomen van slaapapneu, krijgen een behandeling aangeboden met continue positieve luchtwegdruk (CPAP).

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal deelnemers met MODY-diabetes en hun complicatiestatus
Tijdsspanne: Bloed afgenomen bij opname. Resultaten voor deelnemers klaar na ongeveer 6 maanden.
Wat is het aandeel van de patiënten die verbonden zijn aan zorg bij SDCG en die MODY-diabetes hebben, en in welke mate lijden zij aan micro- en macrovasculaire complicaties?
Bloed afgenomen bij opname. Resultaten voor deelnemers klaar na ongeveer 6 maanden.
Aantal deelnemers met diabetescomplicatie
Tijdsspanne: Typen en aantal complicaties zijn beschikbaar bij opname. Er worden geen vervolgscreeningen op complicaties uitgevoerd.
Hoe groot is het percentage deelnemers met diabetescomplicaties in het algemeen?
Typen en aantal complicaties zijn beschikbaar bij opname. Er worden geen vervolgscreeningen op complicaties uitgevoerd.
Aantal deelnemers met obstructieve slaapapneu
Tijdsspanne: Thuisslaaptesten worden gedurende 3 nachten na opname uitgevoerd. Bevestigende slaaponderzoeken thuis uitgevoerd één dag na het eerste slaaponderzoek. In totaal vier dagen tentamentijd.
Welk deel van de deelnemers lijdt aan OSA.
Thuisslaaptesten worden gedurende 3 nachten na opname uitgevoerd. Bevestigende slaaponderzoeken thuis uitgevoerd één dag na het eerste slaaponderzoek. In totaal vier dagen tentamentijd.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
CPAP-naleving bij Groenlandse patiënten
Tijdsspanne: De CPAP-naleving wordt zes maanden na aanvang van de behandeling geëvalueerd.
Is het mogelijk om in Groenland een gespecialiseerd behandelingsregime voor obstructieve slaapapneu te ontwikkelen en te implementeren met een vergelijkbare therapietrouw in vergelijking met andere populaties? CPAP-naleving wordt geëvalueerd via het online behandelsysteem Airview (Resmed), waarbij naleving wordt gedefinieerd als minimaal 4 uur gebruik gedurende 70% van de nachten in de afgelopen 90 dagen.
De CPAP-naleving wordt zes maanden na aanvang van de behandeling geëvalueerd.
Het effect van CPAP-behandeling op de kwaliteit van leven gemeten met de World Health Organization Well-being Index (WHO-5).
Tijdsspanne: De vragenlijst wordt beantwoord bij inclusie en 6 maanden daarna.
De vragenlijst van de World Health Organization Well-being Index (WHO-5) wordt afgenomen bij inclusie en zes maanden daarna. De ruwe scores worden omgezet naar een score tussen 0 en 100, waarbij hoge scores een hoger welzijn aangeven. Scores voor deelnemers aan een CPAP-behandeling zullen voor en na de behandeling worden vergeleken om het effect van CPAP op de kwaliteit van leven te onderzoeken.
De vragenlijst wordt beantwoord bij inclusie en 6 maanden daarna.
Het effect van de CPAP-behandeling op slaperigheid overdag gemeten met de functionele uitkomst van de slaapvragenlijst (FOSQ-10).
Tijdsspanne: De vragenlijst wordt beantwoord bij inclusie en 6 maanden daarna.
De functionele uitkomst van de slaapvragenlijst (FOSQ-10) wordt uitgevoerd bij inclusie en 6 maanden daarna. Er wordt een totaalscore berekend, met een potentiële waarde tussen 5-20. Lage waarden duiden op overmatige slaperigheid overdag, terwijl hoge scores duiden op geen overmatige slaperigheid overdag. Scores voor deelnemers aan een CPAP-behandeling zullen voor en na de behandeling worden vergeleken om het effect van CPAP op de kwaliteit van leven te onderzoeken.
De vragenlijst wordt beantwoord bij inclusie en 6 maanden daarna.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Steno Diabetes Center Greenland

Medewerkers

Zealand University Hospital
University of Copenhagen

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Marit Eika Jørgensen, Md. Phd, Steno Diabetes Center Greenland

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 juli 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2025

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 januari 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 februari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

20 februari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 februari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 februari 2024

Laatst geverifieerd

1 februari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • KVUG - 2022 - 10

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

IPD zal beschikbaar zijn voor onderzoekers die relevante goedkeuring hebben van de Wetenschapsethische Commissie en gezondheidsautoriteiten.

IPD-tijdsbestek voor delen

Het onderzoeksprotocol wordt in het eerste kwartaal van 2024 gepubliceerd. Analytische code zal naast de resultaten van het onderzoek worden gepubliceerd in definitieve peer-reviewed artikelen.

IPD-toegangscriteria voor delen

Ethische toestemming van de Ethische Wetenschapscommissie Goedkeuring van de gezondheidsautoriteiten, overeenkomst voor het delen van gegevens van het Queen Ingrids-ziekenhuis

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • ANALYTIC_CODE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren