Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Fenotyyppinen ja genotyyppinen karakterisointi potilaille, joilla on aineenvaihduntahäiriö Grönlannissa

torstai 15. helmikuuta 2024 päivittänyt: Steno Diabetes Center Greenland

Tämän kliinisen tutkimuksen tavoitteena on tehdä yksityiskohtainen kuvaus Steno Diabetes Center Grönlannin hoitoon liittyvien tyypin 2 diabetesta ja vaikeaa lihavuutta sairastavien ihmisten feno- ja genotyypistä.

Pääkysymykset, joihin se pyrkii vastaamaan, ovat:

  • Liittyykö monogeneettisiin diabeteksen muunnelmiin sama riski myöhäisten diabeettisten komplikaatioiden kehittymiseen kuin muihin diabeteksen tyyppeihin?
  • Voidaanko genotyypitystä ja sitä kautta henkilökohtaista lääketiedettä toteuttaa Grönlannissa ja voiko henkilökohtainen lääketiede parantaa hoitoa?
  • Mikä on uniapnean yleisyys riskialttiiden henkilöiden keskuudessa Grönlannissa?
  • Onko mahdollista kehittää ja toteuttaa yksinkertainen algoritmi uniapnean tunnistamiseen Grönlannissa, jolla voidaan varmistaa vaikean uniapnean hoito?

Osallistujat:

  • Vastaa WHO-5- ja FOSQ-10-kyselyihin koskien elämänlaatua ja uneliaisuuden toiminnallisia vaikutuksia
  • Suorita VAGUS-tutkimukset kardiovaskulaarisen autonomisen neuropatian varalta
  • Pituuden, painon, lonkan ympärysmitan, vyötärön ja kaulan, Friedmanin nielurisojen ja kielen pistemäärän, nenän ilmavirran, nenän väliseinän poikkeaman kliininen tutkimus
  • Verinäytteet koko genomin sekvensointia varten

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Grönlannin inuiittipopulaation dysmetabolismin fenotyyppiset ja genotyyppiset ominaisuudet eivät ole vielä kuvattu yksityiskohtaisesti. Kuitenkin geneettisten ja ympäristötekijöiden ainutlaatuinen vuorovaikutus tässä populaatiossa ja sen vaikutus sairauksien kehittymiseen vaatii lisätutkimuksia. Siksi pyrimme tutkimaan, kuinka aineenvaihduntataudit ilmenevät ja etenevät selvästi tässä populaatiossa verrattuna länsimaisiin populaatioihin.

Tutkimuksessa käytetään koko genomin sekvensointia, ja siinä keskitytään muunnelmien tunnistamiseen TBC1D4-geenistä, joka liittyy lihasten insuliiniresistenssiin, ja HNF1α:aa, joka liittyy MODY (Maturity-onset Diabetes of the Young) -diabetekseen. Lisäksi tarkastellaan obstruktiivisen uniapnean (OSA) esiintyvyyttä suhteessa aineenvaihduntahäiriöihin. Metodologiamme yhdistää geneettisen analyysin kliinisiin arviointeihin ymmärtääksemme näiden geneettisten tekijöiden vaikutusta taudin ilmenemiseen ja mahdollisiin komplikaatioihin.

Löydökset tarjoavat todennäköisesti ainutlaatuisen näkökulman geneettiseen vaikutukseen aineenvaihduntasairauksiin Grönlannin inuiittipopulaatiossa ja korostavat uusien geneettisten varianttien merkitystä sairauksien hallinnassa ja ehkäisyssä. Tutkimus tutkii aineenvaihduntahäiriöiden ja OSA:n välistä suhdetta ja pyrkii kuvaamaan, kuinka OSA:n diagnosointi ja hoito voidaan ottaa käyttöön arktisessa ympäristössä. Tämä tutkimus korostaa genotyyppitietoisten hoitomenetelmien ja kulttuurisesti räätälöityjen terveydenhuoltostrategioiden tarvetta, ei vain Grönlannin inuiteille, vaan myös mallina yksilöllisille lääketieteen lähestymistavoille muissa väestöryhmissä. Täällä saadut oivallukset edistävät aineenvaihduntasairauksien syvempää ymmärtämistä, mikä saattaa vaikuttaa tuleviin maailmanlaajuisiin terveydenhuoltostrategioihin.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Mads Jensen, MD.
  • Puhelinnumero: +299 34 46 23
  • Sähköposti: MMSN@peqqik.gl

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Marit Eika Jørgensen, MD. Ph.d
  • Puhelinnumero: +299 34 43 24
  • Sähköposti: MAEJ@peqqik.gl

Opiskelupaikat

  • Grönlanti
    • Sermersooq
      • Nuuk, Sermersooq, Grönlanti, 3900
        • Rekrytointi
        • Steno Diabetes Center Greenland, Queen Ingrids Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Mads Mose Jensen, MD.
          • Puhelinnumero: +299 34 46 23
          • Sähköposti: MMSN@peqqik.gl
        • Ottaa yhteyttä:
          • Marit Eika Jørgensen, Md. Ph.d
          • Puhelinnumero: 34 43 24
          • Sähköposti: MAEJ@peqqik.gl

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Tyypin 2 diabetes ja/tai sairaalloinen liikalihavuus (BMI >40)
  • Yli 18 vuotta vanha

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei puhu englantia, tanskaa tai grönlantia

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Interventio käsi
Kaikille osallistujille tehdään tutkimukset genomisekvenssin, diabeettisten komplikaatioiden ja obstruktiivisen uniapnean varalta. Näiden sairauksien hoitoa ei satunnaisteta, vaan sitä tarjotaan jokaiselle osallistujalle, joka täyttää leikkaushoidon kriteerit
Geneettinen: Koko genomin sekvensointi
MODY-diabeteksen seulonta. Diabeteshoitoa muokataan osallistujan diabeettisen genotyypin mukaan.
Diagnostinen testi: VAGUS
Kardiovaskulaarisen autonomisen neuropatian tutkimiseksi osallistujat testataan kädessä pidettävällä Vagus-laitteella (Medicus Engineering, Aarhus, Tanska). Osallistujia neuvotaan suorittamaan kolme kardiovaskulaarista refleksitestiä (CART) sen jälkeen, kun he ovat makaaneet paikallaan selällään 5 minuuttia sykkeen tallentamiseksi levossa. Kärryihin kuuluu makuuasennon pystysuoraan, syvähengitys ja valsalva-liikkeet. Jokaisesta CARTista käytetään suhdetta, joka perustuu lyhimpään ja pisimpään R-R-väliin tallennuksen ennalta määrätyillä aikapisteillä arvioitaessa CAN-mahdollisuutta.
Diagnostinen testi: Yöpöllö
Osallistujia tutkitaan uniapnean varalta 3 yön ajan NightOwl (Ectosense, Belgia) -laitteella, joka mittaa etusormesta perifeeristä valtimotonometriaa (PAT). Tutkimuksen tulokset ladataan potilaan älypuhelimen kautta terveydenhuollon tarjoajien käytettävissä olevalle verkkoalustalle. Osallistujat, joilla on merkkejä uniapneasta, saavat vahvistavan kardiorespiratorisen monitoroinnin Nox T3:illa (Noxturnal, ResMed), ja tuloksia verrataan.
Laite: CPAP
Osallistujille, joiden apnea-hypoapnea-indeksi on yli 30 tai yli 15 ja joilla on uniapnean oireita, tarjotaan hoitoa jatkuvalla positiivisella hengitysteiden paineella (CPAP).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
MODY-diabeteksen osallistujien lukumäärä ja heidän komplikaatioiden tilansa
Aikaikkuna: Veri otettu sisällyttämisen yhteydessä. Osallistujien tulokset ovat valmiita noin 6 kuukauden kuluttua.
Mikä on SDCG:n hoitoon linkitettyjen potilaiden osuus, joilla on MODY-diabetes, ja missä määrin he kärsivät mikro- ja makrovaskulaarisista komplikaatioista?
Veri otettu sisällyttämisen yhteydessä. Osallistujien tulokset ovat valmiita noin 6 kuukauden kuluttua.
Diabeteskomplikaatioita sairastavien osallistujien määrä
Aikaikkuna: Komplikaatioiden tyypit ja määrä ovat saatavilla sisällyttämisen yhteydessä. Komplikaatioiden seurantaa ei tehdä.
Mikä on niiden osallistujien osuus, joilla on diabeteskomplikaatioita.
Komplikaatioiden tyypit ja määrä ovat saatavilla sisällyttämisen yhteydessä. Komplikaatioiden seurantaa ei tehdä.
Obstruktiivista uniapneaa sairastavien osallistujien määrä
Aikaikkuna: Kotiunen testausta tehdään 3 yötä sisällyttämisen jälkeen. Varmistuskodin unitutkimukset tehdään yksi päivä ensimmäisen unitutkimuksen jälkeen. Yhteensä neljä päivää tenttiaikaa.
Kuinka suuri osa osallistujista kärsii OSA:sta?
Kotiunen testausta tehdään 3 yötä sisällyttämisen jälkeen. Varmistuskodin unitutkimukset tehdään yksi päivä ensimmäisen unitutkimuksen jälkeen. Yhteensä neljä päivää tenttiaikaa.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CPAP-myöntyvyys grönlantilaispotilailla
Aikaikkuna: CPAP-yhteensopivuus arvioidaan 6 kuukauden kuluttua hoidon aloittamisesta.
Onko Grönlannissa mahdollista kehittää ja toteuttaa obstruktiivisen uniapnean erikoishoito-ohjelma, jolla on samanlainen hoitomyöntyvyys kuin muihin väestöryhmiin verrattuna? CPAP-yhteensopivuus arvioidaan online-hoitojärjestelmän Airview (Resmed) kautta, jossa vaatimustenmukaisuus määritellään vähintään 4 tunnin käytöksi 70 prosentissa öistä viimeisen 90 päivän aikana.
CPAP-yhteensopivuus arvioidaan 6 kuukauden kuluttua hoidon aloittamisesta.
CPAP-hoidon vaikutus elämänlaatuun mitattuna Maailman terveysjärjestön hyvinvointiindeksillä (WHO-5).
Aikaikkuna: Kyselyyn vastataan osallistumisen yhteydessä ja 6 kuukautta sen jälkeen.
Maailman terveysjärjestön hyvinvointiindeksin (WHO-5) kyselylomake suoritetaan sisällyttämisen yhteydessä ja 6 kuukautta sen jälkeen. Raakapisteet muunnetaan arvoiksi 0–100, jossa korkeat pisteet osoittavat parempaa hyvinvointia. CPAP-hoitoon osallistuneiden pisteitä verrataan ennen ja jälkeen hoidon, jotta voidaan selvittää CPAP:n vaikutusta elämänlaatuun.
Kyselyyn vastataan osallistumisen yhteydessä ja 6 kuukautta sen jälkeen.
CPAP-hoidon vaikutus päiväsaikaan uneliaisuuteen mitattuna unikyselylomakkeen (FOSQ-10) toiminnallisella tuloksella.
Aikaikkuna: Kyselyyn vastataan osallistumisen yhteydessä ja 6 kuukautta sen jälkeen.
Unikyselyn (FOSQ-10) toiminnallinen tulos tehdään sisällyttämisen yhteydessä ja 6 kuukautta sen jälkeen. Lasketaan kokonaispistemäärä, jonka mahdollinen arvo on 5-20. Matalat arvot osoittavat liiallista päiväuniisuutta, kun taas korkeat arvot eivät viittaa liialliseen päiväunisuuteen. CPAP-hoitoon osallistuneiden pisteitä verrataan ennen ja jälkeen hoidon, jotta voidaan selvittää CPAP:n vaikutusta elämänlaatuun.
Kyselyyn vastataan osallistumisen yhteydessä ja 6 kuukautta sen jälkeen.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Steno Diabetes Center Greenland

Yhteistyökumppanit

Zealand University Hospital
University of Copenhagen

Tutkijat

  • Päätutkija: Marit Eika Jørgensen, Md. Phd, Steno Diabetes Center Greenland

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 15. heinäkuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 31. joulukuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 17. tammikuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 15. helmikuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 20. helmikuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 20. helmikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 15. helmikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. helmikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • KVUG - 2022 - 10

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

IPD on saatavilla tutkijoille, joilla on asiaankuuluva hyväksyntä tiedeeettiseltä komitealta ja terveysviranomaisilta.

IPD-jaon aikakehys

Tutkimuspöytäkirja julkaistaan ​​vuoden 2024 ensimmäisellä neljänneksellä. Analyyttinen koodi julkaistaan ​​lopullisissa vertaisarvioiduissa artikkeleissa tutkimuksen tulosten rinnalla.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Eettinen lupa Science Ethical Committeelta Terveysviranomaisten hyväksyntä, Queen Ingridsin sairaalan tietojen jakamissopimus

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • ANALYTIC_CODE

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa