Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka fenotypowa i genotypowa pacjentów z dysmetabolizmem na Grenlandii

15 lutego 2024 zaktualizowane przez: Steno Diabetes Center Greenland

Celem tego badania klinicznego jest szczegółowy opis feno- i genotypu osób chorych na cukrzycę typu 2 i ciężką otyłość, które są objęte opieką w Steno Diabetes Center Greenland.

Główne pytania, na które ma odpowiedzieć, to:

  • Czy odmiany cukrzycy monogenowej wiążą się z takim samym ryzykiem rozwoju późnych powikłań cukrzycy, jak inne typy cukrzycy?
  • Czy na Grenlandii można wdrożyć genotypowanie, a co za tym idzie, medycynę personalizowaną i czy medycyna personalizowana może prowadzić do poprawy leczenia?
  • Jaka jest częstość występowania bezdechu sennego wśród osób z grupy wysokiego ryzyka na Grenlandii?
  • Czy możliwe jest opracowanie i wdrożenie prostego algorytmu identyfikacji bezdechu sennego na Grenlandii, który zapewni leczenie ciężkiego bezdechu sennego?

Uczestnicy będą:

  • Odpowiedz na kwestionariusze WHO-5 i FOSQ-10 dotyczące jakości życia i funkcjonalnych skutków senności
  • Wykonaj badania VAGUS w kierunku neuropatii autonomicznej układu sercowo-naczyniowego
  • Badanie kliniczne wzrostu, masy ciała, obwodu bioder, talii i szyi, ocena migdałków Friedmana i języka, przepływ powietrza przez nos, skrzywienie przegrody nosowej
  • Próbki krwi do pełnego sekwencjonowania genomu

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Fenotypowa i genotypowa charakterystyka dysmetabolizmu w populacji Grenlandii Eskimosów nie została jeszcze szczegółowo opisana. Jednakże wyjątkowa interakcja czynników genetycznych i środowiskowych w tej populacji oraz jej wpływ na rozwój choroby wymagają dalszych badań. Dlatego naszym celem jest zbadanie, w jaki sposób choroby metaboliczne manifestują się i wyraźnie postępują w tej populacji w porównaniu z populacjami zachodnimi.

W badaniu wykorzystano sekwencjonowanie całego genomu, koncentrując się na identyfikacji wariantów genu TBC1D4, który jest powiązany z insulinoopornością mięśni, oraz HNF1α, związanego z cukrzycą MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young). Ponadto zbadano częstość występowania obturacyjnego bezdechu sennego (OSA) w powiązaniu z zaburzeniami metabolicznymi. Nasza metodologia łączy analizę genetyczną z oceną kliniczną, aby zrozumieć wpływ tych czynników genetycznych na objawy choroby i potencjalne powikłania.

Odkrycia prawdopodobnie pozwolą spojrzeć z wyjątkowej perspektywy na wpływ genów na choroby metaboliczne w populacji Eskimosów z Grenlandii, podkreślając znaczenie nowych wariantów genetycznych w leczeniu chorób i zapobieganiu im. Badanie bada związek między zaburzeniami metabolicznymi a OSA i ma na celu opisanie, w jaki sposób można wprowadzić diagnostykę i leczenie OBS w warunkach arktycznych. Badanie to podkreśla potrzebę podejścia do leczenia uwzględniającego genotyp i dostosowanych kulturowo strategii opieki zdrowotnej, nie tylko w przypadku grenlandzkich Eskimosów, ale także jako model podejścia do medycyny spersonalizowanej w innych populacjach. Uzyskane tu spostrzeżenia przyczyniają się do głębszego zrozumienia chorób metabolicznych, potencjalnie wpływając na przyszłe globalne strategie opieki zdrowotnej.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

1000

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Mads Jensen, MD.
  • Numer telefonu: +299 34 46 23
  • E-mail: MMSN@peqqik.gl

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Marit Eika Jørgensen, MD. Ph.d
  • Numer telefonu: +299 34 43 24
  • E-mail: MAEJ@peqqik.gl

Lokalizacje studiów

  • Grenlandia
    • Sermersooq
      • Nuuk, Sermersooq, Grenlandia, 3900
        • Rekrutacyjny
        • Steno Diabetes Center Greenland, Queen Ingrids Hospital
        • Kontakt:
          • Mads Mose Jensen, MD.
          • Numer telefonu: +299 34 46 23
          • E-mail: MMSN@peqqik.gl
        • Kontakt:
          • Marit Eika Jørgensen, Md. Ph.d
          • Numer telefonu: 34 43 24
          • E-mail: MAEJ@peqqik.gl

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Cukrzyca typu 2 i/lub chorobliwa otyłość (BMI >40)
  • Ponad 18 lat

Kryteria wyłączenia:

  • Nie mówi po angielsku, duńsku ani grenlandzku

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Ramię interwencyjne
Wszyscy uczestnicy zostaną poddani badaniom pod kątem sekwencjonowania genomu, powikłań cukrzycowych i obturacyjnego bezdechu sennego. Leczenie tych schorzeń nie będzie losowe, ale zostanie zaproponowane każdemu uczestnikowi, który spełni kryteria leczenia przez wycięcie
Genetyczny: Sekwencjonowanie całego genomu
Badania przesiewowe w kierunku cukrzycy MODY. Leczenie cukrzycy zostanie dostosowane w oparciu o genotyp osoby chorej na cukrzycę.
Test diagnostyczny: WAGUS
W celu zbadania neuropatii autonomicznej układu sercowo-naczyniowego uczestnicy zostaną poddani testom za pomocą ręcznego urządzenia Vagus (Medicus Engineering, Aarhus, Dania). Uczestnicy są instruowani, aby po 5 minutach leżenia w pozycji leżącej na plecach wykonać trzy testy odruchów sercowo-naczyniowych (CART), aby zarejestrować tętno w spoczynku. CART obejmuje pozycję od leżącej do pionowej, głębokie oddychanie i manewr Valsalvy. Dla każdego CART stosunek oparty na najkrótszym i najdłuższym odstępie R-R w określonych punktach czasowych zapisu służy do oceny możliwości CAN
Test diagnostyczny: Nocna sowa
Uczestnicy będą badani pod kątem bezdechu sennego przez 3 noce przy użyciu urządzenia NightOwl (Ectosense, Belgia), które mierzy tonometrię tętnic obwodowych (PAT) palca wskazującego. Wyniki badania zostaną przesłane za pośrednictwem smartfona pacjenta na platformę internetową dostępną dla świadczeniodawców. Uczestnicy z objawami bezdechu sennego zostaną poddani potwierdzającemu monitorowaniu krążeniowo-oddechowemu przy użyciu Nox T3s (Noxturnal, ResMed), a wyniki zostaną porównane.
Urządzenie: CPAP
Uczestnikom ze wskaźnikiem bezdechu i bezdechu powyżej 30 lub powyżej 15 z objawami bezdechu sennego zostanie zaproponowane leczenie ciągłym dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych (CPAP).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników chorych na cukrzycę MODY i stopień ich powikłań
Ramy czasowe: Krew pobrana w momencie włączenia. Wyniki dla uczestników były gotowe po około 6 miesiącach.
Jaki jest odsetek pacjentów objętych opieką w SDCG, którzy chorują na cukrzycę MODY i w jakim stopniu cierpią oni na powikłania mikro- i makronaczyniowe.
Krew pobrana w momencie włączenia. Wyniki dla uczestników były gotowe po około 6 miesiącach.
Liczba uczestników z powikłaniami cukrzycy
Ramy czasowe: Rodzaje i liczba powikłań są dostępne po włączeniu. Nie przeprowadza się dalszych badań przesiewowych pod kątem powikłań.
Jaki jest ogólny odsetek uczestników z powikłaniami cukrzycy?
Rodzaje i liczba powikłań są dostępne po włączeniu. Nie przeprowadza się dalszych badań przesiewowych pod kątem powikłań.
Liczba uczestników cierpiących na obturacyjny bezdech senny
Ramy czasowe: Testowanie snu w domu przeprowadza się przez 3 noce po włączeniu. Potwierdzające badania snu w domu przeprowadzane dzień po wstępnym badaniu snu. W sumie cztery dni na egzaminy.
Jaki odsetek uczestników cierpi na OBS.
Testowanie snu w domu przeprowadza się przez 3 noce po włączeniu. Potwierdzające badania snu w domu przeprowadzane dzień po wstępnym badaniu snu. W sumie cztery dni na egzaminy.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zgodność CPAP u pacjentów z Grenlandii
Ramy czasowe: Zgodność z CPAP ocenia się po 6 miesiącach od rozpoczęcia leczenia.
Czy możliwe jest opracowanie i wdrożenie specjalistycznego schematu leczenia obturacyjnego bezdechu sennego na Grenlandii przy podobnym przestrzeganiu zasad leczenia w porównaniu z innymi populacjami? Zgodność z CPAP jest oceniana za pośrednictwem internetowego systemu leczenia Airview (Resmed), gdzie zgodność definiuje się jako co najmniej 4 godziny użytkowania przez 70% nocy w ciągu ostatnich 90 dni.
Zgodność z CPAP ocenia się po 6 miesiącach od rozpoczęcia leczenia.
Wpływ leczenia CPAP na jakość życia mierzoną wskaźnikiem dobrostanu Światowej Organizacji Zdrowia (WHO-5).
Ramy czasowe: Odpowiedzi na kwestionariusz udziela się w momencie włączenia do badania i 6 miesięcy później.
Kwestionariusz wskaźnika dobrostanu Światowej Organizacji Zdrowia (WHO-5) przeprowadza się przy włączeniu do badania i 6 miesięcy później. Surowe wyniki są przekształcane w wynik od 0 do 100, gdzie wysoki wynik wskazuje na lepsze samopoczucie. Wyniki uczestników leczenia CPAP zostaną porównane przed i po leczeniu, aby zbadać wpływ CPAP na jakość życia.
Odpowiedzi na kwestionariusz udziela się w momencie włączenia do badania i 6 miesięcy później.
Wpływ leczenia CPAP na senność w ciągu dnia mierzony za pomocą funkcjonalnego wyniku kwestionariusza snu (FOSQ-10).
Ramy czasowe: Odpowiedzi na kwestionariusz udziela się w momencie włączenia do badania i 6 miesięcy później.
Wynik funkcjonalny kwestionariusza snu (FOSQ-10) przeprowadza się w chwili włączenia do badania i 6 miesięcy później. Obliczany jest wynik całkowity, którego potencjalna wartość mieści się w przedziale 5–20. Niskie wartości wskazują na nadmierną senność w ciągu dnia, natomiast wysokie wyniki wskazują na brak nadmiernej senności w ciągu dnia. Wyniki uczestników leczenia CPAP zostaną porównane przed i po leczeniu, aby zbadać wpływ CPAP na jakość życia.
Odpowiedzi na kwestionariusz udziela się w momencie włączenia do badania i 6 miesięcy później.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Steno Diabetes Center Greenland

Współpracownicy

Zealand University Hospital
University of Copenhagen

Śledczy

  • Główny śledczy: Marit Eika Jørgensen, Md. Phd, Steno Diabetes Center Greenland

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 lipca 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 stycznia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 lutego 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

20 lutego 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 lutego 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 lutego 2024

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • KVUG - 2022 - 10

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

IPD będzie dostępne dla badaczy, którzy posiadają odpowiednią zgodę Komisji Etyki Naukowej i organów ds. zdrowia.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Protokół badania zostanie opublikowany w pierwszym kwartale 2024 roku. Kod analityczny zostanie opublikowany w końcowych recenzowanych artykułach wraz z wynikami badania.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Pozwolenie etyczne od Komisji ds. Etyki Naukowej Zatwierdzenie przez władze odpowiedzialne za opiekę zdrowotną, Umowa dotycząca udostępniania danych szpitala Queen Ingrids

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • ANALITYCZNY_KOD

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj