Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Fenotypisk och genotypisk karakterisering av patienter med dysmetabolism på Grönland

15 februari 2024 uppdaterad av: Steno Diabetes Center Greenland

Målet med denna kliniska prövning är att göra en detaljerad beskrivning av feno- och genotypen av personer som lever med typ 2-diabetes och svår fetma som är kopplade till vården på Steno Diabetes Center Greenland.

De viktigaste frågorna som den syftar till att besvara är:

  • Är monogenetiska diabetesvarianter förknippade med samma risk att utveckla sena diabeteskomplikationer som andra typer av diabetes?
  • Kan genotypning och därmed personaliserad medicin implementeras på Grönland, och kan personaliserad medicin leda till förbättrad behandling?
  • Vad är prevalensen av sömnapné bland högriskindivider på Grönland?
  • Är det möjligt att utveckla och implementera en enkel algoritm för identifiering av sömnapné på Grönland som kan säkerställa behandling av svår sömnapné?

Deltagarna kommer att:

  • Besvara WHO-5 och FOSQ-10 frågeformulär om livskvalitet och funktionella resultat av sömnighet
  • Utför VAGUS-undersökningar för kardiovaskulär autonom neuropati
  • Klinisk undersökning av längd, vikt, omkrets av höft, midja och nacke, Friedman tonsill och tungpoäng, nasal luftflöde, nasal septal deviation
  • Blodprover för full genomsekvensering

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

De fenotypiska och genotypiska egenskaperna hos dysmetabolism i den grönländska inuitpopulationen ska ännu beskrivas i detalj. Det unika samspelet mellan genetiska och miljömässiga faktorer i denna population och dess effekt på sjukdomsutveckling kräver dock ytterligare utredning. Därför syftar vi till att undersöka hur metabola sjukdomar manifesterar sig och utvecklas distinkt i denna population jämfört med västerländska befolkningar.

Studien använder helgenomsekvensering, med fokus på att identifiera varianter i TBC1D4-genen, som är kopplad till muskulär insulinresistens, och HNF1α, associerad med MODY-diabetes (Maturity-onset Diabetes of the Young). Dessutom undersöks förekomsten av obstruktiv sömnapné (OSA) i relation till metabola störningar. Vår metodik kombinerar genetisk analys med kliniska utvärderingar för att förstå effekten av dessa genetiska faktorer på sjukdomsmanifestation och potentiella komplikationer.

Fynden kommer sannolikt att erbjuda ett unikt perspektiv på det genetiska inflytandet på metabola sjukdomar i den grönländska inuitpopulationen, vilket belyser betydelsen av nya genetiska varianter för sjukdomshantering och förebyggande. Studien undersöker sambandet mellan metabola störningar och OSA, och syftar till att beskriva hur diagnos och behandling av OSA kan introduceras i en arktisk miljö. Denna forskning betonar behovet av genotypmedvetna behandlingsmetoder och kulturellt skräddarsydda hälsovårdsstrategier, inte bara för de grönländska inuiterna utan också som en modell för personliga medicinska tillvägagångssätt i andra populationer. De insikter som erhållits här bidrar till en djupare förståelse av metabola sjukdomar, vilket potentiellt kan påverka framtida globala sjukvårdsstrategier.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

1000

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: Mads Jensen, MD.
  • Telefonnummer: +299 34 46 23
  • E-post: MMSN@peqqik.gl

Studera Kontakt Backup

  • Namn: Marit Eika Jørgensen, MD. Ph.d
  • Telefonnummer: +299 34 43 24
  • E-post: MAEJ@peqqik.gl

Studieorter

  • Grönland
    • Sermersooq
      • Nuuk, Sermersooq, Grönland, 3900
        • Rekrytering
        • Steno Diabetes Center Greenland, Queen Ingrids Hospital
        • Kontakt:
          • Mads Mose Jensen, MD.
          • Telefonnummer: +299 34 46 23
          • E-post: MMSN@peqqik.gl
        • Kontakt:
          • Marit Eika Jørgensen, Md. Ph.d
          • Telefonnummer: 34 43 24
          • E-post: MAEJ@peqqik.gl

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Typ 2-diabetes och/eller sjuklig fetma (BMI >40)
  • Över 18 år gammal

Exklusions kriterier:

  • Pratar varken engelska, danska eller grönländska

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Interventionsarm
Alla deltagare kommer att genomgå undersökning för genomsekvensering, diabetiska komplikationer och obstruktiv sömnapné. Behandling för dessa tillstånd kommer inte att randomiseras, utan kommer att erbjudas alla deltagare som uppfyller kriterierna för excisionsbehandling
Genetisk: Helgenomsekvensering
Screening för MODY-diabetes. Diabetesbehandling kommer att anpassas utifrån deltagarens diabetesgenotyp.
Diagnostiskt test: VAGUS
För att undersöka kardiovaskulär autonom neuropati kommer deltagarna att testas med den handhållna Vagus-enheten (Medicus Engineering, Aarhus, Danmark). Deltagarna instrueras att utföra tre kardiovaskulära reflextester (CART) efter att ha legat stilla i ryggläge i 5 minuter för att registrera hjärtfrekvensen i vila. CART inkluderar liggande till upprätt position, djupandning och valsalva manöver. Från varje CART används förhållandet baserat på det kortaste och längsta R-R-intervallet vid fördefinierade tidpunkter i inspelningen för att bedöma möjligheten till CAN
Diagnostiskt test: Nattuggla
Deltagarna kommer att undersökas för sömnapné under 3 nätter med hjälp av NightOwl (Ectosense, Belgien), som mäter perifer arteriell tonometri (PAT) i pekfingret. Resultatet av undersökningen laddas upp via patientens smartphone till en onlineplattform som är tillgänglig för vårdgivare. Deltagare med tecken på sömnapné kommer att få en bekräftande kardiorespiratorisk övervakning med hjälp av Nox T3s (Noxturnal, ResMed), och resultaten kommer att jämföras.
Enhet: CPAP
Deltagare med ett apné-hypoapné-index över 30 eller över 15 med symtom på sömnapné kommer att erbjudas behandling med kontinuerligt positivt luftvägstryck (CPAP).

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal deltagare med MODY-diabetes och deras komplikationsstatus
Tidsram: Blod tas vid inkludering. Resultat för deltagare klara efter cirka 6 månader.
Hur stor är andelen patienter kopplade till vården på SDCG som har MODY-diabetes, och i vilken grad lider de av mikro- och makrovaskulär komplikation.
Blod tas vid inkludering. Resultat för deltagare klara efter cirka 6 månader.
Antal deltagare med diabeteskomplikationer
Tidsram: Typer och antal komplikationer är tillgängliga vid inkluderingen. Inga uppföljande screeningar för komplikationer görs.
Hur stor är andelen deltagare med diabeteskomplikation totalt sett.
Typer och antal komplikationer är tillgängliga vid inkluderingen. Inga uppföljande screeningar för komplikationer görs.
Antal deltagare med obstruktiv sömnapné
Tidsram: Sömntestning i hemmet utförs under 3 nätter efter inkluderingen. Bekräftande hemsömnundersökningar utförda en dag efter den första sömnundersökningen. Totalt fyra dagars undersökningstid.
Hur stor andel av deltagarna lider av OSA.
Sömntestning i hemmet utförs under 3 nätter efter inkluderingen. Bekräftande hemsömnundersökningar utförda en dag efter den första sömnundersökningen. Totalt fyra dagars undersökningstid.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
CPAP-efterlevnad hos grönländska patienter
Tidsram: CPAP-efterlevnad utvärderas 6 månader efter behandlingsstart.
Är det möjligt att utveckla och implementera en specialiserad behandlingsregim för obstruktiv sömnapné på Grönland med liknande behandlingsföljsamhet jämfört med andra populationer. CPAP-efterlevnad utvärderas genom onlinebehandlingssystemet Airview (Resmed), där följsamhet definieras som minst 4 timmars användning för 70 % av nätterna under de senaste 90 dagarna.
CPAP-efterlevnad utvärderas 6 månader efter behandlingsstart.
CPAP-behandlingseffekt på livskvalitet mätt med Världshälsoorganisationens välbefinnandeindex (WHO-5).
Tidsram: Enkäten besvaras vid inkludering och 6 månader efter.
Världshälsoorganisationens välbefinnandeindex (WHO-5) frågeformulär utförs vid inkludering och 6 månader efter. De råa poängen omvandlas till en poäng mellan 0 och 100, där höga poäng indikerar högre välbefinnande. Poäng för deltagare i CPAP-behandling kommer att jämföras före och efter behandling för att undersöka effekten av CPAP på livskvalitet.
Enkäten besvaras vid inkludering och 6 månader efter.
CPAP-behandlingseffekt på sömnighet under dagtid mätt med det funktionella resultatet av sömnformulär (FOSQ-10).
Tidsram: Enkäten besvaras vid inkludering och 6 månader efter.
Det funktionella resultatet av sömnformuläret (FOSQ-10) utförs vid inklusion och 6 månader efter. En totalpoäng, med ett potentiellt värde mellan 5-20, beräknas. Låga värden indikerar överdriven sömnighet under dagtid medan höga poäng indikerar ingen överdriven sömnighet under dagtid. Poäng för deltagare i CPAP-behandling kommer att jämföras före och efter behandling för att undersöka effekten av CPAP på livskvalitet.
Enkäten besvaras vid inkludering och 6 månader efter.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Steno Diabetes Center Greenland

Samarbetspartners

Zealand University Hospital
University of Copenhagen

Utredare

  • Huvudutredare: Marit Eika Jørgensen, Md. Phd, Steno Diabetes Center Greenland

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

15 juli 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2025

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

17 januari 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

15 februari 2024

Första postat (Faktisk)

20 februari 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

20 februari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 februari 2024

Senast verifierad

1 februari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • KVUG - 2022 - 10

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

IPD kommer att vara tillgänglig för forskare som har relevant godkännande från Vetenskapsetiska kommittén och hälsomyndigheter.

Tidsram för IPD-delning

Studieprotokoll kommer att publiceras under första kvartalet 2024. Analytisk kod kommer att publiceras i slutliga referentgranskade artiklar tillsammans med resultaten av studien.

Kriterier för IPD Sharing Access

Etiskt tillstånd från vetenskapsetisk kommitté Godkännande från hälsomyndigheter, Queen Ingrids Hospitals avtal om datadelning

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • ANALYTIC_CODE

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Diabetes mellitus, typ 2

Kliniska prövningar på Helgenomsekvensering

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera