이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

브루가다 증후군의 유전적 배경 우선순위를 위한 인공지능 (AI4Cardio)

2024년 4월 18일 업데이트: Chiara Di Resta, IRCCS San Raffaele

브루가다 증후군 코호트에서 원인 유전적 배경의 우선순위를 결정하기 위한 인공 지능의 사용: 관찰 후향적 연구

브루가다 증후군(BS)은 젊은 개인에게 갑작스러운 심장 마비를 일으킬 수 있는 유전성 심장 질환입니다. 심전도(ECG)에서 나타나는 특정 변화를 통해 진단됩니다. 현재 유일한 치료법은 심율동전환 제세동기(ICD)뿐이다. 발전에도 불구하고 유전적 기초를 포함하여 BS에 관한 많은 부분이 불분명한 상태로 남아 있습니다. 이 연구의 목표는 고급 유전자 서열 분석과 인공 지능을 사용하여 BS에 기여하는 새로운 유전적 요인을 밝혀내는 것입니다. 이러한 요인을 더 잘 이해함으로써 영향을 받은 개인에 대한 위험 평가 및 치료를 개선할 수 있기를 바랍니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

브루가다 증후군(BS)은 증상이 없는 젊은 개인에게 실신과 갑작스러운 심장 마비를 일으킬 수 있는 유전성 심장 전기 장애입니다. 이는 일반 인구의 심장 돌연사 사례의 4~12%에 기여하는 것으로 의심됩니다. 진단은 오른쪽 전흉부 리드에 덮힌 형태와 함께 ST 분절 상승을 특징으로 하는 유형 I ECG 패턴을 식별하는 데 달려 있습니다. 서구 국가의 유병률은 1:5000으로 추산됩니다. 현재 심장율동전환 제세동기(ICD) 이식이 유일한 치료 옵션이지만 위험 계층화 지침은 특히 무증상 개인의 경우 불완전한 상태로 남아 있습니다.

BS는 불완전 침투를 갖는 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. 23개의 유전자가 BS 감수성과 연관되어 있는 반면, 환자의 70%는 유전적으로 특성이 밝혀지지 않은 상태로 남아 있어 보다 복잡한 유전 패턴을 암시합니다. 특정 유전적 변이가 더 높은 부정맥 위험과 연관되어 있다는 증거에도 불구하고 유전학은 위험 계층화 지침에 포함되지 않았습니다. 이러한 지식 격차는 진단 민감도와 환자 관리를 향상시키기 위해 BS 유전학에 대한 이해를 확장하는 것이 중요함을 강조합니다.

이 프로토콜은 이탈리아 보건부(GR-2016-02362316)에서 승인한 연구의 예비 데이터를 기반으로 하며, 차세대 시퀀싱(NGS)을 사용하여 200명의 BS 환자의 전체 코딩 영역(전체 엑솜 시퀀싱_WES)을 조사했습니다. . 이 연구의 목표는 새로운 BS 후보 유전자를 확인하고 해당 질환의 유전적 기초를 특성화하는 것이었습니다.

코호트는 자발적으로 확인되거나 플레카이니드 또는 아즈말린에 의해 유도된 유형 I ECG의 존재를 기준으로 선택되었습니다. 환자들은 다른 질환을 배제하기 위해 철저한 심장 평가를 받았습니다. 후속 조치에는 심실성 빈맥의 위험이 더 높은 환자에 대한 연간 평가와 더 빈번한 평가가 포함되었습니다.

WES를 활용하여 다수의 유전자 변이가 식별되었으며, 인공 지능(AI)을 사용하여 시퀀싱 데이터의 우선순위를 정하게 되었습니다. 고급 알고리즘과 기계 학습을 포함한 AI 기술은 일반적인 변이를 필터링하고, 병원성을 예측하고, 임상 데이터를 통합함으로써 잠재적으로 질병을 유발할 수 있는 유전적 변이의 식별을 간소화할 수 있습니다.

BS 환자의 70% 이상이 유전적으로 진단되지 않은 상태로 남아 있다는 점을 감안할 때, BS 유전학을 포괄적으로 이해하려면 높은 처리량의 시퀀싱 접근법이 중요합니다. 이 연구는 새로운 유전적 요인을 식별하는 데 기여하고 영향을 받는 환자의 위험 계층화를 개선하는 것을 목표로 합니다. 이 프로젝트의 모든 시퀀싱 데이터는 생성되었으며 AI를 사용하여 분석되며 더 이상 환자를 등록하거나 시퀀싱할 필요가 없습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

200

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 이탈리아
      • Milan, 이탈리아, 20132
        • IRCCS San Raffaele
      • Milan, 이탈리아
        • Milano-Bicocca University

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

200명의 학사 환자.

설명

포함 기준:

  • 200명의 BS 환자를 선택하고 자발적으로 또는 플레카이니드 또는 아즈말린에 의해 유발된 유형 I 심전도(ECG)의 존재를 기준으로 임상적으로 평가했습니다.

제외 기준:

  • 이 연구에서는 제외 기준이 채택되지 않았습니다. 200명의 BS 환자로 구성된 이전에 서열화된 전체 코호트를 조사하고 고려하여 서열화 가능한 데이터의 우선순위를 지정하기 위해 AI 접근 방식을 활용합니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
BrS 환자
200명의 BS 환자를 선정하여 San Raffaele 병원의 심장 전기생리학 및 부정맥학과에서 자발적으로 또는 플레카이니드 또는 아즈말린에 의해 유도된 유형 I 심전도(ECG)의 존재 여부에 대해 임상적으로 평가했습니다. 부정맥성 우심실 이형성증 및 허혈성 심장 질환 환자를 배제하기 위해 모든 환자에서 심장의 형태학적 및 기능적 특성을 경흉부 심장 초음파 검사 및 스트레스 검사로 분석했습니다. 임상적 특성 중에서 12-리드 신호 평균 ECG 매개변수와 가능한 모든 위험 요소를 평가했습니다. 전기생리학적 연구는 자발적인 BS 패턴 1 ECG 환자 또는 유발된 BS 패턴 1 ECG와 하나 이상의 위험 인자가 있는 환자에서 수행되었습니다. 유도된 심실성 빈맥에 대한 감수성이 높은 환자에게는 ICD가 이식되었습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
AI 기반 접근 방식을 사용하여 브루가다 증후군과 연관될 가능성이 있는 새로운 후보 유전자.
기간: 일년
BS 표현형의 기초가 되는 유전적 변이의 우선순위 지정: 이전에 서열 분석된 200개 BS의 전체 엑솜 데이터는 UniMIB의 공동 작업자가 개발한 AI 기반 접근 방식을 사용하여 우선순위가 지정됩니다.
일년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
더 나쁜 표현형과 관련된 유전적 위험 요인의 식별.
기간: 일년
본 연구를 위해 이전에 포괄적인 데이터베이스에 수집된 새로운 추정 유전자와 임상 변수의 상관관계.
일년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

IRCCS San Raffaele

수사관

  • 수석 연구원: Chiara Di Resta, PhD, IRCCS San Raffaele Hospital

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 12월 19일

기본 완료 (실제)

2022년 6월 6일

연구 완료 (실제)

2022년 6월 6일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 4월 16일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 4월 18일

처음 게시됨 (실제)

2024년 4월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 4월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 4월 18일

마지막으로 확인됨

2024년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • AI4Cardio

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

브루가다 증후군에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Moldova

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다