유전성 근염증: 가족에 대한 임상 및 유전학적 연구
2010년 11월 29일 업데이트: China Medical University Hospital
신경근긴장증(NMT), 소위 이삭 증후군은 말초 운동 신경의 과흥분성이 간헐적인 근육 수축을 일으키는 드문 장애입니다.
이는 휴식 시 근육 경련(눈에 보이는 근긴장증), 경련, 다한증, 감각이상, 경미한 근육 약화가 특징입니다.
및 손상된 근육 이완 또는 가성근긴장증.
Electromyographic 기록은 myokymia 및 neuromyotonia를 검출하는 중요한 진단 도구입니다.
신경근긴장증의 병리생리학은 관련 면역 장애, 자가면역 항전압 개폐 칼륨 채널 항체 및 칼륨 채널의 유전적 돌연변이와 관련이 있다고 주장됩니다.
KCNA1 (Kv1.1)
돌연변이는 대부분 상염색체 우성 형질에서 보고되었다.
본 연구에서는 체온 상승, 열성 질환 또는 매운 음식으로 인해 악화되는 근긴장증에 영향을 받은 가족을 보고합니다.
온도 변화가 채널 병증의 임상적 특징에 미치는 영향은 흥미로운 주제입니다.
가족 구성원의 다양한 임상 중증도가 기록됩니다.
지표 환자는 흉선종 및 갑상선기능항진증을 동반한 중증근무력증의 임상적 특징으로 인해 자가면역기전 침범 가능성이 있습니다.
칼륨 채널병증의 유전적 돌연변이를 추가로 분석하면 연구자들은 이삭 증후군에 대한 병태생리학적 통찰력을 얻을 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (예상)
18
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Yi-ting Hsu, MD
- 전화번호: 5039 886-4-22062121
- 이메일: formosa1005@yahoo.com.tw
연구 장소
-
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Taichung, 대만, 404
- 모병
- China Medical University Hospital
-
연락하다:
- Yi-ting Hsu, MD
- 전화번호: 5039 886-4-22062121
- 이메일: formosa1005@yahoo.com.tw
-
Taichung, 대만, 404
- 아직 모집하지 않음
- China Medical University Hospital
-
연락하다:
- Chon-Haw Tsai, MD, PhD
- 전화번호: 5030 886-4-22062121
- 이메일: windymovement@yahoo.com.tw
-
수석 연구원:
- Yi-Ting Hsu, MD
-
수석 연구원:
- Chon-Haw Tsai, MD,PhD
-
수석 연구원:
- Yu-Wan Yang, MD,MS
-
수석 연구원:
- FUU-JEN Tsai, MD, PhD
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
가족을 직접 병원과 가정방문 또는 전화방문을 통해 면담 및 진찰합니다.
설명
포함 기준:
- 이 질병은 처음에 두 명의 신경과 전문의(Dr Tsai와 Dr Yang)에 의해 Isaacs 증후군으로 진단되었습니다. 우리는 임상, 근전도 및 유전 연구를 위해 질병 환자 및 정상 피험자의 가족을 모집할 것입니다.
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 단면
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Yi-Ting Hsu, MD, China Medical University Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2010년 4월 1일
기본 완료 (예상)
2011년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2010년 11월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2010년 11월 29일
처음 게시됨 (추정)
2010년 12월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2010년 12월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2010년 11월 29일
마지막으로 확인됨
2010년 11월 1일
추가 정보
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