제1형 원발성 고옥살산뇨증(PH1) 치료에 대한 YOLT-203의 임상 탐색 연구

포함 기준:

• 사전 동의서에 서명할 당시 연령은 2세 이상입니다.
• AGXT 유전자 돌연변이가 있고 원발성 고옥살산뇨증(PH1)으로 진단되었습니다. eGFR ≥ 30ml/분/1.73m2.
• 24시간 소변 옥살산염 배설량이 2회 이상 ≥ 0.7mmol/1.73m2/일 또는 단일 소변 수집에서 요중 옥살산염 대 크레아티닌의 비율은 해당 연령의 정상 상한치(ULN)보다 높아야 합니다.
• 비타민 B6로 치료할 경우 연구 참여 전 90일 동안 치료가 안정적이었고 연구 기간 동안 변함없이 안정적인 치료 계획을 유지할 의향이 있습니다.
• 환자 본인 또는 보호자가 사전동의서에 자발적으로 서명합니다.

제외 기준:

• 연구자는 전신 신장외 옥살산염 침착에 대한 임상적 증거가 있다고 판단합니다.

• 스크리닝 시 다음 실험실 매개변수 평가 결과 중 하나가 있어야 합니다.

  1. 알라닌 아미노트랜스퍼라제(ALT) 또는 아스파테이트 아미노트랜스퍼라제(AST) > 정상 상한치(ULN)의 2배.
  2. 총 빌리루빈 > 1.5 x ULN. 총 빌리루빈의 증가가 길버트 증후군 진단으로 인해 발생하고 총 빌리루빈이 < 2 x ULN인 경우 자격이 있습니다.
  3. 국제 표준화 비율(INR) > 1.5(경구 항응고제(예: 와파린)를 복용하고 INR < 3.5인 환자는 참가가 허용됩니다.
• 활동성 인간면역결핍바이러스(HIV) 감염이 있는 것으로 알려져 있습니다. 또는 현재 또는 만성 C형 간염 바이러스(HCV) 또는 B형 간염 바이러스(HBV) 감염의 증거가 있는 경우.
• 선별 검사 시 예상 사구체 여과율(GFR)이 30mL/분/1.73m² 미만입니다. (18세 이상 환자의 경우 MDRD(신장질환 식이요법 수정) 공식에 따라 계산되며, 18세 미만 환자의 경우 Schwartz 병상 공식에 따라 계산됩니다.) 첨부 파일 참조.
• 연구 약물을 처음 투여하기 전 지난 30일 또는 5번의 반감기(둘 중 더 긴 기간) 이내에 연구 약물을 투여받았거나 무작위 배정 전 다른 임상 연구의 후속 조치에 참여했습니다.
• 신장이나 간 이식 병력이 있는 경우.
• 연구자의 의견에 따르면, 연구 준수 또는 데이터 해석을 방해할 수 있는 다른 의학적 상태 또는 동반질환이 있는 경우.
• 다양한 약물 알레르기 병력이 있거나 올리고뉴클레오티드 또는 LNP에 대한 알레르기 반응 병력이 있는 경우.
• 피하 주사 불내증의 병력이 있습니다.
• 본 연구 시험 종료 후 6개월까지 연구 참여 기간 전체에 걸쳐 피임 요건을 준수할 의지가 없습니다.
• 여성 환자는 임신 중이거나 임신을 계획 중이거나 수유 중입니다.
• 연구 기간 동안 알코올 소비를 제한할 의지가 없거나 제한할 수 없습니다. 연구 중 알코올 소비량은 하루 2단위를 초과합니다(1단위: 와인 약 125ml = 증류주 약 29ml = 맥주 약 284ml는 제외됨).
• 조사관은 검사 전 12개월 이내에 알코올 남용의 병력이 있다고 생각합니다.