STXBP1 관련 장애에 대한 임상시험 준비를 촉진하기 위한 다기관 유럽 연구 (ESCO)

STXBP1 관련 장애(STXBP1-RD)는 영향을 받는 개인과 그 가족의 삶에 큰 영향을 미치는 심각한 상태입니다. STXBP1-RD의 핵심 임상 특징은 발작, 종종 (심각한) 지적 장애, 운동 장애 및 행동 문제로 이어지는 발달 지연입니다[1]. 질병의 표현형 스펙트럼과 중증도는 다양합니다. 현재 STXBP1-RD에 대한 치료법이나 질병 수정 치료법은 없으며, 이용 가능한 치료법은 대부분 대증요법이며 주로 발작 조절을 목표로 합니다. 또한, STXBP1-RD 환자에 대해 정의된 치료 표준이 없으며, 환자와 보호자가 정의한 충족되지 않은 요구 사항이 체계적으로 조사되지 않았습니다. STXBP1-RD에 대한 잠재적인 질병 수정 치료법은 향후 몇 년 내에 임상에서 번역될 가능성이 있지만 STXBP1-RD의 표적 치료법에 대한 성공적이고 효율적이며 합리적인 평가를 준비하기 위해서는 채워야 할 격차가 있습니다. STXB1P-RD 치료법을 가속화하기 위해 임상의와 연구자들은 유럽 STXBP1 컨소시엄(ESCO)을 설립했습니다. ESCO는 STXBP1 환자 옹호 단체(PAO)와 협력하여 대규모 범유럽 자연사 연구를 수행하기 위해 노력하고 있습니다. 이 자연사 연구는 STXBP1-RD 궤적에 대한 정확한 설명을 제공하고 잠재적인 바이오마커를 식별하며 환자와 간병인 커뮤니티의 관점을 통합하는 것을 목표로 합니다. 이 포괄적인 평가의 결과를 통해 관련 종점 및 결과 측정을 평가할 수 있으며, 이는 표적 치료법을 사용한 향후 중재적 연구의 설계에 정보를 제공하고 그러한 연구에 대한 과거 대조 그룹을 제공할 것입니다.

주요 목표:

• STXBP1 관련 장애의 유럽 등록소 설립
• 질병의 표현형 스펙트럼을 특성화하고 질병 변형자를 식별합니다.
• 질병 수정 치료법을 사용한 중재 연구에서 과거 통제를 목적으로 STXBP1-RD 환자의 종단적 자연사에 대한 설명입니다.
• STXBP1-RD의 임상 시험에 대한 관련 종점 및 결과 측정의 식별.

보조 목표:

• 진단 보완, 예후 확립, 치료 결정 지원 및 치료 효과 측정을 목적으로 STXBP1-RD에서 질병 바이오마커를 식별합니다.
• 삶의 질과 충족되지 않은 요구에 대한 질병 부담을 평가하고 STXBP1-RD 치료의 표준을 확립합니다.

REDCap 기반 레지스트리에는 STXBP1-RD 환자의 인구 통계, 유전학 및 임상 특징에 관한 회고적 및 전망적 데이터가 모두 포함됩니다. 이는 또한 향후 NHS의 기초를 형성할 것입니다.

이 연구는 또한 1. 파일럿 자연사 연구(pNHS)와 2. 확장 자연사(eNHS) 연구의 두 단계로 구성됩니다.

연구자들은 다양한 연령대의 STXBP1-RD 환자 총 120명을 포함하여 파일럿 연구에 50명을 등록하고 NHS 연구에 70명의 추가 개인을 등록할 계획입니다.

pNHS 연구는 특히 다음을 목표로 합니다.

1. 다양한 연령대에서 각 질병 영역에서 다양한 정도의 손상을 가진 환자를 구별하는 데 있어 결과 측정의 민감도를 평가합니다.
2. 시간에 따른 변화를 측정하기 위해 결과 측정의 민감도를 평가합니다.
3. 환자와 보호자의 연구 참여 부담을 평가합니다.

pNHS 연구는 12개월 동안 진행됩니다. pNHS 연구를 완료한 참가자는 다음 eNHS에 등록됩니다.

eNHS 연구 기간은 4년입니다.