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PRRT2 관련 발작성 운동원성 이상운동증과 관련된 운동 장애의 신경 상관관계 - AMEDYST 연구의 보조 연구 (TRIGGER)

2026년 6월 3일 업데이트: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Corrélats Neuronaux Des Accès de Mouvements Anormaux Paroxystiques Liées Aux Dyskinésies Paroxystiques kinésigéniques Secondaires à Une Mutation du Gene PRRT2 - Recherche Ancillaire de L'étude AMEDYST " Dont Vous êtes l'Investigateur Principal

이 연구의 주요 목적은 이 하위 그룹의 환자(발작성 운동 이상증 에피소드를 조절할 수 있음) 내에서 PRRT2 돌연변이와 관련된 발작성 운동 이상증 에피소드의 신경 상관 관계를 실시간으로 조사하고, 보다 구체적으로 상호 영향의 병리학적 역할을 조사하는 것입니다. 발작성 운동이상증 에피소드에서 선조체와 소뇌 사이.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

우리는 발작성 운동이상증 에피소드를 유발할 수 있는 PRRT2 돌연변이가 있는 환자의 하위 그룹에서 기능적 MRI와 EEG를 사용한 연구를 수행할 것을 제안합니다. 두 가지 양식 모두 획득이 움직임의 영향을 받지 않는 전구기 단계 동안 비정상적인 움직임의 발생과 관련된 영역의 활성화에 대한 분석을 수행하는 것을 목표로 합니다. 이러한 기술을 사용하여 우리는 에피소드 이전에 비정상적인 움직임이 발생할 수 있는 단계(시스템이 흥분할 때)와 불응기 동안 더 이상 가능하지 않을 때(시스템이 작동하지 않을 때) 행동에 대한 통제를 판단하는 데 관련된 영역을 조사할 것입니다. 더 오래 흥분합니다). 또한 우리는 에피소드 전(시스템이 흥분할 때)과 불응기 동안 에피소드 후에(더 이상 흥분할 수 없을 때) 선조-소뇌 경로의 기능적 연결성에 대한 표적 분석을 수행할 계획입니다.

우리의 가설은 다음과 같습니다: 1) PRRT2 돌연변이와 관련된 비정상적인 움직임과 관련된 소뇌, 기저핵 및 피질 사이에 관계가 있습니다. 2) 전두엽 또는 전두엽 피질, 소뇌 및 기저핵은 원치 않는 움직임의 억제에 관여합니다. 3) 발작성 운동이상증 에피소드와 관련된 행동에 대한 통제라는 의미에서 왜곡이 있습니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

1

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 프랑스
      • Paris, 프랑스, 75651 PARIS cedex 13
        • 모병
        • Institut du Cerveau de la Moelle Epinière ICM, Hôpital Pitié Salpêtrière,
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

PRRT2 돌연변이를 보유하고 발작성 운동이상증 에피소드를 제어할 수 있는 능력을 입증하는 근긴장이상 질환을 앓고 있는 남성 또는 여성 개인.

건강보험제도에 가입되어 있거나 그러한 제도의 수혜자. 18~75세의 개인. 사전 동의 서명

제외 기준:

후견인의 보호를 받는 개인. 프랑스에 거주하지 않는 개인. 프로토콜 제약(방문 일정 준수 및 필수 작업 수행 능력)을 준수할 수 없는 개인.

다른 연구 조사를 위해 제외 기간을 겪고 있는 개인. MRI에 대한 금기 사항

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 기초 과학
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 환자

우리는 발작성 운동이상증 에피소드를 유발할 수 있는 PRRT2 돌연변이가 있는 최소 1명의 환자로 구성된 이 하위 그룹에서 기능적 MRI 및 EEG를 사용하여 연구를 수행할 것입니다. 우리는 획득이 움직임의 영향을 받지 않는 전구기 단계에서 비정상적인 움직임의 발생과 관련된 영역의 활성화를 분석할 것입니다. 우리는 또한 운동장애 에피소드 전후에 비정상적인 움직임이 발생할 수 있는 단계에서 행동에 대한 통제를 판단하는 데 관련된 영역을 조사할 것입니다.

따라서 각 피험자는 실험 패러다임의 다양한 조건에 걸쳐 자신의 통제 역할을 합니다.
행동: 자발적 및 비자발적 조건

비정상적인 움직임이 나타나기 전 전구 단계의 fMRI/EEG 획득 작업입니다.

작업 fMRI/EEG 획득 비정상적인 움직임의 에피소드 피험자가 자발적으로 일련의 사건을 모방할 때 작업 fMRI/EEG 획득(전구체 단계 + 운동 이상증 에피소드)

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
대담한 신호 진폭
기간: 1~5번 방문
1~5번 방문
EEG 신호 진폭
기간: 6~10시 방문
6~10시 방문

2차 결과 측정

결과 측정
기간
움직임에 대한 통제의 인식
기간: 11차 방문 ~ 14차 방문(선택사항)
11차 방문 ~ 14차 방문(선택사항)

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2025년 1월 21일

기본 완료 (추정된)

2028년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2029년 10월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 11월 20일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 11월 21일

처음 게시됨 (실제)

2024년 11월 22일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 6월 5일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 6월 3일

마지막으로 확인됨

2026년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • C22-09
  • 022-A02824-39 (레지스트리 식별자: IDRCB)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

윤리적 정책으로 인해

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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