Correlaciones neuronales de los trastornos del movimiento asociados con la discinesia cinesigénica paroxística relacionada con PRRT2: un estudio auxiliar de la investigación de AMEDYST (TRIGGER)

Proponemos realizar un estudio mediante resonancia magnética funcional y EEG en este subgrupo de pacientes con la mutación PRRT2 capaz de desencadenar episodios de discinesia paroxística. Para ambas modalidades, nuestro objetivo es realizar un análisis de la activación de regiones involucradas en la aparición de movimientos anormales durante la fase prodrómica cuando la adquisición no se ve afectada por los movimientos. Usando estas técnicas, también investigaremos las regiones involucradas en juzgar el control sobre la acción durante las fases donde pueden ocurrir movimientos anormales antes del episodio (cuando el sistema está excitable) y cuando ya no es posible durante el período refractario (cuando el sistema no está excitable). ya excitable). Además, planeamos realizar un análisis específico de la conectividad funcional en la vía estriatocerebelosa antes de los episodios (cuando el sistema es excitable) y después de los episodios durante el período refractario (cuando ya no es excitable).

Nuestras hipótesis son las siguientes: 1) existe una relación entre el cerebelo, los ganglios basales y la corteza implicados en los movimientos anormales asociados con la mutación PRRT2; 2) la corteza frontal o prefrontal, el cerebelo y los ganglios basales participan en la inhibición de movimientos no deseados; 3) existe una distorsión en el sentido de control sobre la acción relacionada con los episodios de discinesia paroxística.