Nevrale korrelater av bevegelsesforstyrrelser assosiert med PRRT2-relatert paroksysmal kinesigen dyskinesi - en tilleggsstudie av AMEDYST-forskning (TRIGGER)
Corrélats Neuronaux Des Accès de Mouvements Anormaux Paroxystiques Liées Aux Dyskinésies Paroxystiques kinésigéniques Secondaires à Une Mutation du Gene PRRT2 - Recherche Ancillaire de L'étude AMEDYST " Dont Vous êtes l'Investigateur Principal
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Vi foreslår å gjennomføre en studie med funksjonell MR og EEG i denne undergruppen av pasienter med PRRT2-mutasjonen som er i stand til å utløse episoder med paroksysmal dyskinesi. For begge modaliteter tar vi sikte på å utføre en analyse av aktiveringen av regioner involvert i forekomsten av unormale bevegelser under prodromalfasen når oppkjøpet ikke påvirkes av bevegelser. Ved å bruke disse teknikkene vil vi også undersøke regionene som er involvert i å bedømme kontroll over handling i faser der unormale bevegelser kan oppstå før episoden (når systemet er eksiterbart) og når det ikke lenger er mulig i den refraktære perioden (når systemet ikke lengre eksitabel). I tillegg planlegger vi å gjennomføre en målrettet analyse av funksjonell tilkobling i striato-cerebellarbanen før episodene (når systemet er eksiterbart) og etter episodene under refraktærperioden (når det ikke lenger er eksiterbart).
Våre hypoteser er som følger: 1) det er en sammenheng mellom lillehjernen, basalgangliene og cortex involvert i de unormale bevegelsene forbundet med PRRT2-mutasjonen; 2) frontal eller prefrontal cortex, lillehjernen og basalganglia er involvert i hemming av uønskede bevegelser; 3) det er en forvrengning i betydningen kontroll over handling relatert til episoder med paroksysmal dyskinesi.
Studietype
Registrering (Antatt)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Emmanuel Roze, MD, PhD
- Telefonnummer: +33142162748
- E-post: emmanuel.flamand-roze@psl.aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75651 PARIS cedex 13
- Rekruttering
- Institut du Cerveau de la Moelle Epinière ICM, Hôpital Pitié Salpêtrière,
-
Ta kontakt med:
- Emmanuel FLAMAND ROZE
- Telefonnummer: +33 1 42 16 27 48
- E-post: emmanuel.flamand-roze@psl.aphp.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
Mannlige eller kvinnelige individer med dystonisk sykdom som bærer en PRRT2-mutasjon og viser evnen til å kontrollere episoder med paroksysmal dyskinesi.
Tilknyttet et helseforsikringssystem eller en mottaker av et slikt system. Personer i alderen 18 til 75 år. Signatur på informert samtykke
Ekskluderingskriterier:
Enkeltpersoner under vergemål. Personer som ikke er bosatt i Frankrike. Enkeltpersoner som ikke er i stand til å overholde protokollbegrensninger (overholdelse av besøksplaner og evne til å utføre nødvendige oppgaver).
Personer som gjennomgår en eksklusjonsperiode for en annen forskningsstudie. Kontraindikasjoner for MR
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Grunnvitenskap
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Pasienter
Vi vil gjennomføre en studie med funksjonell MR og EEG i denne undergruppen av minst 1 pasient(er) med en PRRT2-mutasjon som kan utløse paroksysmale dyskinesiepisoder. Vi vil analysere aktiveringen av regioner som er involvert i forekomsten av unormale bevegelser under prodromalfasen, der oppkjøpet ikke påvirkes av bevegelser. Vi vil også undersøke regionene som er involvert i å bedømme kontroll over handling i faser der unormale bevegelser kan oppstå før og etter den dyskinetiske episoden. Dermed vil hvert emne tjene som sin egen kontroll på tvers av forskjellige forhold i det eksperimentelle paradigmet. |
En oppgave fMRI/EEG-innsamling under prodromalfasen før episoden med unormale bevegelser. En oppgave fMRI/EEG-innsamling episoden med unormale bevegelser En oppgave fMRI/EEG-innsamling når forsøkspersonen frivillig etterligner hendelsesforløpet (prdrosomal fase + episode med dyskinesi) |
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
FET signalamplitude
Tidsramme: Besøk 1 til 5
|
Besøk 1 til 5
|
|
EEG signal amplitude
Tidsramme: Besøk 6 til 10
|
Besøk 6 til 10
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Oppfatning av kontroll over en bevegelse
Tidsramme: Besøk 11 til besøk 14 (valgfritt)
|
Besøk 11 til besøk 14 (valgfritt)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- C22-09
- 022-A02824-39 (Registeridentifikator: IDRCB)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .