Neurale correlaten van bewegingsstoornissen geassocieerd met PRRT2-gerelateerde paroxysmale kinesigene dyskinesie - een aanvullende studie van AMEDYST-onderzoek (TRIGGER)

Wij stellen voor om een ​​onderzoek uit te voeren met behulp van functionele MRI en EEG bij deze subgroep van patiënten met de PRRT2-mutatie die paroxysmale dyskinesie-episodes kan veroorzaken. Voor beide modaliteiten streven we ernaar een analyse uit te voeren van de activering van regio’s die betrokken zijn bij het optreden van abnormale bewegingen tijdens de prodromale fase wanneer de acquisitie niet wordt beïnvloed door bewegingen. Met behulp van deze technieken zullen we ook de regio's onderzoeken die betrokken zijn bij het beoordelen van de controle over actie tijdens fasen waarin abnormale bewegingen kunnen optreden vóór de episode (wanneer het systeem prikkelbaar is) en wanneer dit niet langer mogelijk is tijdens de refractaire periode (wanneer het systeem niet meer actief is). langer prikkelbaar). Daarnaast zijn we van plan een gerichte analyse uit te voeren van de functionele connectiviteit in het striato-cerebellaire pad vóór de episoden (wanneer het systeem prikkelbaar is) en na de episoden tijdens de refractaire periode (wanneer het niet langer prikkelbaar is).

Onze hypothesen zijn als volgt: 1) er is een relatie tussen het cerebellum, de basale ganglia en de cortex die betrokken is bij de abnormale bewegingen die verband houden met de PRRT2-mutatie; 2) de frontale of prefrontale cortex, het cerebellum en de basale ganglia zijn betrokken bij het remmen van ongewenste bewegingen; 3) er is een vervorming in het gevoel van controle over actie gerelateerd aan episoden van paroxismale dyskinesie.