Neuronale Korrelate von Bewegungsstörungen im Zusammenhang mit PRRT2-bedingter paroxysmaler kinesigener Dyskinesie – eine Zusatzstudie der AMEDYST-Forschung (TRIGGER)

Wir schlagen vor, eine Studie mit funktioneller MRT und EEG in dieser Untergruppe von Patienten mit der PRRT2-Mutation durchzuführen, die paroxysmale Dyskinesie-Episoden auslösen kann. Für beide Modalitäten wollen wir eine Analyse der Aktivierung von Regionen durchführen, die am Auftreten abnormaler Bewegungen während der Prodromalphase beteiligt sind, wenn die Akquisition nicht durch Bewegungen beeinflusst wird. Mithilfe dieser Techniken werden wir auch die Regionen untersuchen, die an der Beurteilung der Handlungskontrolle in Phasen beteiligt sind, in denen vor der Episode abnormale Bewegungen auftreten können (wenn das System erregbar ist) und wenn dies während der Refraktärzeit (wenn das System nicht mehr möglich ist) nicht mehr möglich ist länger erregbar). Darüber hinaus planen wir eine gezielte Analyse der funktionellen Konnektivität in der striato-zerebellären Bahn vor den Episoden (wenn das System erregbar ist) und nach den Episoden während der Refraktärzeit (wenn es nicht mehr erregbar ist).

Unsere Hypothesen lauten wie folgt: 1) Es besteht eine Beziehung zwischen dem Kleinhirn, den Basalganglien und dem Kortex, die an den abnormalen Bewegungen im Zusammenhang mit der PRRT2-Mutation beteiligt ist; 2) der frontale oder präfrontale Kortex, das Kleinhirn und die Basalganglien sind an der Hemmung unerwünschter Bewegungen beteiligt; 3) Im Zusammenhang mit paroxysmalen Dyskinesien-Episoden liegt eine Verzerrung im Sinne der Handlungskontrolle vor.