Neurale korrelater af bevægelsesforstyrrelser associeret med PRRT2-relateret paroxysmal kinesigen dyskinesi - en supplerende undersøgelse af AMEDYST-forskning (TRIGGER)
Corrélats Neuronaux Des Accès de Mouvements Anormaux Paroxystiques Liées Aux Dyskinésies Paroxystiques kinésigéniques Secondaires à Une Mutation du Gene PRRT2 - Recherche Ancillaire de L'étude AMEDYST " Dont Vous êtes l'Investigateur Principal
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Vi foreslår at udføre en undersøgelse ved hjælp af funktionel MR og EEG i denne undergruppe af patienter med PRRT2-mutationen, der er i stand til at udløse episoder med paroxysmal dyskinesi. For begge modaliteter sigter vi mod at udføre en analyse af aktiveringen af regioner involveret i forekomsten af unormale bevægelser i den prodromale fase, når erhvervelsen ikke er påvirket af bevægelser. Ved hjælp af disse teknikker vil vi også undersøge de områder, der er involveret i at bedømme kontrol over handling i faser, hvor unormale bevægelser kan forekomme før episoden (når systemet er exciterbart), og når det ikke længere er muligt i den refraktære periode (når systemet ikke længere excitable). Derudover planlægger vi at udføre en målrettet analyse af funktionel forbindelse i den striato-cerebellare vej før episoderne (når systemet er exciterbart) og efter episoderne i den refraktære periode (når det ikke længere er exciterbart).
Vores hypoteser er som følger: 1) der er en sammenhæng mellem lillehjernen, de basale ganglier og cortex impliceret i de unormale bevægelser forbundet med PRRT2-mutationen; 2) den frontale eller præfrontale cortex, cerebellum og basalganglier er involveret i hæmningen af uønskede bevægelser; 3) der er en forvrængning i betydningen af kontrol over handling relateret til episoder med paroxysmal dyskinesi.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Emmanuel Roze, MD, PhD
- Telefonnummer: +33142162748
- E-mail: emmanuel.flamand-roze@psl.aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75651 PARIS cedex 13
- Rekruttering
- Institut du Cerveau de la Moelle Epinière ICM, Hôpital Pitié Salpêtrière,
-
Kontakt:
- Emmanuel FLAMAND ROZE
- Telefonnummer: +33 1 42 16 27 48
- E-mail: emmanuel.flamand-roze@psl.aphp.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Mandlige eller kvindelige individer med dystonisk sygdom, der bærer en PRRT2-mutation og demonstrerer evnen til at kontrollere episoder med paroxysmal dyskinesi.
Tilknyttet et sygesikringssystem eller en modtager af et sådant system. Personer i alderen 18 til 75 år. Underskrift af informeret samtykke
Ekskluderingskriterier:
Personer under værgemål. Personer, der ikke er bosat i Frankrig. Personer, der ikke er i stand til at overholde protokol-begrænsninger (overholdelse af besøgsplaner og evne til at udføre påkrævede opgaver).
Personer, der gennemgår en eksklusionsperiode for en anden forskningsundersøgelse. Kontraindikationer til MR
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Grundvidenskab
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Patienter
Vi vil udføre en undersøgelse ved hjælp af funktionel MR og EEG i denne undergruppe af mindst 1 patient(er) med en PRRT2-mutation, der er i stand til at udløse episoder med paroxysmal dyskinesi. Vi vil analysere aktiveringen af regioner involveret i forekomsten af unormale bevægelser i den prodromale fase, hvor erhvervelsen ikke påvirkes af bevægelser. Vi vil også undersøge de regioner, der er involveret i at bedømme kontrol over handling i faser, hvor unormale bevægelser kan forekomme før og efter den dyskinetiske episode. Således vil hvert emne tjene som deres egen kontrol på tværs af forskellige forhold i det eksperimentelle paradigme. |
En opgave fMRI/EEG-opsamling i den prodromale fase forud for episoden med unormale bevægelser. En opgave fMRI/EEG-opsamling episoden med unormale bevægelser En opgave-fMRI/EEG-opsamling, når forsøgspersonen frivilligt efterligner hændelsesforløbet (prdrosomal fase + episode med dyskinesi) |
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
FED signalamplitude
Tidsramme: Besøg 1 til 5
|
Besøg 1 til 5
|
|
EEG signal amplitude
Tidsramme: Besøg 6 til 10
|
Besøg 6 til 10
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Opfattelse af kontrol over en bevægelse
Tidsramme: Besøg 11 til Besøg 14 (valgfrit)
|
Besøg 11 til Besøg 14 (valgfrit)
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- C22-09
- 022-A02824-39 (Registry Identifier: IDRCB)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .