Correlati neurali dei disturbi del movimento associati alla discinesia chinesigenica parossistica correlata al PRRT2: uno studio accessorio della ricerca AMEDYST (TRIGGER)

Proponiamo di condurre uno studio utilizzando MRI funzionale ed EEG in questo sottogruppo di pazienti con la mutazione PRRT2 in grado di innescare episodi di discinesia parossistica. Per entrambe le modalità, ci proponiamo di eseguire un'analisi dell'attivazione delle regioni coinvolte nel verificarsi di movimenti anomali durante la fase prodromica quando l'acquisizione non è influenzata dai movimenti. Utilizzando queste tecniche, indagheremo anche le regioni coinvolte nel giudicare il controllo sull'azione durante le fasi in cui possono verificarsi movimenti anomali prima dell'episodio (quando il sistema è eccitabile) e quando non è più possibile durante il periodo refrattario (quando il sistema non è più eccitabile). più eccitabile). Inoltre, intendiamo condurre un'analisi mirata della connettività funzionale nella via striato-cerebellare prima degli episodi (quando il sistema è eccitabile) e dopo gli episodi durante il periodo refrattario (quando non è più eccitabile).

Le nostre ipotesi sono le seguenti: 1) esiste una relazione tra cervelletto, gangli della base e corteccia implicata nei movimenti anomali associati alla mutazione PRRT2; 2) la corteccia frontale o prefrontale, il cervelletto e i gangli della base sono coinvolti nell'inibizione dei movimenti indesiderati; 3) vi è una distorsione del senso di controllo sull'azione correlata agli episodi di discinesia parossistica.