PRRT2:een liittyvien liikehäiriöiden hermokorrelaatit – paroksysmaaliseen kinesigeeniseen dyskinesiaan – AMEDYST-tutkimuksen lisätutkimus (TRIGGER)
Corrélats Neuronaux Des Accès de Mouvements Anormaux Paroxystiques Liées Aux Dyskinésies Paroxystiques kinésigéniques Secondaires à Une Mutation du Gene PRRT2 - Recherche Ancillaire de L'étude AMEDYST " Dont Vous êtes l'Inalvestial
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Ehdotamme tutkimuksen suorittamista käyttämällä toiminnallista MRI:tä ja EEG:tä tälle potilaiden alaryhmälle, joilla on PRRT2-mutaatio, joka pystyy laukaisemaan kohtauskohtaisia dyskinesiajaksoja. Molemmissa modaliteeteissa pyrimme analysoimaan epänormaalien liikkeiden esiintymiseen osallistuvien alueiden aktivoitumista prodromaalivaiheen aikana, kun liikkeet eivät vaikuta hankintaan. Näitä tekniikoita käyttämällä tutkimme myös alueita, jotka osallistuvat toiminnan hallinnan arvioimiseen vaiheissa, joissa voi esiintyä epänormaaleja liikkeitä ennen jaksoa (kun järjestelmä on kiihtyvä) ja kun se ei ole enää mahdollista tulenkestävän jakson aikana (kun järjestelmä ei ole pidempään jännittävä). Lisäksi aiomme suorittaa kohdistetun analyysin toiminnallisesta yhteydestä striato-pikkuaivoreitillä ennen jaksoja (kun järjestelmä on kiihtynyt) ja jaksojen jälkeen refraktaarisen jakson aikana (kun se ei ole enää kiihtyvä).
Hypoteesimme ovat seuraavat: 1) pikkuaivojen, tyviganglioiden ja aivokuoren välillä on yhteys, joka liittyy PRRT2-mutaatioon liittyviin epänormaaleihin liikkeisiin; 2) frontaalinen tai prefrontaalinen aivokuori, pikkuaivot ja tyvihermot osallistuvat ei-toivottujen liikkeiden estämiseen; 3) paroksismaalisiin dyskinesiajaksoihin liittyvä toiminnan hallinnan tunne on vääristynyt.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Emmanuel Roze, MD, PhD
- Puhelinnumero: +33142162748
- Sähköposti: emmanuel.flamand-roze@psl.aphp.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75651 PARIS cedex 13
- Rekrytointi
- Institut du Cerveau de la Moelle Epinière ICM, Hôpital Pitié Salpêtrière,
-
Ottaa yhteyttä:
- Emmanuel FLAMAND ROZE
- Puhelinnumero: +33 1 42 16 27 48
- Sähköposti: emmanuel.flamand-roze@psl.aphp.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
Mies tai nainen Henkilöt, joilla on dystoninen sairaus, joilla on PRRT2-mutaatio ja jotka osoittavat kykynsä hallita kohtauksellisia dyskinesiajaksoja.
Liittynyt sairausvakuutusjärjestelmään tai tällaisen järjestelmän edunsaaja. 18-75-vuotiaat henkilöt. Tietoon perustuvan suostumuksen allekirjoitus
Poissulkemiskriteerit:
Huoltajana olevat henkilöt. Henkilöt, jotka eivät asu Ranskassa. Henkilöt, jotka eivät pysty noudattamaan protokollan rajoituksia (käyntiaikataulujen noudattaminen ja kyky suorittaa vaadittuja tehtäviä).
Henkilöt, joilla on toisen tutkimuksen poissulkemisaika. MRI:n vasta-aiheet
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Potilaat
Suoritamme tutkimuksen käyttämällä toiminnallista MRI:tä ja EEG:tä tässä alaryhmässä, jossa on vähintään 1 potilas, joilla on PRRT2-mutaatio, joka pystyy laukaisemaan kohtauksellisia dyskinesiajaksoja. Analysoimme epänormaalien liikkeiden esiintymiseen liittyvien alueiden aktivaatiota prodromaalivaiheessa, jolloin liikkeet eivät vaikuta hankintaan. Tutkimme myös alueita, jotka osallistuvat toiminnan hallinnan arvioimiseen vaiheissa, joissa voi esiintyä epänormaaleja liikkeitä ennen ja jälkeen dyskineettisen jakson. Siten jokainen koehenkilö toimii omana kontrollinaan kokeellisen paradigman eri olosuhteissa. |
Tehtävä fMRI/EEG-hankinta prodromaalisen vaiheen aikana, joka edeltää epänormaalien liikkeiden episodia. Tehtävä fMRI/EEG-haku epänormaalien liikkeiden episodi Tehtävä fMRI/EEG-hankinta, kun koehenkilö jäljittelee vapaaehtoisesti tapahtumasarjaa (prdrosomaalinen vaihe + dyskinesian episodi) |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
BOLD signaalin amplitudi
Aikaikkuna: Vierailu 1-5
|
Vierailu 1-5
|
|
EEG-signaalin amplitudi
Aikaikkuna: Vierailu 6-10
|
Vierailu 6-10
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Käsitys liikkeen hallinnasta
Aikaikkuna: Käynti 11 - Käynti 14 (valinnainen)
|
Käynti 11 - Käynti 14 (valinnainen)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- C22-09
- 022-A02824-39 (Rekisterin tunniste: IDRCB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .