Nervové koreláty pohybových poruch spojených s paroxysmální kinezigenní dyskinezí související s PRRT2 – doplňková studie výzkumu AMEDYST (TRIGGER)
Corrélats Neuronaux Des Accès de Mouvements Anormaux Paroxystiques Liées Aux Dyskinésies Paroxystiques kinésigéniques Secondaires à Une Mutation du Gene PRRT2 - Recherche Ancillaire de L'étude AMEDYST " Dont Vous êtes l'Inn
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Navrhujeme provést studii využívající funkční MRI a EEG u této podskupiny pacientů s mutací PRRT2 schopnou vyvolat epizody paroxysmální dyskineze. U obou modalit se snažíme provést analýzu aktivace oblastí podílejících se na výskytu abnormálních pohybů během prodromální fáze, kdy akvizice není ovlivněna pohyby. Pomocí těchto technik také prozkoumáme oblasti, které se podílejí na posuzování kontroly nad akcí během fází, kdy se mohou objevit abnormální pohyby před epizodou (když je systém excitovatelný) a když to již není možné během refrakterní fáze (když systém není delší vzrušivé). Kromě toho plánujeme provést cílenou analýzu funkční konektivity v striato-cerebelární dráze před epizodami (kdy je systém excitabilní) a po epizodách během refrakterní periody (když již není excitabilní).
Naše hypotézy jsou následující: 1) existuje vztah mezi mozečkem, bazálními ganglii a kůrou, který se podílí na abnormálních pohybech spojených s mutací PRRT2; 2) frontální nebo prefrontální kortex, mozeček a bazální ganglia se podílejí na inhibici nežádoucích pohybů; 3) existuje zkreslení ve smyslu kontroly nad akcí související s epizodami paroxysmální dyskineze.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Emmanuel Roze, MD, PhD
- Telefonní číslo: +33142162748
- E-mail: emmanuel.flamand-roze@psl.aphp.fr
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75651 PARIS cedex 13
- Nábor
- Institut du Cerveau de la Moelle Epinière ICM, Hôpital Pitié Salpêtrière,
-
Kontakt:
- Emmanuel FLAMAND ROZE
- Telefonní číslo: +33 1 42 16 27 48
- E-mail: emmanuel.flamand-roze@psl.aphp.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria zahrnutí:
Muž nebo žena Jedinci s dystonickým onemocněním nesoucí mutaci PRRT2 a prokazující schopnost kontrolovat epizody paroxysmální dyskineze.
Přidružený k systému zdravotního pojištění nebo příjemce takového systému. Jednotlivci ve věku 18 až 75 let. Podpis informovaného souhlasu
Kritéria vyloučení:
Osoby pod opatrovnictvím. Jednotlivci, kteří nemají bydliště ve Francii. Jedinci, kteří nejsou schopni dodržet omezení protokolu (dodržování harmonogramu návštěv a schopnost provádět požadované úkoly).
Jednotlivci procházející obdobím vyloučení z jiné výzkumné studie. Kontraindikace MRI
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Základní věda
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Pacienti
Provedeme studii využívající funkční MRI a EEG v této podskupině alespoň 1 pacienta (pacientů) s mutací PRRT2 schopnou vyvolat epizody paroxysmální dyskineze. Budeme analyzovat aktivaci oblastí podílejících se na výskytu abnormálních pohybů během prodromální fáze, během které není akvizice pohyby ovlivněna. Budeme také zkoumat oblasti zapojené do posuzování kontroly nad akcí během fází, kde se mohou objevit abnormální pohyby před a po dyskinetické epizodě. Každý subjekt tedy bude sloužit jako jeho vlastní kontrola napříč různými podmínkami experimentálního paradigmatu. |
Úkolová akvizice fMRI/EEG během prodromální fáze předcházející epizodě abnormálních pohybů. Úloha získávání fMRI/EEG epizody abnormálních pohybů Úloha získávání fMRI/EEG, kdy subjekt dobrovolně napodobuje sled událostí (prdrosomální fáze + epizoda dyskineze) |
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
TUČNÁ amplituda signálu
Časové okno: Návštěva 1 až 5
|
Návštěva 1 až 5
|
|
Amplituda signálu EEG
Časové okno: Návštěva 6 až 10
|
Návštěva 6 až 10
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Vnímání kontroly nad pohybem
Časové okno: Návštěva 11 až návštěva 14 (volitelné)
|
Návštěva 11 až návštěva 14 (volitelné)
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- C22-09
- 022-A02824-39 (Identifikátor registru: IDRCB)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .