ENABLE 연구: ENPP1 결핍 환자를 대상으로 한 INZ-701의 안전성 및 효능 연구
2025년 4월 29일 업데이트: Inozyme Pharma
ENABLE 연구: 엑토뉴클레오티드 피로포스파타제/포스포디에스테라제 1(ENPP1) 결핍 환자를 대상으로 한 INZ-701의 공개 라벨 장기 안전성 및 효능 연구
연구 INZ701-108(ENABLE)의 목적은 이전에 INZ-701을 투여받은 적이 없고 기존 이노자임 후원 임상에 적합하지 않은 1세 이상의 ENPP1 결핍증 환자를 대상으로 INZ-701의 안전성과 효능을 평가하는 것입니다. 아직 등록이 진행 중인 연구입니다.
연구 개요
상세 설명
INZ-701은 극히 희귀한 유전 질환인 ENPP1 결핍증의 치료를 위해 개발 중인 엑토뉴클레오타이드 피로포스파타제/포스포디에스테라제 1(ENPP1) 효소 대체 요법입니다.
연구 INZ701-108(ENABLE)은 이전에 INZ-701을 받은 적이 없고 치료 자격이 없는 1세 이상의 ENPP1 결핍증 환자를 대상으로 INZ-701의 장기적인 안전성과 효능을 평가하기 위한 공개 라벨 연구입니다. 모집이 진행되는 Inozyme 후원 임상 연구입니다.
본 연구는 30일간의 스크리닝 기간과 이어서 모든 참가자가 주 1회 INZ-701 피하(SC) 용량을 투여받고 104주 동안 치료를 지속하는 공개 치료 기간으로 구성됩니다. 복용량은 참가자의 나이와 체중에 따라 결정됩니다.
연구 유형
중재적
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
참가 자격이 있는 개인은 다음 포함 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 연구의 성격을 설명한 후, 연구 관련 절차에 앞서 ICH(International Council for Harmonization for Pharmaceuticals for Pharmaceuticals for Human Use) 우수 임상 관리 기준(GCP)에 따라 서면 또는 전자 사전 동의를 제공합니다.
- 18세 미만인 경우 현지 규정에 따라 동의를 제공하세요.
- 남성 또는 여성, ≥1세
- CE 마크 요구 사항을 충족하는 분석법을 사용하거나 미국 병리학자 대학/임상 실험실 개선 수정안(CAP/CLIA) 인증 실험실에서 수행된 이중 대립 유전자 변이체(즉, 동형 접합 또는 복합 이형 접합)에 대한 ENPP1 결핍의 확인된 출생 후 분자 유전 진단, 또는 이에 상응하는 지역
ENPP1 결핍과 일치하는 다음 임상 징후 및/또는 증상 중 적어도 하나가 있어야 합니다.
- ≥1개의 비외상성 척추 골절
- 성인으로서 2회 이상의 골절(예: 긴 뼈, 손가락, 척추뼈)
- 55세 미만 참가자의 경우 요추, 요골 및 고관절 부위에서 측정한 낮은 골밀도(DXA Z-점수 -1.5 미만)
- 40세 이전에 심근경색, 불안정 협심증, 일과성 허혈 발작 또는 낮은 심박출량의 병력이 있는 자
- 신장 혈관 고혈압 또는 혈관 부전/협착에 대한 기타 증거
- 구루병 또는 뼈 기형의 병력
- 후방 세로 인대의 골화 진단
- Inozyme의 승인을 받은 기타 임상 징후/증상
- 스크리닝 시 <1400nM의 공복 혈장 PPi 농도
- 스크리닝 시 혈청 25-하이드록시비타민 D(25[OH]D) 수치 ≥12ng/mL(참가자는 콜레칼시페롤 치료를 받은 후 재스크리닝을 받을 수 있습니다.)
- 가임기 여성(WOCBP, 임상 시험 조정 그룹[CTCG 2024]에 정의됨)은 선별검사에서 음성 혈청 임신 검사를 받아야 하며 모유 수유를 해서는 안 됩니다.
- 성적으로 활발한 남성은 INZ-701의 첫 번째 투여 후부터 INZ-701의 마지막 투여 후 30일까지 콘돔 사용에 동의해야 합니다.
- WOCBP 및 WOCBP인 가임 남성의 파트너는 INZ-701의 첫 번째 투여 전 최소 1개월부터 INZ701의 마지막 투여 후 30일까지 매우 효과적인 피임법(CTCG 2024에 따라)을 사용하거나 사용하는 데 동의해야 합니다. (INZ-701의 반감기 5배 이상)
- 연구자의 의견으로는 연구의 모든 측면을 완료할 수 있다고 생각됩니다.
제외 기준:
다음 제외 기준 중 하나라도 해당하는 개인은 참가할 수 없습니다.
- 연구자의 의견으로, 연구 결과의 해석을 혼란스럽게 할 수 있는 ENPP1 결핍으로 인한 것이 아닌 임상적으로 유의미한 질병 또는 실험실적 이상이 존재하는 경우
- 등록이 가능한 INZ-701 치료에 대한 또 다른 Inozyme 후원 연구에 참여할 자격이 있음
- 금지약물 수령
- 1일 전 7일 이내에 칼시트리올이나 기타 활성 형태의 비타민 D3(또는 유사체) 및/또는 1일 전 36시간 이내에 경구 인산염 보충제를 중단할 수 없거나 중단할 의사가 없는 경우
- INZ-701로 이전 치료를 받은 적이 있음
- 다른 중재적 임상 연구에 동시 참여 및/또는 5 반감기 이내 또는 INZ-701의 첫 번째 투여 전 4주 중 더 긴 기간 이내에 시험용 약물을 투여받았습니다.
- 임신 중이거나 임신을 시도 중이거나 모유 수유 중인 경우
- 아이의 아버지가 되기 위해 노력하는 남성 참가자들
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: INZ-701
INZ-701은 다음과 같이 주 1회 SC 주사로 투여됩니다.
체중이 50kg 미만이거나 100kg을 초과하는 경우 1.8mg/kg 용량을 투여받게 됩니다. 또는 체중이 50 이상 및 100kg 이하인 경우 INZ-701 150mg을 투여받게 됩니다. |
면역글로불린 감마-1(IgG1) 항체의 Fc 단편과 결합된 인간 ENPP1의 세포외 도메인을 포함하는 재조합 융합 단백질.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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52주차까지 혈장 무기 피로인산염(PPi) 농도의 기준선 대비 변화
기간: 52주(기준선부터 52주차까지)
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각 피험자에 대해 혈장 PPi는 연구 전반에 걸쳐 얻은 일련의 혈액 샘플을 통해 측정되며 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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52주(기준선부터 52주차까지)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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1세부터 13세 미만의 환자에 대해 104주차까지 RGI-C(Radiographic Global Impression of Change) 전체 점수로 측정한 골격 이상의 기준선 대비 변화
기간: 52주(기준선부터 52주차까지)
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각 피험자에 대해 골격 이상은 연구 전반에 걸쳐 얻은 RGI-C 전체 점수를 통해 측정하여 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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52주(기준선부터 52주차까지)
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1~13세 환자의 104주차(무릎 또는 손목의 성장판이 열려 있는 모든 긴 뼈에서 측정)까지 구루병 심각도 점수(RSS) 총 점수의 기준선 대비 변화
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 구루병 중증도 점수는 연구 전반에 걸쳐 얻은 무릎 또는 손목의 성장판이 열려 있는 모든 긴 뼈에 대해 측정하여 시간 경과에 따른 피험자의 기준 값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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1~18세 환자에 대해 104주차까지 저선량 컴퓨터 단층촬영(CT)을 기반으로 한 동맥 석회화 점수의 기준선 변화
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 연구 전반에 걸쳐 얻은 저선량 컴퓨터 단층촬영을 통해 동맥 석회화를 측정하고 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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혈청 바이오마커의 시간 경과에 따른 변화: 1세 초과 환자의 경우 섬유아세포 성장 인자 23
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 연구 전반에 걸쳐 얻은 일련의 혈액 샘플을 통해 다양한 혈청 바이오마커를 측정하고 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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혈청 바이오마커의 시간 경과에 따른 변화: 1세 초과 환자의 경우 프로콜라겐 1형 N-말단 프로펩타이드
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 연구 전반에 걸쳐 얻은 일련의 혈액 샘플을 통해 다양한 혈청 바이오마커를 측정하고 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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혈청 바이오마커의 시간 경과에 따른 변화: 1세 이상 환자의 뼈 특이적 알칼리성 포스파타제
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 연구 전반에 걸쳐 얻은 일련의 혈액 샘플을 통해 다양한 혈청 바이오마커를 측정하고 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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혈청 바이오마커의 시간 경과에 따른 변화: 1세 초과 환자에 대한 유형 I 콜라겐의 카르복시 말단 가교 텔로펩타이드
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 연구 전반에 걸쳐 얻은 일련의 혈액 샘플을 통해 다양한 혈청 바이오마커를 측정하고 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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1세부터 13세 미만 환자의 경우 104주차까지 성장 매개변수(Z-점수로 표현된 체중)의 기준선 변화
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 연구 전반에 걸쳐 성장 매개변수를 측정하여 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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혈청 바이오마커의 시간 경과에 따른 변화: 1년 이상 환자의 혈청 인산염
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 연구 전반에 걸쳐 얻은 일련의 혈액 샘플을 통해 다양한 혈청 바이오마커를 측정하고 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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1세부터 13세 미만 환자에 대해 104주차까지 성장 매개변수(Z-점수로 표현된 키/길이)의 기준선 변화
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 연구 전반에 걸쳐 성장 매개변수를 측정하여 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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1세부터 13세 미만의 환자에 대해 104주차까지 시간 경과에 따른 키로 측정한 성장 속도의 시간 경과에 따른 기준치 변화
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 연구 전반에 걸쳐 키를 통해 성장 속도를 측정하여 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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1세부터 13세 미만 환자에 대해 104주차까지 방사선 촬영 X-레이에서 하지 각도 측정의 기준선 대비 변화
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 연구 전반에 걸쳐 방사선 사진 X-레이를 통해 하지 각도를 측정하여 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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1세부터 18세 미만의 환자에 대해 104주차까지 청력 검사로 측정한 청력 측정 결과의 기준선 대비 변화
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 청력 측정 결과는 연구 전반에 걸쳐 청력 테스트를 통해 측정되며 시간 경과에 따른 피험자의 기준 값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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5세 이상의 환자에 대한 6분 걷기 테스트(6MWT)의 기준선 대비 변화
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 연구 전반에 걸쳐 6분 걷기 테스트를 측정하고 평가하여 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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≥13세 환자에 대해 104주차까지 이중 X-선 흡수계(DXA) 스캔을 통한 뼈 미네랄 함량 및 골밀도 Z-점수의 기준선 변화
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 뼈 미네랄 함량과 밀도는 연구 전반에 걸쳐 이중 X선 흡수계(DXA)를 통해 측정되어 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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104주차까지 연령에 적합한 운동 수행-가동성 평가의 기준선 변경(피바디 발달 운동 척도 - 1~5세 미만 환자를 위한 제3판[PDMS])
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 운동 수행-이동성 평가는 연구 전반에 걸쳐 발달 운동 척도를 통해 측정되며 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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1~18세 환자에 대한 환자 보고 결과 측정 정보 시스템(PROMIS) 소아 - 인지 기능, 피로, 통증 강도, 통증 간섭, 이동성)을 통해 평가된 104주차까지의 환자 보고 결과(PRO)
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 삶의 질 PRO는 연구 전반에 걸쳐 평가되어 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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17세 이상의 환자에 대한 104주차까지의 PRO(환자 보고 결과 측정 정보 시스템[PROMIS] 소아 - 인지 기능, 피로, 통증 강도, 통증 간섭, 신체 기능)
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 삶의 질 PRO는 연구 전반에 걸쳐 평가되어 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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104주차까지의 PRO(임상, 간병인, 환자가 보고한 전체적인 변화 인상[17세 이상의 환자에 대한 CGI-C, CaGI-C 및 PGI-C)
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 PRO는 연구 전반에 걸쳐 평가되어 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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17세 이상의 환자에 대해 104주차까지 뼈 생검으로 측정한 뼈 조직형태측정의 기준선 대비 변화
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 연구 기간 동안 뼈 생검을 통해 뼈 조직형태측정법을 측정하여 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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17세 이상의 환자에 대해 104주차까지 통증 시각적 아날로그 VAS) 점수의 기준선 변화
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 피험자에 대해 연구 전반에 걸쳐 통증 시각적 아날로그 척도를 통해 통증을 측정하고 시간 경과에 따른 피험자의 기준값을 비교합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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104주차까지의 치료 부작용(TEAE) 수
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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치료 후 발생한 AE는 INZ-701의 첫 번째 투여부터 INZ-701의 마지막 투여 후 30일까지 발생하는 모든 AE로 정의됩니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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104주차까지 항약물항체(ADA) 발생률
기간: 104주(기준선부터 104주차까지)
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각 대상에 대해 ADA의 존재 여부를 평가하고, 존재하는 경우 추가 평가를 통해 특이성과 하위 유형을 결정합니다.
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104주(기준선부터 104주차까지)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 연구 책임자: Inozyme Pharma, Inc., Inozyme Pharma, Inc.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2025년 1월 31일
기본 완료 (추정된)
2027년 3월 31일
연구 완료 (추정된)
2028년 3월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 12월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 12월 13일
처음 게시됨 (실제)
2024년 12월 18일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 5월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 4월 29일
마지막으로 확인됨
2025년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- INZ701-108
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .