Neuropsybit-Bd Omics : 양극성 장애의 게놈 및 후성 유전 학적 바이오 뱅크 (NeuroPsyBiT-BD)
2025년 9월 8일 업데이트: Rukiye Tekdemir, Selçuk State Hospital
Neuropsybit-BD Omics 프로그램의 확립 : 구조화 된 임상 표현형 및 안전한 데이터 인프라와 게놈 및 후성 유전학 프로파일 링을 통합하는 터키 양극성 장애 바이오 뱅크의 개발
간단한 요약이 관찰 연구의 목표는 Türkiye의 양극성 장애로 진단 된 환자를위한 포괄적 인 바이오 뱅크 및 표현형 데이터 저장소를 확립하는 것입니다. 이 연구는 표준화 된 임상, 인구 통계 학적, 라이프 스타일 및 생물학적 데이터를 전향 적으로 수집하여 안전한 게놈 및 후성 유종 연구 자원을 만들 것입니다.
대답하려는 주요 질문은 다음과 같습니다.
대규모 표준화 된 표현형 및 생물학적 데이터 수집은 양극성 장애 하위 유형 및 질병 과정의 이해를 향상시킬 수 있습니까?
바이오 뱅크 샘플과 게놈 및 후성 유종 분석의 통합이 향후 진단, 예후 및 치료 전략을 알리는 바이오 마커를 식별 할 수 있습니까?
참가자 :
Neuropsybit Data Collector 소프트웨어를 사용하여 동의 및 인구 통계/임상 정보를 제공하십시오.
DNA 추출, 유전자형 및 향후 후성 유종 연구에 혈액 샘플 (예 : EDTA 튜브)을 기여하십시오.
RTSGD Biobank에서 데이터 및 바이오 스피멘을 안전하게 보관할 수 있도록 윤리적으로 승인 된 연구 프로젝트에 사용하십시오.
모든 데이터와 샘플은 엄격한 윤리적 감독과 National (KVKK) 및 International (GDPR) 데이터 보호 규정에 따라 수집 및 저장됩니다. 개인 식별 정보는 공유되지 않으며 Biobank 및 데이터 세트에 대한 액세스는 기관 검토위원회 및 윤리위원회의 승인 후에 만 부여됩니다.
이 레지스트리는 양극성 장애를위한 정밀 정신과 도구를 개발하는 장기 목표를 지원하는 미래의 게놈 전체 협회 연구 (GWAS) 및 EPIGENOME 전체 협회 연구 (EWAS)의 기초를 만들 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이 프로젝트 인 Neuropsybit-BD-001 : 양극성 장애의 게놈 및 후성 유전자 바이오 뱅크는 Türkiye에서 양극성 장애가있는 개인을위한 대규모 바이오 뱅크 및 표준화 된 표현형 데이터 플랫폼을 확립하기 위해 설계된 관찰 환자 레지스트리입니다.
목표 및 이론적 근거 :
양극성 장애 (BD)는 이환율이 높은 만성적이고 이질적인 정신과 상태로, 이환율이 높고 재발률 및 충족되지 않은 임상 요구입니다. 유전자 및 후성 유전 학적 인자는 병인에서 중심적인 역할을하는 것으로 여겨지지만 신뢰할 수있는 바이오 마커는 여전히 희소합니다. 깊은 표현형 임상 데이터를 생물학적 샘플과 결합함으로써,이 레지스트리는 게놈 전체 연관 연구 (GWAS) 및 EPIGENOME 전체 연관 연구 (EWAS)를위한 강력한 기초를 만들려고합니다. 이 접근법은 미래의 바이오 마커 발견, 하위 유형의 계층화 및 치료 반응 예측 변수의 탐색을 가능하게합니다.
학습 설계 :
인구 : DSM-5 기준에 따라 양극성 장애로 진단 된 환자는 신경 시트 컨소시엄, 유전자 장애 연구 및 치료 학회 (RTSGD)와 Selçuk University 의학 교수의 정신과의 파트너십을 통해 모집됩니다.
표본 크기 : 초기 목표는 첫 번째 단계에서 500 명의 환자이며, 1 년 이내에 1,000 명 이상의 확장 목표가 있습니다.
데이터 수집 : 표현형 및 임상 데이터 (> 250 변수)는 표준화 된 정신과 데이터 캡처를 위해 개발 된 독점 소프트웨어 플랫폼 인 Neurocybe Data Collector를 사용하여 체계적으로 기록됩니다. 영역에는 인구 통계, 의료/정신과, 임상 과정, 동반 질환, 생활 양식/엑스포 좀, 치료 및 심리 평가가 포함됩니다.
Biospecimen Collection : 혈액 샘플 (EDTA 튜브)은 DNA 추출, 유전자형 및 미래의 메틸화 프로파일 링을 위해 수집됩니다. 샘플은 ISO 준수 바이오 뱅킹 표준에 따라 처리되고 저장되어 추적 성 및 장기 완전성을 보장합니다.
인프라 및 데이터 보안 :
Biobank Management : RTSGD Laboratories는 샘플 처리 및 스토리지를위한 국제적으로 인정 된 품질 표준에 따라 운영되는 중앙 Biobank 시설 역할을합니다.
데이터 거버넌스 : 모든 표현형 및 유전자형 데이터는 클라우드 스토리지가 허용되지 않은 RTSGD 온 프레미스 서버에 안전하게 저장됩니다.
윤리 및 개인 정보 보호 : 데이터 처리는 국가 (KVKK) 및 국제 (GDPR) 규정을 엄격히 준수합니다. 개인적으로 식별 가능한 정보는 비 식별됩니다. 데이터 액세스는 기관 윤리위원회와 터키 보건부의 승인에 따라 만 부여됩니다.
향후 액세스 : 식별되지 않은 데이터 세트 및 바이오 스페 시멘은 컨소시엄에 직접 적용 할 때 윤리적 승인에 따라 국가 및 국제 협력을 위해 제공 될 것입니다.
과학적 영향 :
이 레지스트리는 Türkiye의 양극성 장애에 대한 최초의 대규모 등간 표준화 된 바이오 뱅크를 나타냅니다. 게놈 및 후성 유전 자원으로 깊은 표현형을 통합함으로써 : 그것은 다음과 같습니다.
BD에서 고해상도 GWA 및 EWA를 활성화하십시오.
크로스 코호트 메타 분석 및 복제 연구에 대한 리소스를 제공하십시오.
정밀 정신과 접근법 (진단 도구, 위험 계층화 및 개별 치료)에 대한 번역 연구를 촉진합니다.
정신과 유전학 및 후성 유전학 분야의 협력을위한 지속 가능한 국내 및 국제 플랫폼을 만듭니다.
장기 비전 :
Neuropsybit-BD 레지스트리는 확장 가능한 인프라로 설계되었습니다. 초기 단계에서는 국가 연구 우선 순위에 서비스를 제공 할 것입니다. 시간이 지남에 따라 국제 협력, 교육 기회 및 공동 프로젝트로 확대 될 것입니다. 표현형 풍부함을 최첨단 게놈 기술과 결합함으로써, 레지스트리는 양극성 장애의 생물학적 기초를 풀기위한 세계적인 노력에 크게 기여할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Ali Torabi, MD., Phd.
- 전화번호: +90 552 304 2215
- 이메일: ali.torabi@rtsgd.org.tr
연구 연락처 백업
- 이름: Mehmed Ediz Çelik, MD.
- 전화번호: +90 506 673 83 74
- 이메일: m.ediz.Celik@rtsgd.org.tr
연구 장소
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Konya
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Konya, Konya, 터키 (Türkiye), 42130
- Selçuk University Faculty of Medicine, Department of Psychiatry / NeuroPsyBiT-RTSGD Consortium
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연락하다:
- Rukiye Tekdemir, MD.
- 전화번호: +90 530 326 49 95
- 이메일: rukiye.tekdemir@selcuk.edı.tr
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
참가자들은 유전자 장애 연구 및 치료 협회 (RTSGD) 및 Neuropsybit Consortium과 협력하여 Türkiye의 Konya에있는 Selçuk University Medical 교수의 정신과를 통해 모집됩니다.
인구에는 Selçuk University Clinical Secilities에서 외래 환자 또는 입원 환자 정신과 치료를받는 양극성 장애로 진단 된 18-65 세의 성인이 포함되어 있으며 지역 사회 및 병원 직원으로부터 채용 된 건강한 통제 자원 봉사자가 포함됩니다.
환자와 대조군 모두 미래의 게놈 및 후성 유종 연구를 지원하도록 설계된 국가 바이오 뱅크 및 표현형 데이터 레지스트리의 설립에 기여할 것입니다.
설명
포함 기준 (양극성 장애 코호트) :
- 18-65 세.
- SCID-5에 의해 확인 된 양극성 I, II 및 NOS의 DSM-5 진단.
- 서면 사전 동의를 제공 할 수 있습니다.
- 표준화 된 표현형 (예 : YMRS, HDRS-17, FAST/WHODA)을 기꺼이 완료하고 생체 세미 멘 (최소 : EDTA의 전혈; 선택 사항 : 혈청, 혈장, Paxgene-RNA, CFDNA 튜브)을 제공합니다.
- 샘플링 전 14 일 이상 또는 ≥14 일 동안 약물이없는 안정적인 정신성 요법.
포함 기준 (제어 코호트) :
- 18-65 세.
- SCID-5에 의한 평생 DSM-5 정신 장애 (양극성 및 정신 분열증 스펙트럼 및 기타 포함)는 없다.
- 주요 정신 장애 (양극성 및 정신 분열증 스펙트럼 포함)의 1도 가족력은 없습니다.
- 바이오 뱅킹에 대한 사전 동의 및 혈액 샘플을 제공 할 수 있습니다.
- 현재의 정신성 약물이 없습니다.
제외 기준 (두 코호트 모두에 적용) :
- 신경계 장애의 존재 (예 : 간질, 다발성 경화증, 파킨슨 병).
- 참여 또는 생물학적 조치에 영향을 줄 수있는 중증의 통제되지 않은 의학적 질병 (예 : 보상되지 않은 심장, 신장, 간 또는 내분비 질환).
- 14 일 이내에 활성 감염 또는 열; 30 일 이내에 전신 코르티코 스테로이드 또는 면역 조절제; 14 일 이내에 예방 접종.
- 샘플링 전 2 주 이내에 3 개월 이내에 혈액 수혈 또는 혈액 기증.
- 현재 약물 사용 장애.
- 등록시 임신 또는 모유 수유.
- 절차 또는 동의 능력 부족 (예 : 상당한인지 장애, 심각한 언어 장벽) 또는 즉각적인 입원이 필요한 급성 조증/정신병을 준수 할 수 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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양극성 장애 환자
윤리위원회 승인 프로토콜에 따라 채용 된 양극성 장애로 임상 적으로 진단 된 참가자.
상세한 표현형, 임상 및 심리 사회적 파라미터는 신경 세포 데이터 수집기 시스템을 사용하여 수집됩니다.
바이오스 피 시멘 (예 : EDTA 혈액 샘플)은 ISO 준수 표준에 따라 RTSGD- 뉴로 로시 빗 바이오 뱅크에 저장 될 것입니다.
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이 중재는 체계적인 혈액 샘플 (DNA 추출을위한 EDTA 튜브)과 신경 세포 데이터 수집기 소프트웨어를 사용한 상세한 표현형/임상 데이터의 체계적인 수집을 포함한다.
모든 바이오 포시 멘스는 ISO 준수 절차에 따라 RTSGD- 뉴로로 시트 바이오 뱅크에서 처리 및 저장됩니다.
게놈 및 후성 유론 연구에서 장기적인 사용을 위해 데이터는 안전한 온-프레미스 서버 인프라 (GDPR/KVKK Compliant)에 입력됩니다.
치료 중재는 적용되지 않습니다. 모든 활동은 비 침습적이며 샘플 및 데이터 수집에 중점을 둡니다.
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제어 그룹
정신 장애의 역사가없는 건강한 자원 봉사자들은 주요 인구 통계 학적 변수 (연령, 성)와 일치합니다.
바이오 스피멘스 및 표현형 데이터는 환자 코호트와 동일한 표준화 된 절차에 따라 수집됩니다.
대조군은 게놈, 후성 유맹 및 표현형 비교에 대한 기준 참조를 제공합니다.
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이 중재는 체계적인 혈액 샘플 (DNA 추출을위한 EDTA 튜브)과 신경 세포 데이터 수집기 소프트웨어를 사용한 상세한 표현형/임상 데이터의 체계적인 수집을 포함한다.
모든 바이오 포시 멘스는 ISO 준수 절차에 따라 RTSGD- 뉴로로 시트 바이오 뱅크에서 처리 및 저장됩니다.
게놈 및 후성 유론 연구에서 장기적인 사용을 위해 데이터는 안전한 온-프레미스 서버 인프라 (GDPR/KVKK Compliant)에 입력됩니다.
치료 중재는 적용되지 않습니다. 모든 활동은 비 침습적이며 샘플 및 데이터 수집에 중점을 둡니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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성공적으로 수집되고 바이오 뱅킹 된 DNA 샘플이있는 참가자 수
기간: 등록부터 24 개월까지
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혈액 샘플 (EDTA 튜브)이 성공적으로 수집, 가공, 품질 검사 (DNA 수율/순도)를 수집하고 ISO 표준에 따라 RTSGD-Neuropsybit Biobank에 저장된 양극성 장애 참가자 수
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등록부터 24 개월까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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참가자 당 표현형 데이터 세트의 완전성
기간: 24 개월
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필요한 변수의 95% 이상 (인구 통계, 정신과, 약물, 심리적 규모, 대사 마커, 가족력)의 95% 이상이 신경 세포 데이터 수집기 시스템을 통해 성공적으로 수집 한 참가자의 비율.
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24 개월
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게놈/후성 유종 분석을 위해 준비된 바이오 뱅킹 샘플의 비율
기간: 24 개월
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다운 스트림 GWAS/EWAS에 대한 Illumina Infinium 플랫폼 품질 임계 값 (DNA 농도, 무결성 및 QC 메트릭)을 충족하는 저장된 샘플의 비율.
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24 개월
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성공적인 데이터 샘플 연결 속도
기간: 24 개월
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바이오 포시 멘스가 바코드 및 감사 트레일로 검증 된 RTSGD 온-프레미스 서버 시스템의 임상 및 표현형 데이터와 단단히 연결된 참가자의 비율.
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24 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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- Stahl EA, Breen G, Forstner AJ, McQuillin A, Ripke S, Trubetskoy V, Mattheisen M, Wang Y, Coleman JRI, Gaspar HA, de Leeuw CA, Steinberg S, Pavlides JMW, Trzaskowski M, Byrne EM, Pers TH, Holmans PA, Richards AL, Abbott L, Agerbo E, Akil H, Albani D, Alliey-Rodriguez N, Als TD, Anjorin A, Antilla V, Awasthi S, Badner JA, Baekvad-Hansen M, Barchas JD, Bass N, Bauer M, Belliveau R, Bergen SE, Pedersen CB, Boen E, Boks MP, Boocock J, Budde M, Bunney W, Burmeister M, Bybjerg-Grauholm J, Byerley W, Casas M, Cerrato F, Cervantes P, Chambert K, Charney AW, Chen D, Churchhouse C, Clarke TK, Coryell W, Craig DW, Cruceanu C, Curtis D, Czerski PM, Dale AM, de Jong S, Degenhardt F, Del-Favero J, DePaulo JR, Djurovic S, Dobbyn AL, Dumont A, Elvsashagen T, Escott-Price V, Fan CC, Fischer SB, Flickinger M, Foroud TM, Forty L, Frank J, Fraser C, Freimer NB, Frisen L, Gade K, Gage D, Garnham J, Giambartolomei C, Pedersen MG, Goldstein J, Gordon SD, Gordon-Smith K, Green EK, Green MJ, Greenwood TA, Grove J, Guan W, Guzman-Parra J, Hamshere ML, Hautzinger M, Heilbronner U, Herms S, Hipolito M, Hoffmann P, Holland D, Huckins L, Jamain S, Johnson JS, Jureus A, Kandaswamy R, Karlsson R, Kennedy JL, Kittel-Schneider S, Knowles JA, Kogevinas M, Koller AC, Kupka R, Lavebratt C, Lawrence J, Lawson WB, Leber M, Lee PH, Levy SE, Li JZ, Liu C, Lucae S, Maaser A, MacIntyre DJ, Mahon PB, Maier W, Martinsson L, McCarroll S, McGuffin P, McInnis MG, McKay JD, Medeiros H, Medland SE, Meng F, Milani L, Montgomery GW, Morris DW, Muhleisen TW, Mullins N, Nguyen H, Nievergelt CM, Adolfsson AN, Nwulia EA, O'Donovan C, Loohuis LMO, Ori APS, Oruc L, Osby U, Perlis RH, Perry A, Pfennig A, Potash JB, Purcell SM, Regeer EJ, Reif A, Reinbold CS, Rice JP, Rivas F, Rivera M, Roussos P, Ruderfer DM, Ryu E, Sanchez-Mora C, Schatzberg AF, Scheftner WA, Schork NJ, Shannon Weickert C, Shehktman T, Shilling PD, Sigurdsson E, Slaney C, Smeland OB, Sobell JL, Soholm Hansen C, Spijker AT, St Clair D, Steffens M, Strauss JS, Streit F, Strohmaier J, Szelinger S, Thompson RC, Thorgeirsson TE, Treutlein J, Vedder H, Wang W, Watson SJ, Weickert TW, Witt SH, Xi S, Xu W, Young AH, Zandi P, Zhang P, Zollner S; eQTLGen Consortium; BIOS Consortium; Adolfsson R, Agartz I, Alda M, Backlund L, Baune BT, Bellivier F, Berrettini WH, Biernacka JM, Blackwood DHR, Boehnke M, Borglum AD, Corvin A, Craddock N, Daly MJ, Dannlowski U, Esko T, Etain B, Frye M, Fullerton JM, Gershon ES, Gill M, Goes F, Grigoroiu-Serbanescu M, Hauser J, Hougaard DM, Hultman CM, Jones I, Jones LA, Kahn RS, Kirov G, Landen M, Leboyer M, Lewis CM, Li QS, Lissowska J, Martin NG, Mayoral F, McElroy SL, McIntosh AM, McMahon FJ, Melle I, Metspalu A, Mitchell PB, Morken G, Mors O, Mortensen PB, Muller-Myhsok B, Myers RM, Neale BM, Nimgaonkar V, Nordentoft M, Nothen MM, O'Donovan MC, Oedegaard KJ, Owen MJ, Paciga SA, Pato C, Pato MT, Posthuma D, Ramos-Quiroga JA, Ribases M, Rietschel M, Rouleau GA, Schalling M, Schofield PR, Schulze TG, Serretti A, Smoller JW, Stefansson H, Stefansson K, Stordal E, Sullivan PF, Turecki G, Vaaler AE, Vieta E, Vincent JB, Werge T, Nurnberger JI, Wray NR, Di Florio A, Edenberg HJ, Cichon S, Ophoff RA, Scott LJ, Andreassen OA, Kelsoe J, Sklar P; Bipolar Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Genome-wide association study identifies 30 loci associated with bipolar disorder. Nat Genet. 2019 May;51(5):793-803. doi: 10.1038/s41588-019-0397-8. Epub 2019 May 1.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2025년 10월 1일
기본 완료 (추정된)
2027년 10월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 9월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 9월 8일
처음 게시됨 (추정된)
2025년 9월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 9월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 9월 8일
마지막으로 확인됨
2025년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- NEUROPSYBIT-BD-001
- TÜBİTAK 1505 (기타 식별자: TÜBİTAK 1505 University-Industry Collaboration Application)
- RTSGD-BD-BIOBANK-2025 (기타 식별자: RTSGD Internal Project Code)
- to be updated after approval (기타 식별자: Selçuk University Medical Faculty Ethics Committee Reference Number)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
비 식별 (Pseudonicized) IPD는 페어+GDPR에 따라 통제 된 액세스에 따라 검증/2 차/메타 연구를 위해 공유됩니다. 최소.
사회 인구 학 : 연령 (밴드), 성/성별, 결혼, 교육, SES/고용, 지역; 중력/유산; 허용되는 인종.
임상 : 발병 연령; 이전의 정신과 역사; 에피소드 #/극성; 혼합/빠른 사이클링/정신병; 입원; 치료 이력 (용량/지속 시간/수준); 가족 역사; 자살; 동반 질환; 수반되는 약.
스케일 : HDRS/HAM-D, YMRS, ALDA, CGI, UKU, FAST, WHOQOL-BREF-TR, PSQI, MEQ-SF, MCTQ, CTQ-53, ASRS, SPS.
라이프 스타일 : 담배, 알코올, 불법, 카페인; 수면 깨우기 규칙.
실험실/생체 인식 : 대사성 신동, BMI, 신장/간, 전해질, ESR/루틴, HR, ECG; QRISK3 (파생 점수+시점 만).
Biospecimen 메타 데이터 : 유형, 시점, 처리, 저장, QC; 승인없이 1 차 표본이나 게놈 원시 데이터가 없습니다.
문서 : 데이터 사전/코드북, CRFS, 점수, 도출 readme.
IPD 공유 기간
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요청에는 명확한 목표, 방법론 및 데이터 사용에 대한 정당화를 포함한 공식적인 연구 제안이 동반되어야합니다.
모든 요청에는 터키 보건부의 윤리위원회 승인 및 명시 적 승인이 필요합니다.
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- 연구_프로토콜
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- ICF
- ANALYTIC_CODE
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미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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