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Neuropsybit-BD Omics: biobanca genomica ed epigenomica del disturbo bipolare (NeuroPsyBiT-BD)

8 settembre 2025 aggiornato da: Rukiye Tekdemir, Selçuk State Hospital

Istituzione del programma Omics Neuropsybit-BD: sviluppo di un disturbo bipolare turco Biobanca che integra la profilazione genomica ed epigenomica con fenotipizzazione clinica strutturata e infrastrutture di dati sicuri

Breve riassunto L'obiettivo di questo studio osservazionale è quello di stabilire un repository completo di dati biobanchi e fenotipici per i pazienti con diagnosi di disturbo bipolare a Türkiye. Lo studio raccoglierà prospetticamente dati clinici, demografici, di vita e biologici standardizzati per creare una risorsa di ricerca genomica ed epigenomica sicura.

Le domande principali a cui mira a rispondere sono:

La raccolta di dati fenotipici e biologici su larga scala, standardizzata, può migliorare la comprensione dei sottotipi di disturbo bipolare e del corso della malattia?

Può l'integrazione di campioni di biobanca con analisi genomiche ed epigenomiche identificare i biomarcatori che informano la diagnosi futura, la prognosi e le strategie di trattamento?

I partecipanti lo faranno:

Fornire informazioni di consenso e demografiche/cliniche utilizzando il software Neuropsybit Data Collector.

Contribuire campioni di sangue (ad es. Tubi EDTA) per l'estrazione del DNA, la genotipizzazione e gli studi epigenomici futuri.

Consentire l'archiviazione sicura dei loro dati e biospecimen nella Biobanca RTSGD per l'uso in progetti di ricerca eticamente approvati.

Tutti i dati e i campioni saranno raccolti e archiviati in stretto supervisione etica e in conformità con le norme di protezione dei dati nazionali (KVKK) e International (GDPR). Le informazioni di identificazione personalmente non saranno condivise e l'accesso alla biobanca e al set di dati sarà concesso solo dopo l'approvazione da parte dei comitati di revisione istituzionale e dei comitati etici.

Questo registro creerà le basi per i futuri studi di associazione a livello del genoma (GWAS) e gli studi di associazione a livello di epigenoma (EWAS), supportando l'obiettivo a lungo termine di sviluppare strumenti di psichiatria di precisione per il disturbo bipolare.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo progetto, Neuropsybit-BD-001: biobanca genomica ed epigenomica del disturbo bipolare, è un registro di pazienti osservazionali progettato per stabilire una piattaforma di dati fenotipici biologica e standardizzata su larga scala per individui con disturbo bipolare in Türkiye.

Obiettivi e razionale:

Il disturbo bipolare (BD) è una condizione psichiatrica cronica ed eterogenea con elevata morbilità, tassi di recidiva e bisogni clinici insoddisfatti. Si ritiene che i fattori genetici ed epigenetici svolgano un ruolo centrale nella sua patogenesi, ma i biomarcatori affidabili rimangono scarsi. Combinando dati clinici profondamente fenotipiti con campioni biologici, questo registro cerca di creare una solida base per gli studi di associazione a livello del genoma (GWAS) e studi di associazione a livello di epigenoma (EWAS). Questo approccio consentirà la futura scoperta dei biomarcatori, la stratificazione dei sottotipi e l'esplorazione dei predittori di risposta al trattamento.

Progettazione dello studio:

Popolazione: i pazienti con diagnosi di disturbo bipolare secondo i criteri DSM-5 saranno reclutati attraverso il consorzio Neuropsybit, una partnership tra la ricerca e il trattamento della Società di disturbi genetici (RTSGD) e il Dipartimento di Psichiatria presso la facoltà medica dell'Università di Selçuk.

Dimensione del campione: l'obiettivo iniziale è di 500 pazienti nella prima fase, con un obiettivo di espansione di ≥1.000 pazienti entro un anno.

Raccolta di dati: i dati fenotipici e clinici (> 250 variabili) saranno sistematicamente registrati utilizzando il Neurocibe Data Collector, una piattaforma software proprietaria sviluppata per l'acquisizione di dati psichiatrici standardizzati. I domini includono dati demografici, storia medica/psichiatrica, corso clinico, comorbidità, stile di vita/esposoma, trattamenti e valutazioni psicometriche.

Collezione biospecimen: i campioni di sangue (tubi EDTA) saranno raccolti per l'estrazione del DNA, la genotipizzazione e la profilazione della metilazione futura. I campioni verranno elaborati e memorizzati in base agli standard di biobanking iso-conformi, garantendo la tracciabilità e l'integrità a lungo termine.

Infrastruttura e sicurezza dei dati:

Gestione biobanca: RTSGD Laboratories fungerà da impianto di biobanca centrale, operando secondo standard di qualità riconosciuti a livello internazionale per l'elaborazione e lo stoccaggio dei campioni.

Governance dei dati: tutti i dati fenotipici e genotipici saranno archiviati in modo sicuro su server on-premise RTSGD senza consentire l'archiviazione cloud.

Etica e privacy: la gestione dei dati rispetterà rigorosamente i regolamenti nazionali (KVKK) e International (GDPR). Le informazioni di identificazione personalmente saranno de-identificate. L'accesso ai dati sarà concesso solo in seguito all'approvazione da parte sia dei comitati etici istituzionali che del Ministero della Salute turco.

Accesso futuro: set di dati e biospecimen de-identificati saranno resi disponibili per la collaborazione nazionale e internazionale in caso di applicazione diretta al consorzio, fatte salve approvazioni etiche.

Impatto scientifico:

Questo registro rappresenta la prima biobanca su larga scala, standardizzata Iso per il disturbo bipolare a Türkiye. Unificando il fenotipizzazione profonda con risorse genomiche ed epigenomiche, lo farà:

Abilita GWAS e EWAS ad alta risoluzione in BD.

Fornire una risorsa per la meta-analisi e gli studi di replicazione incrociati.

Facilitare la ricerca traslazionale verso approcci di psichiatria di precisione (strumenti diagnostici, stratificazione del rischio e trattamento individualizzato).

Crea una piattaforma nazionale e internazionale sostenibile per la collaborazione in genetica psichiatrica ed epigenetica.

Visione a lungo termine:

Il registro Neuropsybit-BD è progettato come infrastruttura scalabile. Nelle sue fasi iniziali, servirà le priorità di ricerca nazionali; Nel corso del tempo, si espanderà a collaborazioni internazionali, opportunità di formazione e progetti congiunti. Combinando la ricchezza fenotipica con le tecnologie genomiche all'avanguardia, il registro contribuirà in modo significativo agli sforzi globali volti a svelare le basi biologiche del disturbo bipolare.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

    • Konya
      • Konya, Konya, Turchia (Türkiye), 42130
        • Selçuk University Faculty of Medicine, Department of Psychiatry / NeuroPsyBiT-RTSGD Consortium
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti saranno reclutati attraverso il Dipartimento di Psichiatria presso la facoltà medica dell'Università di Selçuk a Konya, Türkiye, in collaborazione con la ricerca e il trattamento della Società di disturbi genetici (RTSGD) e il consorzio neuropsybit. La popolazione comprende adulti di età compresa tra 18 e 65 anni con diagnosi di disturbo bipolare che ricevono cure psichiatriche ambulatoriali o ospedaliere presso le strutture cliniche dell'Università di Selçuk, nonché volontari di controllo sano reclutati dalla comunità locale e dal personale ospedaliero. Sia i pazienti che i gruppi di controllo contribuiranno alla creazione di un registro nazionale di dati biobanchi e fenotipici progettato per supportare futuri studi genomici ed epigenomici

Descrizione

Criteri di inclusione (coorte del disturbo bipolare):

  • Età 18-65 anni.
  • Diagnosi DSM-5 di bipolare I, II e NOS confermata da SCID-5.
  • In grado di fornire un consenso informato scritto.
  • Disposto a completare il fenotipizzazione standardizzato (ad es. YMRS, HDRS-17, Fast/Whodas) e a fornire biospecimen (minimo: sangue intero in EDTA; opzionale: siero, plasma, paxgene-RNA, tubi CFDNA).
  • Regime psicotropico stabile per ≥14 giorni prima del campionamento o privo di farmaci per ≥14 giorni.

Criteri di inclusione (coorte di controllo):

  • Età 18-65 anni.
  • Nessun disturbo psichiatrico DSM-5 a vita (incluso lo spettro bipolare e schizofrenia e altri) di SCID-5.
  • Nessuna storia familiare di primo grado di grande disturbo psichiatrico (incluso lo spettro bipolare e schizofrenia).
  • In grado di fornire consenso informato e campioni di sangue per il biobanking.
  • Nessun farmaco psicotropico attuale.

Criteri di esclusione (si applicano ad entrambe le coorti):

  • Presenza di disturbi neurologici (ad es. Epilessia, sclerosi multipla, malattia di Parkinson).
  • Malattia medica grave e incontrollata che potrebbe influire sulla partecipazione o misure biologiche (ad es. Malattia cardiaca, renale, epatica o endocrina decompensata).
  • Infezione attiva o febbre entro 14 giorni; corticosteroidi sistemici o immunomodulatori entro 30 giorni; vaccinazione entro 14 giorni.
  • Trasfusione di sangue entro 3 mesi o donazione di sangue entro 2 settimane prima del campionamento.
  • Disturbo da utilizzo di sostanza corrente.
  • Gravidanza o allattamento al seno all'arruolamento.
  • Incapacità di rispettare le procedure o la mancanza di capacità di acconsentire (ad es. Significativo compromissione cognitiva, grave barriera linguistica) o mania/psicosi acuta che richiede un ricovero immediato.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con disturbo bipolare
I partecipanti diagnosticati clinicamente con disturbo bipolare, reclutati ai sensi dei protocolli approvati dal comitato etico. I parametri fenotipici, clinici e psicosociali dettagliati verranno raccolti utilizzando il sistema di raccolte di dati neurocibo. I biospecimen (ad esempio, campioni di sangue EDTA) saranno conservati nella biobanca RTSGD-Neuropsybit in base agli standard iso-conformi.
Questo intervento prevede la raccolta sistematica di campioni di sangue (tubi EDTA per l'estrazione del DNA) e dati fenotipici/clinici dettagliati utilizzando il software di raccolta di dati neurocibo. Tutti i biospecimen vengono elaborati e memorizzati nella biobanca RTSGD-Neuropsybit in base alle procedure conformi agli iso. I dati vengono inseriti in un'infrastruttura di server locale sicura (conforme GDPR/KVKK) per l'uso a lungo termine in studi genomici ed epigenomici. Non viene applicato alcun intervento terapeutico; Tutte le attività non sono invasive e focalizzate sull'acquisizione di campioni e dati.
Gruppo di controllo
Volontari sani senza una storia di disturbi psichiatrici, abbinati alle principali variabili demografiche (età, sesso). I dati di biospecimen e fenotipici saranno raccolti seguendo le stesse procedure standardizzate della coorte dei pazienti. I controlli forniscono riferimenti di base per confronti genomici, epigenomici e fenotipici.
Questo intervento prevede la raccolta sistematica di campioni di sangue (tubi EDTA per l'estrazione del DNA) e dati fenotipici/clinici dettagliati utilizzando il software di raccolta di dati neurocibo. Tutti i biospecimen vengono elaborati e memorizzati nella biobanca RTSGD-Neuropsybit in base alle procedure conformi agli iso. I dati vengono inseriti in un'infrastruttura di server locale sicura (conforme GDPR/KVKK) per l'uso a lungo termine in studi genomici ed epigenomici. Non viene applicato alcun intervento terapeutico; Tutte le attività non sono invasive e focalizzate sull'acquisizione di campioni e dati.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di partecipanti con campioni di DNA raccolti e biobancati con successo
Lasso di tempo: Dall'iscrizione a 24 mesi
Conteggio dei partecipanti al disturbo bipolare i cui campioni di sangue (tubi EDTA) vengono raccolti, elaborati con successo, controllati dalla qualità (resa/purezza del DNA) e conservati nella biobanca RTSGD-Neuropsybit ai sensi
Dall'iscrizione a 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Completezza del set di dati fenotipici per partecipante
Lasso di tempo: 24 mesi
Proporzione di partecipanti con ≥95% delle variabili richieste (demografia, storia psichiatrica, farmaci, scale psicometriche, marcatori metabolici, storia familiare) raccolti con successo tramite il sistema di raccolte di dati neurocybe.
24 mesi
Proporzione di campioni biobancati pronti per l'analisi genomica/epigenomica
Lasso di tempo: 24 mesi
Proporzione di campioni immagazzinati che soddisfano le soglie di qualità della piattaforma Illumina Infinium (concentrazione di DNA, integrità e metriche di controllo qualità) per GWAS/EWAS a valle.
24 mesi
Tasso di collegamento di successo del campione di dati
Lasso di tempo: 24 mesi
Percentuale di partecipanti i cui biospecimen sono saldamente collegati ai loro dati clinici e fenotipici nel sistema di server on-premise RTSGD, validato dalla codifica e dalla pista di audit.
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 ottobre 2025

Completamento primario (Stimato)

1 ottobre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 ottobre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 settembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 settembre 2025

Primo Inserito (Stimato)

15 settembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

15 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 settembre 2025

Ultimo verificato

1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NEUROPSYBIT-BD-001
  • TÜBİTAK 1505 (Altro identificatore: TÜBİTAK 1505 University-Industry Collaboration Application)
  • RTSGD-BD-BIOBANK-2025 (Altro identificatore: RTSGD Internal Project Code)
  • to be updated after approval (Altro identificatore: Selçuk University Medical Faculty Ethics Committee Reference Number)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Descrizione del piano IPD

L'IPD de-identificato (pseudonimo) sarà condiviso per la verifica/secondaria/meta-research sotto accesso controllato, per equo+GDPR; minimo. Sociodemografia: età (bande), sesso/genere, coniugale, istruzione, SES/occupazione, regione; gravidità/aborti spontanei; Etnia ove consentito. Clinico: età di insorgenza; precedente storia psichiatrica; Episodio #/polarità; cymed/rapid-cicling/psicosi; ricoveri; storia del trattamento (dose/durata/livelli); Storia familiare; suicidalità; comorbidità; Medici concomitanti. Scale: HDRS/HAM-D, YMRS, ALDA, CGI, UKU, Fast, Whoqol-Bref-TR, PSQI, MEQ-SF, MCTQ, CTQ-53, ASRS, SPS. Stile di vita: tabacco, alcol, illeciti, caffeina; regolarità per dormire. Labs/biometria: sindrome metabolica, BMI, renale/fegato, elettroliti, ESR/routine, HR, ECG; QRISK3 (punteggio derivato+solo timepoint). Metadati biospecimen: tipo, timepoint, elaborazione, memoria, QC; Nessun campione primario o dati grezzi genomici senza approvazione. Documenti: Dizionario/Codebook di dati, CRFS, REFs, Derivation Readme.

Periodo di condivisione IPD

Dati dei singoli partecipanti (IPD) e documentazione di supporto (Protocollo di studio, SAP, ICF, Codice analitico) sarà disponibile 12 mesi dopo il completamento dello studio e rimarranno accessibili per 5 anni in accordi di accesso controllato. Dopo questo periodo, il rinnovo dell'accesso potrebbe essere possibile in seguito all'approvazione da parte dello sponsor e del ministero della salute turco.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Possono applicare solo ricercatori qualificati affiliati con istituzioni accademiche o cliniche riconosciute.

Le richieste devono essere accompagnate da una proposta di ricerca formale, inclusi obiettivi chiari, metodologia e giustificazione per l'uso dei dati.

Tutte le richieste richiedono l'approvazione del comitato etico e l'autorizzazione esplicita del Ministero della Salute turco.

I dati saranno condivisi solo in un formato crittografato de-identificato tramite una piattaforma locale per il ministero o approvata dal ministero. Non saranno consentiti download diretti o trasferimento cloud.

I candidati devono firmare un accordo di utilizzo dei dati (DUA), che vietano tentativi di riesidentificazione, ridistribuzione o uso secondario oltre la proposta approvata.

La pubblicazione di analisi derivate dall'IPD richiederà la pre-revisione dal consorzio sponsor (RTSGD/Neuropsybit) per garantire la conformità con gli standard etici, legali e scientifici.

Le violazioni di questi criteri comporteranno la risoluzione immediata dell'accesso e le conseguenze legali ai sensi della leggi sulla protezione dei dati turche (KVKK) e

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF
  • CODICE_ANALITICO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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