Fe**e 처치를 받는 레녹스-가스토 증후군 환자의 뇌파 역학

선정 기준:

• 만 2세에서 35세 사이의 소아 및 성인
• 간질 연구 컨소시엄(Epilepsy Study Consortium)에 의해 확인된 레녹스-가스토 증후군(LGS) 확진을 받은 자
• 11세 이전에 발작이 시작되었고, 여러 발작 유형(특히 강직성 발작 및 무긴장성 발작 또는 강직-무긴장성 발작)을 동반한 것이 기록된 자
• 참가자는 등록 전 최소 4주 동안 안정적인 발작 기준선을 보여야 하며, 주당 2회 이상의 낙상 발작(drop seizures)이 기록되어야 합니다. 이는 전신 강직-간대성(GTC), 이차성 GTC(초점에서 양측 강직-간대성 발작), 강직성, 무긴장성 또는 강직-무긴장성 발작으로 특징지어집니다.
• 참가자는 비정상적인 인지 발달과 2.5Hz 미만의 느린 극파 패턴(slow spike-and-wave pattern)을 보이는 비정상적인 배경 활동을 나타내는 뇌파(EEG) 소견과 일치하는 병력을 가져야 합니다.
• 참가자는 다음 범주 중 하나에 속하는 LGS의 병인이 명확히 기록되어야 합니다: 구조적, 유전적, 대사성, 감염성, 면역성 또는 원인 불명.
• 참가자는 안정적인 발작 기간 중 자신의 임상 상태를 반영하는 유효한 기준선 EEG를 보유해야 하며, 이는 연구 등록 전 6개월 이내에 수행되어야 합니다.
• 참가자는 현재 임상 관리 계획의 일환으로 펜플루라민을 투여받고 있어야 합니다. 펜플루라민 투여는 LGS 특정 투여 지침을 따라야 하며, 0.1 mg/kg을 1일 2회 경구 투여로 시작하고, 내약성과 임상 반응에 따라 주마다 용량을 적정하여 권장 유지 용량인 0.35 mg/kg을 1일 2회 경구 투여(총 일일 용량 26 mg 초과 금지)에 도달해야 합니다.
• 등록 시점에 참가자는 최소 30일 동안 안정적인 항간질제(ASM) 요법을 받고 있어야 하며, 이는 1~4개의 병용 ASM을 투여받고 최근 약물 변경이 없는 상태로 정의됩니다(펜플루라민 추가 제외). 정확한 기준선 EEG 평가를 위해 참가자는 펜플루라민 치료 시작 전 6개월(±2개월) 이내에 기록된 EEG를 보유해야 합니다.
• 보호자 또는 법정 대리인이 정보에 입각한 동의를 제공해야 하며, 발달적으로 적절한 경우 윤리 기준에 따라 참가자의 동의를 받습니다.

제외 기준:

• 진행성 신경퇴행성 질환으로 진단된 환자는 펜플루라민의 임상적 효능 및 안전성 프로파일 해석에 혼란을 줄 수 있으므로 제외됩니다.
• 기준선 EEG 획득 전에 펜플루라민 사용 이력이 있는 개인은 기준선 EEG 데이터가 치료 전 신경생리학적 상태를 정확히 나타내도록 하기 위해 제외됩니다.
• 의무 기록이 불완전하거나, EEG 문서가 부적절하거나, LGS 진단을 확인하는 진단적 검사가 불충분한 참가자.