Dinamiche dell'EEG in pazienti con sindrome di Lennox-Gastaut in terapia con fenfluramina

Criteri di inclusione:<\/p>

• Bambini e adulti di età compresa tra 2 e 35 anni<\/li>
• Diagnosi confermata di Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS), validata dall'Epilepsy Study Consortium<\/li>
• Documentata insorgenza delle crisi entro gli 11 anni di età, accompagnata da tipi multipli di crisi, inclusi specificamente crisi toniche e crisi atoniche o tonico-atoniche.<\/li>
• I partecipanti devono mostrare un basale stabile delle crisi per almeno 4 settimane prima dell'arruolamento, con frequenza documentata di due o più crisi da caduta a settimana, caratterizzate come crisi tonico-cloniche generalizzate (GTC), GTC secondarie (crisi tonico-cloniche focali-bilaterali), toniche, atoniche o tonico-atoniche combinate.<\/li>
• I partecipanti devono presentare uno sviluppo cognitivo anormale e una storia clinica coerente con i risultati elettroencefalografici (EEG) che dimostrino un'attività di fondo anormale caratterizzata da un pattern di punte-onda lente a una frequenza inferiore a 2,5 Hz.<\/li>
• I partecipanti devono avere un'eziologia chiaramente documentata di LGS che rientri in una delle seguenti categorie: strutturale, genetica, metabolica, infettiva, immunitaria o sconosciuta.<\/li>
• I partecipanti devono aver eseguito un EEG basale valido che rifletta il loro stato clinico durante un periodo di crisi stabile e deve essere stato condotto entro 6 mesi prima dell'arruolamento nello studio.<\/li>
• I partecipanti devono essere attualmente in trattamento con fenfluramina come parte del loro regime di gestione clinica. Il dosaggio di fenfluramina deve seguire le linee guida specifiche per la LGS, iniziando con 0,1 mg\/kg somministrato per via orale due volte al giorno, con titolazione settimanale della dose in base alla tollerabilità e alla risposta clinica fino a raggiungere la dose di mantenimento raccomandata di 0,35 mg\/kg per via orale due volte al giorno, senza superare una dose totale giornaliera di 26 mg.<\/li>
• Al momento dell'arruolamento, i partecipanti devono essere stati in un regime stabile di farmaci antiepilettici (ASM) per almeno 30 giorni, definito come la ricezione di uno o quattro ASM concomitanti senza recenti cambiamenti farmacologici, a parte l'aggiunta di fenfluramina. Per garantire valutazioni EEG di base accurate, i partecipanti devono avere un EEG documentato registrato entro 6 mesi (\u00b12 mesi) prima dell'inizio del trattamento con fenfluramina.<\/li>
• I caregiver o i tutori legali devono fornire il consenso informato e il consenso del partecipante sarà ottenuto quando appropriato dal punto di vista dello sviluppo secondo gli standard etici.<\/li><\/ul>

  Criteri di esclusione:<\/p>

  • Pazienti con diagnosi di disturbi neurodegenerativi progressivi, poiché queste condizioni potrebbero confondere l'interpretazione dell'efficacia clinica e del profilo di sicurezza della fenfluramina.<\/li>
  • Individui con una storia documentata di uso di fenfluramina prima dell'EEG basale saranno esclusi per garantire che i dati EEG di base rappresentino accuratamente lo stato neurofisiologico pre-trattamento.<\/li>
  • Partecipanti con cartelle cliniche incomplete, documentazione EEG inadeguata o workup diagnostico insufficiente per confermare la diagnosi di LGS.<\/li><\/ul>