Observationeel onderzoek bij patiënten met spierdystrofie van Duchenne die theoretisch te behandelen is met Exon 53 Skipping (pre U7-53)
11 april 2016 bijgewerkt door: Genethon
Studie van klinische en radiologische veranderingen bij patiënten met Duchenne spierdystrofie die theoretisch te behandelen is met Exon 53 Skipping
PreU7-53 is een natuurhistorisch onderzoek.
Het doel is om het klinische en radiologische beloop van de spieraantasting van de bovenste ledematen te volgen bij patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD), mogelijk behandelbaar met AAV-gemedieerde exon 53-skipping.
Studie Overzicht
Toestand
Onbekend
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
45
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk
- Werving
- Myology Institute
-
Contact:
- Laurent Servais, MD
- Telefoonnummer: 01 42 16 66 47
- E-mail: l.servais@institut-myologie.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Laurent Servais, MD
-
-
-
-
-
London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 1EH
- Werving
- Great ormond Street Hospital & University College London Hospital
-
Contact:
- Francesco Muntoni, Pr, HD
- Telefoonnummer: +44 1 02079052111
- E-mail: f.muntoni@ich.ucl.ac.uk
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
12 jaar tot 20 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Mannelijk
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met theoretisch exon 53 skipping-behandelbare DMD
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Diagnose van spierdystrofie van Duchenne bevestigd door tenminste genetische testen, theoretisch te behandelen door exon 53 skipping.
- Leeftijd tussen ≥ 12 en < 20 jaar.
- Niet-ambulante patiënten (d.w.z. onvermogen om meer dan 10 meter te lopen zonder hulp).
- Patiënten die onder een nationale ziektekostenverzekering vallen.
- Ondertekende geïnformeerde toestemming.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënt kan minstens een uur niet rechtop zitten in een rolstoel.
- Patiënten met een ernstige verstandelijke beperking waardoor ze de uit te voeren oefeningen niet volledig begrijpen.
- Recente (minder dan 6 maanden geleden) operatie of trauma aan de bovenste ledematen Dit criterium is echter niet definitief. Patiënten die een operatie of een trauma aan de bovenste ledematen hebben ondergaan, kunnen desalniettemin worden ingeschreven zodra de periode van 6 maanden voorbij is.
- Bekende immuundeficiëntie.
- Contra-indicaties voor NMR-onderzoeken
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
PreU7-53 is een natuurhistorisch onderzoek
Tijdsspanne: Elk jaar
|
Het doel is het klinische en radiologische beloop van de spieraantasting van de bovenste ledematen te volgen bij patiënten met DMD, mogelijk behandelbaar met AAV-gemedieerde exon 53-skipping.
|
Elk jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 oktober 2011
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 december 2018
Studie voltooiing (Verwacht)
1 december 2018
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
29 juni 2011
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
29 juni 2011
Eerst geplaatst (Schatting)
30 juni 2011
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
12 april 2016
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
11 april 2016
Laatst geverifieerd
1 maart 2016
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- GHN007.10
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .