Transferrineverzadiging en asthenie bij hemochromatose (HEMOSAT)

De gekoppelde HFE genetische hemochromatose (C282Y-mutatie in de homozygote toestand) is de meest voorkomende vorm van genetische ijzerstapeling.

De behandeling is gebaseerd op aderlating en vindt plaats in 2 fasen, volgens de aanbevelingen van de Hoge Gezondheidsautoriteit (HAS). De eerste fase, inductie genaamd, heeft tot doel ferritinemie <50 te bereiken door wekelijkse bloedingen uit te voeren.

De tweede fase, onderhoud genaamd, heeft tot doel deze ferritinemie <50 te handhaven door elke 1 tot 6 maanden een bloeding uit te voeren, afhankelijk van het geval.

De behandeling wordt daarom volgens de huidige aanbevelingen alleen aangepast volgens ferritinemie, en niet volgens de effectiviteit op de functionele symptomen. Sommige patiënten melden echter aanhoudende asthenie tijdens de onderhoudsbehandeling, ondanks ferritinewaarden <50. Dit zou een weerspiegeling kunnen zijn van een onvolledige beheersing van hun ziekte, en brengt ons ertoe twee punten naar voren te brengen:

• Het is bekend dat bij sommige proefpersonen de transferrineverzadigingscoëfficiënt hoog blijft, ondanks ferritinemie <50; het is ook bekend dat deze verhoging van de transferrineverzadigingscoëfficiënt gepaard kan gaan met een stijging van het circulerend vrij ijzer, dat giftig is voor het organisme1.
• De asthenie die bij sommige patiënten in de onderhoudsfase werd waargenomen, kan verband houden met een hoge mate van transferrineverzadigingscoëfficiënt.

Ons doel is om bij homozygote C282Y-patiënten in de onderhoudsfase het verband tussen levenskwaliteit en transferrineverzadigingscoëfficiënt te evalueren.