Transferrinmättnad och asteni vid hemokromatos (HEMOSAT)

Den kopplade HFE genetiska hemokromatosen (C282Y-mutation i homozygott tillstånd) är den vanligaste formen av genetisk järnöverbelastning.

Dess behandling är baserad på blodutsläpp, och sker i 2 faser, enligt rekommendationerna från High Authority of Health (HAS). Den första fasen, som kallas induktion, syftar till att uppnå ferritinemi <50 genom att utföra veckovisa blödningar.

Den andra fasen, som kallas underhåll, syftar till att bibehålla denna ferritinemi <50 genom att utföra blödningar var 1 till 6:e månad beroende på fallet.

Behandlingen är därför enligt gällande rekommendationer endast anpassad efter ferritinemi, och inte efter effektiviteten på de funktionella symtomen. Vissa patienter rapporterar dock ihållande asteni under underhållsbehandling, trots ferritinnivåer <50. Detta kan återspegla en ofullständig kontroll av deras sjukdom och får oss att ta upp två punkter:

• Det är känt att transferrinmättnadskoefficienten för vissa patienter förblir hög, trots ferritinemi <50; det är också känt att denna höjning av transferrinmättnadskoefficienten kan åtföljas av en ökning av cirkulerande fritt järn, vilket är giftigt för organismen1.
• Astenin som observerades hos vissa patienter i underhållsfasen kan kopplas till en hög frekvens av transferrinmättnadskoefficient.

Vårt mål är att utvärdera, hos patienter som är homozygota C282Y i underhållsfas, sambandet mellan livskvalitet och transferrinmättnadskoefficient.