Klinisk verdi av mosaikkdiagnose på trophectoderm-biopsiene (NS-MOSAICISM)

En av de vanligste årsakene til at in vitro fertilisering (IVF) ikke lykkes, eller hvorfor spontanaborter oppstår, er på grunn av kromosomavvik i embryoet. Embryoer med mindre enn 20 % aneuploidi regnes som euploide, mens de mellom 20-80 % rapporteres som mosaikk, og de over 80 % som aneuploide. Embryoer med riktig antall kromosomer (euploide) har større sjanse for å føre til en vellykket graviditet enn de med feil antall kromosomer (aneuploide) eller mosaikk.

Mosaikk i et embryo er definert som tilstedeværelsen av to eller flere cellepopulasjoner med forskjellige genotyper. Foreløpige data antydet at embryoer identifisert som mosaikk ved preimplamtasjonsgenetisk testing for aneuploidy (PGT-A) kan ha en redusert sjanse for implantasjon sammenlignet med euploide og kan spille en betydelig rolle i svangerskapstap.

På grunn av den ukjente effekten av mosaikk på embryoutvikling, blir disse embryoene gitt lav prioritet og kastes for overføring. De overføres hovedsakelig hos pasienter med dårlig prognose, noe som forklarer de rapporterte lavere kliniske resultatene. Imidlertid har andre nyere data angående overføring av embryoer diagnostisert som mosaikk vist at embryoer med en lav andel av unormale celler kan føre til levedyktige, kromosomalt normale pågående svangerskap.

Den tilsynelatende tilstedeværelsen av mosaikk i et embryo brukes som et utvalgskriterie for embryooverføring (ET), og introduserer en sterk skjevhet når det gjelder pasientprognose og embryokvalitet. I tillegg er det også mulig at noen embryoer er feil klassifisert som mosaikk på grunn av teknisk variasjon avledet fra behandlingen av et ensartet aneuploid embryo. Derfor er det et presserende behov for å forstå hvordan man på riktig måte kan velge ut og veilede pasienter angående slike embryoer.

Denne studien tar sikte på å gi bevis om den kliniske betydningen av kromosomal mosaikk i PGT-A-sykluser ved hjelp av en prospektiv ikke-seleksjonsbasert metodikk.

Målene er å undersøke den kliniske prediktive verdien for resultater med middels kopiantall i samsvar med tilstedeværelsen av lav mosaikk i TE-biopsier, og å validere tersklene for klassifisering av embryoer i forhold til deres reproduksjonspotensial, og gi omfattende data for klinikere og pasienter. For å demonstrere disse målene forventes totalt 878 deltakere å bli rekruttert i løpet av 18 måneder. Siden datapunktene som kreves for sammenligning gjelder embryooverføringer i stedet for deltakere, kan dette tallet være lavere avhengig av antall embryooverføringer mottatt av hver deltaker.