Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Identifisering av genomvarianter i ikke-obstruktiv azoospermi (NOA) eller primær ovarialinsuffisiens (POI)

13. mars 2026 oppdatert av: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Identifisering av genvariantar og evaluering av PRDM9 og piRNA-klynger som kandidatar for infertilitet i ei gruppe personar med ikkje-obstruktiv azoospermi (NOA) eller primær ovarieinsuffisiens (POI)

Bakgrunn:

Infertilitet rammer 1 av 6 personer. Ofte er årsakene til infertilitet ukjente. Behandlinger er kun vellykkede i omtrent 50 % av tilfellene. Infertilitet forårsaket av ikke-obstruktiv azoospermia hos menn og primær ovarieinsuffisiens hos kvinner kan ha genetiske årsaker. Forskere ønsker å lære mer om disse genene.

Mål:

Å identifisere gener som kan forårsake infertilitet.

Kvalifisering:

Voksne menn og kvinner med ikke-obstruktiv azoospermia (NOA) eller primær ovarieinsuffisiens (POI) med ukjent årsak.

Design:

Deltakere vil gi en spyttprøve. Et sett vil bli sendt til hjemmet deres. Settet vil inneholde et samlerør og en bomullspinne. De vil sveive pinnen inni munnen og deretter forsegle den i røret. De vil sende røret tilbake til forskerne.

Mannlige deltakere som gjennomgår en prosedyre for å samle vev fra testiklene kan velge å gi overskuddsvev til forskerne. Dette vevet ville ellers ha blitt kastet. Ingen nye prosedyrer vil bli utført kun for denne studien.

Data kan bli samlet fra deltakernes medisinske journaler.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Rekruttering

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Detaljert beskrivelse

Studiebeskrivelse:

PRDM9 og piRNA-veien har vel etablerte roller i meiosen og er kjent for å forårsake infertilitet hos mus, men har ikke blitt systematisk evaluert for en rolle i menneskelig infertilitet. Vi vil bruke en kombinasjon av genomsekvensering, målrettet PacBio-sekvensering og in vitro-analyser for å evaluere disse overbevisende kandidatene som årsak til menneskelig infertilitet. Alle deltakere vil bli bedt om å gi spytt- eller blodprøver som kilde til genomisk DNA for sekvensering. En liten undergruppe av deltakere som gjennomgår kirurgi som en del av deres diagnose- og behandlingsplan, vil bli bedt om å samtykke til forskningsbruk av resterende testikkelbiopsier fra disse prosedyrene.

Mål:

Primært mål:

Å bestemme sekvensen av PRDM9 og ikke-kodende piRNA-klynger i en kohort av individer med infertilitet. Disse lokusene er iboende ustabile i genomet, og vi formoder at sekvensvarianter i disse lokusene er årsak til infertilitet.

Sekundære mål:

Identifisere genomvarianter i nye eller tidligere rapporterte infertilitetskandidatgener. Genomvarianter i hundrevis av gener er rapportert som kandidater for infertilitet, og kollektive data fra ytterligere kohorter er nødvendig for å evaluere gen-sykdomsforholdet til disse infertilitetskandidatgenene.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center (Remote and In-Person)
      • Rockville, Maryland, Forente stater, 20850
        • Rekruttering
        • Shady Grove Fertility

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter som søker ufruktbarhetsbehandling og er diagnostisert med primær ovarieinsuffisiens, ikke-obstruktiv azoospermi eller oligospermi, vil bli tilbudt muligheten til å delta i genetisk sekvensering for å videre evaluere genetiske årsaker til ufruktbarhet.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

  1. Innsending av signert og datert informert samtykkeskjema
  2. Erklært vilje til å følge alle studieforskningsprosedyrer og tilgjengelighet gjennom hele studiens varighet
  3. Voksen mann eller kvinne i fruktbar alder
  4. Klinisk diagnose av NOA, oligospermi eller POI.
  5. God generell helse uten medisinsk historie mistenkt som årsak til infertilitet.

EKSKLUSJONSKRITERIER:

En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien:

  1. Nåværende bruk av medisiner som kan forårsake infertilitet (kjemoterapi, etc.)
  2. Gravid eller ammende
  3. Medisinsk historie som indikerer kjente vanlige årsaker til infertilitet som kromosomfeil, Y-kromosom-mikrodeleksjoner, kjente monogene årsaker, eller annen medisinsk historie som påvirker kjønnscelleproduksjon (f.eks. skader, kirurgiske inngrep, infeksjoner, stråling eller kjemoterapi).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Ikke-obstruktiv azoospermi
Menn i alderen 18 år og eldre som ikke har sæd i ejakulatet uten tegn på patologisk transport av sæd
Oligospermia
Menn i alderen 18 år eller eldre som har en konsentrasjon på mindre enn 5 millioner/mL i ejakulat uten annen kjent årsak til oligospermia.
Primær ovarieinsuffisiens
Kvinner som har fått diagnosen primært ovarialinsuffisiens

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genetiske assosiasjoner med infertilitet (primær ovarieinsuffisiens, oligospermia, ikke-obstruktiv azoospermia)
Tidsramme: 5 år
Over en periode på 5 år vil vi sekvensere pasienter med POI og NOA for å bestemme genetiske assosiasjoner med infertilitet
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Todd S Macfarlan, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
11. mars 2026

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. januar 2031

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. januar 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
21. januar 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
21. januar 2026

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
22. januar 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
16. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
13. mars 2026

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
11. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 10002332
  • 002332-CH

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger