Pilot Study: Urea Cycle Disorders Practice Patterns and Outcomes Assessment
5. mars 2018 oppdatert av: University of South Florida
The purpose of this study is to determine if patients participating in "The Longitudinal Study of Urea Cycle Disorders" are different than participants in the Urea Cycles Disorders Consortium (UCDC) Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) Contact Registry and to determine if patients are a good source of medical information.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
Participants enrolled in the RDCRN UCDC Contact Registry will receive an email inviting them to participate in the study. Interested participants will be directed to the informed consent document. After agreeing to participate, participants will be directed to the study web portal. The study web portal will be developed and maintained by the Data Management and Coordinating Center at the University of South Florida (USF).
Participants will complete several questionnaires about their urea cycle disorder including diagnosis and treatment information and quality of life.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
87
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Forente stater, 33612
- University Of South Florida
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Patients with urea cycle disorders will be recruited via the RDCRN UCDC Contact Registry.
The UCDC contact registry consists of over 300 participants with urea cycle disorders.
Beskrivelse
Inclusion Criteria:
- Enrollment in UCDC RDCRN Contact Registry
- Patient reported diagnosis of one of the eight UCDs or UCD diagnosis highly likely/pending.
Exclusion Criteria:
- Cases of hyperammonemia caused by an organic acidemia, lysinuric protein intolerance, mitochondrial disorders, congenital lactic acidemia, fatty acid oxidation defects and primary liver disease.
- Individuals with rare and unrelated serious comorbidities, e.g., Down syndrome, intraventricular hemorrhage in the newborn period, and extreme low birth weight (<1,500 grams).
- Inability to provide informed consent and complete surveys
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Test the feasibility of collecting survey data from the UCDC Contact Registry
Tidsramme: Up to one year from study activation.
|
Patient-reported survey data will be reviewed for accuracy and feasibility as a reliable data source.
|
Up to one year from study activation.
|
|
Assess patient reported outcomes on urea cycle relevant dimensions (applied cognition & subjective well-being).
Tidsramme: Up to one year from study activation.
|
The PROMIS website will be used to assess the accuracy and completeness of patient reported outcomes on urea cycle relevant dimensions.
|
Up to one year from study activation.
|
|
Validate data on treatment setting (team and organization) and management (diet, pharmacologic management, transplantation)
Tidsramme: Up to one year from study activation.
|
Patient-reported survey data will be linked with research data collected in clinic for the same patients to validate patient-reported data on treatment setting and disease management.
|
Up to one year from study activation.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Studiestol: Jeffrey Krischer, PhD, University Of South Florida
- Hovedetterforsker: Jennifer Seminara, MD, Children's National Research Institute
- Hovedetterforsker: Vera Anastasoaie, MD, Boston Children's Hospital
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. oktober 2014
Primær fullføring (Faktiske)
1. oktober 2015
Studiet fullført (Faktiske)
1. juli 2016
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
12. september 2014
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
4. desember 2014
Først lagt ut (Anslag)
8. desember 2014
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
7. mars 2018
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
5. mars 2018
Sist bekreftet
1. september 2016
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- UCDC5112
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .