Diagnose av Fabrys sykdom: Effekten av en pedagogisk brosjyre beregnet på kardiolog (TARIFF)

Fabrys hjertesykdom er tidlig, hyppig og alvorlig, dominert av hyppigheten av venstre ventrikkelhypertrofi. De er ansvarlige for høy sykelighet og dødelighet, noe som reduserer forventet levealder på 15 til 20 år for menn. Fabrys sykdom og hjerteinfarkt diagnostiseres fortsatt sent. Denne forsinkelsen i diagnosen skyldes ikke-spesifisiteten til klinisk, elektrokardiografisk og ekkokardiografisk sykdom, men også av en viss uvitenhet om denne patologien i det medisinske samfunnet. Viktigheten av tidlig diagnose av Fabrys sykdom og hjertesykdom er godt etablert: enzymerstatningsterapi er mest effektiv når den settes i gang tidlig, før utbruddet av irreversibel skade som fibrose. Med blotteren har vi nå et enkelt og robust screeningsverktøy for Fabrys sykdom, oppnåelig konsultasjon. Målrettede pedagogiske intervensjoner til leger har vist sin effektivitet i å forbedre screening og diagnostisering av sjeldne sykdommer. Vi tilbyr en prospektiv observasjonstype før/etter studie, som tar sikte på å vurdere verdien av en pedagogisk brosjyre for kardiologer for å forbedre screeningen og diagnosen av Fabrys sykdom i Normandie.