Diagnos av Fabrys sjukdom: Effekten av en utbildningsbroschyr avsedd för kardiolog (TARIFF)

Fabrys hjärtsjukdom är tidig, frekvent och svår, dominerad av frekvensen av vänsterkammarhypertrofi. De är ansvariga för en hög sjuklighet och dödlighet, vilket minskar den förväntade livslängden med 15 till 20 år för män. Fabrys sjukdom och hjärtinfarkt diagnostiseras fortfarande sent. Denna fördröjning av diagnosen beror på ospecificiteten hos klinisk, elektrokardiografisk och ekokardiografisk sjukdom, men också på en viss okunnighet om denna patologi i det medicinska samfundet. Vikten av tidig diagnos av Fabrys sjukdom och hjärtsjukdom är väl etablerad: enzymersättningsterapi är mest effektiv när den sätts in tidigt, före uppkomsten av irreversibla skador såsom fibros. Med blottern har vi nu ett enkelt och robust screeningverktyg för Fabrys sjukdom, genomförbar konsultation. Riktade utbildningsinsatser till läkare har visat sin effektivitet för att förbättra screening och diagnos av sällsynta sjukdomar. Vi erbjuder en prospektiv observationstyp före/efter studie, som syftar till att bedöma värdet av en utbildningsbroschyr för kardiologer för att förbättra screeningen och diagnosen av Fabrys sjukdom i Normandie.