Fabryn taudin diagnoosi: kardiologille tarkoitetun koulutusesitteen vaikutus (TARIFF)

Sydän Fabryn tauti on varhainen, yleinen ja vaikea, ja niitä hallitsee vasemman kammion hypertrofian esiintymistiheys. Ne aiheuttavat korkean sairastuvuuden ja kuolleisuuden, mikä lyhentää miesten elinikää 15–20 vuodella. Fabryn tauti ja sydänkohtaukset diagnosoidaan edelleen myöhään. Tämä diagnoosin viivästyminen johtuu kliinisen, elektrokardiografisen ja kaikukardiografisen sairauden epäspesifisyydestä, mutta myös siitä, että lääketieteellinen yhteisö ei tunne tätä patologiaa. Fabryn taudin ja sydänsairauden varhaisen diagnoosin merkitys on vakiintunut: entsyymikorvaushoito on tehokkainta, kun se aloitetaan varhain, ennen peruuttamattomien vaurioiden, kuten fibroosin, ilmaantumista. Blotterilla meillä on nyt yksinkertainen ja vankka seulontatyökalu Fabryn taudille, saavutettavissa oleva konsultaatio. Lääkäreille suunnatut koulutustoimet ovat osoittaneet tehokkuutensa harvinaisten sairauksien seulonnan ja diagnosoinnin parantamisessa. Tarjoamme prospektiivisen havainnointityypin ennen/jälkeen tutkimuksen, jonka tavoitteena on arvioida kardiologeille suunnatun koulutusesitteen arvoa Fabryn taudin seulonnan ja diagnoosin parantamiseksi Normandiassa.