Diagnosi della malattia di Fabry: impatto di un opuscolo educativo destinato al cardiologo (TARIFF)

Le malattie cardiache di Fabry sono precoci, frequenti e gravi, dominate dalla frequenza dell'ipertrofia ventricolare sinistra. Sono responsabili di un'elevata morbilità e mortalità, riducendo l'aspettativa di vita di 15-20 anni per gli uomini. La malattia di Fabry e gli infarti vengono ancora diagnosticati tardi. Questo ritardo nella diagnosi è dovuto alla non specificità della malattia clinica, elettrocardiografica ed ecocardiografica, ma anche a una certa ignoranza di questa patologia nella comunità medica. L'importanza della diagnosi precoce della malattia di Fabry e delle malattie cardiache è ben consolidata: la terapia enzimatica sostitutiva è più efficace se istituita precocemente, prima dell'insorgenza di danni irreversibili come la fibrosi. Con il blotter, ora disponiamo di uno strumento di screening semplice e robusto per la malattia di Fabry, consultabile. Interventi educativi mirati rivolti ai medici hanno dimostrato la loro efficacia nel migliorare lo screening e la diagnosi delle malattie rare. Offriamo uno studio prospettico di tipo osservazionale prima/dopo, che mira a valutare il valore di un opuscolo educativo per i cardiologi per migliorare lo screening e la diagnosi della malattia di Fabry in Normandia.