Wczesna interwencja żywieniowa u pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to zaburzenia neurorozwojowe charakteryzujące się upośledzeniem relacji społecznych i komunikacji, powtarzającymi się zachowaniami, nieprawidłowymi wzorcami ruchowymi i dysfunkcjami sensorycznymi, które dotykają dzieci od urodzenia lub we wczesnych miesiącach życia, ale są rozpoznawane przez większość rodziców między 12 a 24 rokiem życia miesięcy życia.

Badania wykazały, że diagnozę autyzmu można wiarygodnie postawić między 2 a 3 rokiem życia, chociaż diagnoza szerszego spektrum autystycznego jest mniej wiarygodna w tym wieku niż u starszych dzieci. Uważa się, że ASD, czynniki metaboliczne i biochemiczne, odgrywają ważną rolę w patogenezie. Leczenie jest ukierunkowane na upośledzające podstawowe cechy zaburzenia.

Pirydoksynę (witaminę B6) po raz pierwszy zastosowano u dzieci z rozpoznaniem „zespołu autyzmu”, gdy u niektórych dzieci zaobserwowano poprawę mowy i języka w wyniku podania dużych dawek witaminy B6. Magnez został dodany, aby zapobiec możliwości nadpobudliwości i neuropatii obwodowej, które mogą wystąpić, jeśli witamina B6 jest przyjmowana sama. U dzieci autystycznych wcześniej zgłaszano upośledzenie cyklu metioninowego i transsulfuracji. Ostatnie badania na dzieciach autystycznych sugerują zmniejszoną zdolność do metylacji jako czynnika przyczyniającego się do rozwoju i klinicznej manifestacji choroby.

Homocysteina jest usuwana albo przez jej nieodwracalną konwersję do cysteiny (transsulfuracja), albo przez remetylację do metioniny. Istnieją dwie oddzielne reakcje remetylacji, katalizowane przez betainę. Reakcje, które usuwają homocysteinę, są bardzo wrażliwe na status witaminy B, ponieważ oba enzymy transsulfuracji zawierają fosforan pirydoksalu, podczas gdy syntaza metioniny zawiera kobalaminę i otrzymuje swoją grupę metylową z jednowęglowej puli kwasu foliowego.

Ponadto witamina B6 jest wymagana w ponad 100 reakcjach enzymatycznych, w tym w produkcji głównych neuroprzekaźników (serotoniny, dopaminy i innych) oraz glutationu (potrzebnego do detoksykacji).

W wielu badaniach podjęto próbę oceny wpływu witaminy B6-magnezu (Mg) na takie cechy, jak komunikacja werbalna, komunikacja niewerbalna, umiejętności interpersonalne i funkcje fizjologiczne u osób z autyzmem. Istnieje ponad 22 badań witaminy B6 z magnezem w ASD, w tym 11 podwójnie ślepych badań kontrolowanych placebo, co czyni ją jedną z najczęściej badanych metod leczenia autyzmu. Wiele z tych badań wykazało, że niektóre dzieci z ASD odniosły korzyści z suplementacji dużymi dawkami witaminy B6 z magnezem w wielu obszarach spektrum, w tym w języku, kontakcie wzrokowym i zachowaniu. Dwadzieścia jeden z nich dało pozytywne wyniki i zgłoszono tylko niewielkie działania niepożądane. W jedynym badaniu Cochrane Database Systematic Review nie uzyskano znaczących wyników między wynikami grupy leczonej i placebo po interwencji B6 w zakresie wskaźników interakcji społecznych, komunikacji, kompulsywności, impulsywności lub nadpobudliwość.

Jednak żadne z powyższych badań nie oceniało wpływu witaminy B6 na cykl metioninowy.

Podsumowując, proponowane badanie porównuje zmiany biochemiczne w kluczowym szlaku metabolicznym, tj. cyklu metioninowym, który według wcześniejszych badań odgrywa ważną rolę w patogenezie ASD, z parametrami klinicznymi podczas leczenia suplementami diety. Dlatego wyniki dostarczą klinicystom ważnych informacji dla poprawy i optymalizacji leczenia pacjentów z ASD.