Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Internetowe badanie osób ze zmianami genetycznymi i cechami autyzmu: Simons Searchlight

22 lipca 2026 zaktualizowane przez: Simons Searchlight
Simons Searchlight zbiera informacje medyczne, behawioralne, dotyczące uczenia się i rozwoju od osób, które mają zmiany genetyczne powiązane z autyzmem i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Celem tego badania jest poprawa opieki klinicznej i leczenia tych osób. Simons Searchlight współpracuje z rodzinami, aby zbierać dane i przekazywać je wykwalifikowanym badaczom.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Simons Searchlight rozszerzył się w ciągu ostatnich kilku lat, obejmując dodatkowe zmiany genów i uczestnictwo poprzez zdalne formaty, online lub przez telefon. Pozwala to rodzinom anglojęzycznym i hiszpańskojęzycznym z całego świata na uczestnictwo w czasie, który jest dogodny dla ich harmonogramu. Uczestnicy mogą oddać krew, ślinę lub jedno i drugie. Próbki te są następnie łączone z danymi medycznymi, behawioralnymi, dotyczącymi uczenia się i rozwojowymi, aby zrozumieć skutki określonych zmian genów.

Informacje dostarczone przez uczestników zostaną pozbawione jakichkolwiek danych osobowych i udostępnione wykwalifikowanym naukowcom na całym świecie.

Simons Foundation, prywatna fundacja z siedzibą w Nowym Jorku, jest zaangażowana w znajdowanie rozwiązań opartych na nauce i pracę nad opracowaniem ukierunkowanych terapii, które poprawią jakość życia osób z różnicami genetycznymi i rozwojowymi.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
100000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Rekrutacyjny
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Wendy Chung, MD PhD
          • Numer telefonu: 855-329-5638
    • Pennsylvania
      • Lewisburg, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 17837
        • Rekrutacyjny
        • Geisinger Health System
        • Kontakt:
          • Cora Taylor, PhD
          • Numer telefonu: 855-329-5638

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie kontynuuje rejestrację i gromadzenie danych od osób, które mają określone powyżej warianty liczby kopii, zwane także CNV, oraz zmiany genów. Dane są również zbierane od osób kontrolnych z dopasowanym rodzeństwem i rodziców.

W badaniu tym zebrano już dane dotyczące około 7000 uczestników, w tym około 4000 przewoźników. Uczestnikami są osoby, które mają zmianę genu i co najmniej jeden rodzic lub opiekun. Uczestnicy mogą również obejmować wiele osób, które mają zmianę genu i należą do tej samej rodziny.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Kryteriami włączenia będą osoby w każdym wieku z potwierdzoną diagnozą genetyczną lub pozytywnymi wynikami testów genetycznych w dowolnym z następujących genów lub regionów genomu:

Zmiany genów obejmują delecje lub duplikacje lub jedno i drugie w wariantach liczby kopii lub zmiany w pojedynczych genach wymienionych na powyższej liście. Może to obejmować patogenne, prawdopodobnie patogenne, aw niektórych przypadkach warianty o nieznanym znaczeniu, zwane również VUS.

Zachęcamy do udziału oboje biologicznych rodziców. Uczestnicy muszą płynnie mówić i czytać po angielsku lub hiszpańsku.

Każda osoba, która ma cechy autyzmu i miała badania genetyczne oraz znaną diagnozę genetyczną, może kwalifikować się do udziału. Skontaktuj się z zespołem badawczym, aby uzyskać więcej informacji.

Kryteria wyłączenia:

Kryteria wykluczenia obejmą osoby, które nie mają CNV lub wariantów genetycznych w genach określonych powyżej lub osoby, które nie mówią i nie czytają po angielsku lub hiszpańsku.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Kopiuj warianty numerów
Osoby z udokumentowanymi patogennymi lub prawdopodobnie patogennymi wariantami liczby kopii związanymi z zaburzeniami neurorozwojowymi.
Warianty genów
Osoby z udokumentowanymi patogennymi lub prawdopodobnie patogennymi wariantami genu związanego z zaburzeniami neurorozwojowymi.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Podstawowy kompleksowy zbiór informacji medycznych, behawioralnych, dotyczących uczenia się i rozwojowych osób, u których udokumentowano zmiany genów związane z cechami autyzmu i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi.
Ramy czasowe: Dane bazowe są zbierane średnio w ciągu jednego miesiąca.
Rodziny z osobami, które mają określone udokumentowane zmiany genów, które są związane z cechami autyzmu i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, będą zgłaszać telefonicznie szczegółowe informacje medyczne i wywiad rodzinny. Ankiety badawcze online będą wykorzystywane do zbierania informacji na temat cech behawioralnych i uczenia się w celu poprawy opieki klinicznej i leczenia tych osób.
Dane bazowe są zbierane średnio w ciągu jednego miesiąca.

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Podłużny lub długoterminowy, kompleksowy zbiór informacji medycznych, behawioralnych, edukacyjnych i rozwojowych od osób, które udokumentowały zmiany genów, które są związane z cechami autyzmu i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi.
Ramy czasowe: Powtarzane zbieranie danych będzie odbywać się regularnie i będzie uzyskiwane średnio w ciągu jednego miesiąca
Aby monitorować i dokumentować rozwój osób, u których występują zmiany genetyczne związane z autyzmem i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, co roku zbierane będą ankiety online oraz aktualizacje historii rodziny i choroby.
Powtarzane zbieranie danych będzie odbywać się regularnie i będzie uzyskiwane średnio w ciągu jednego miesiąca

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Simons Searchlight

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
Boston Children's Hospital
Geisinger Clinic
Simons Foundation

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Cora Taylor, PhD, Geisinger Clinic
  • Główny śledczy: Wendy Chung, MD PhD, Boston Children's Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 października 2010

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 października 2050

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 października 2050

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
9 listopada 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
9 listopada 2010

Pierwszy wysłany (Szacowany)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
10 listopada 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
23 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
22 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 2023-1257
  • Simons Searchlight (Inny identyfikator: Simons Foundation)
  • Simons VIP (Inny identyfikator: Simons Foundation)
  • Simons VIP Connect (Inny identyfikator: Simons Foundation)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Z danych, które będą przechowywane w bezpiecznej bazie danych zostaną usunięte identyfikatory; wykwalifikowani badacze mogą poprosić o dostęp za pośrednictwem Simons Foundation Autism Research Initiative (www.SFARI.org)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami