Protokół pozyskiwania biopróbek ludzkich: biorepozytorium wspierające badania translacyjne w celu identyfikacji mechanizmu(ów) choroby

Różnorodność programów badań na ludziach w National Institutes of Health (NIH) zapewnia wyjątkową okazję do badania różnych populacji pacjentów z monogenetycznymi i niezdiagnozowanymi chorobami z implikacjami naczyniowymi. Populacje pacjentów z mutacjami w prawie każdym głównym szlaku sygnałowym związanym z chorobami układu krążenia są aktywnie badane w Centrum Klinicznym NIH. Celem tego protokołu jest uzyskanie i analiza ludzkich próbek biologicznych z kohort dotkniętych i zdrowych (jako biopróbki referencyjne) w celu zidentyfikowania etiologii genetycznej i/lub mechanizmu (mechanizmów) choroby w rzadkich genetycznych chorobach naczyniowych/sercowo-naczyniowych. Kolekcje będą składać się z próbek biologicznych uzyskanych od uczestników, którzy wyrazili zgodę na mocy niniejszego protokołu, a także zapewnią dalsze przechowywanie i analizę próbek biologicznych uzyskanych wcześniej z protokołów zatwierdzonych przez NIH Institutional Review Board (IRB) lub z protokołów NIH, które są na ukończeniu. Biopróbki zebrane zgodnie z tym protokołem będą obejmować krew (osocze, surowicę, komórki jednojądrzaste krwi obwodowej (PBMC)), ślinę, błonę śluzową policzków, mocz i biopsje skóry. Dodatkowe biopróbki pobrane zgodnie z innymi protokołami mogą również zostać przeniesione do tego protokołu, w tym aspiraty tkanek i płynów (płyn mózgowo-rdzeniowy, wodobrzusze itp.), szpik kostny, mocz, ślina, biopsje skóry, odpady tkanek chirurgicznych, tkanki złośliwe i niezłośliwe próbek i/lub innych bezpośrednich pochodnych tkanek ludzkich (tj. DNA, RNA i indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste). Poporodowa krew rdzeniowa pępowinowa i odpady tkanki pępowinowej zostaną pobrane w momencie porodu zgodnie z niniejszym protokołem i/lub udostępnione, jeśli zostaną uzyskane zgodnie z innymi protokołami. Biopróbki można również uzyskać jako wspólne próbki klinicznie wskazanych procedur przeprowadzonych w NIH lub poza nim, pod warunkiem, że pacjent wyrazi zgodę na niniejszy protokół.

Głównym celem tego protokołu jest stworzenie solidnego zasobu wspierającego badania podstawowe i translacyjne poprzez zapewnienie mechanizmu zbierania, śledzenia, przechowywania, wydawania, analizowania i usuwania laboratoryjnych próbek badawczych z kohort dotkniętych i nienaruszonych. Badania te przyczynią się do rozwoju wysokiej jakości badań w dziedzinie genetyki i medycyny spersonalizowanej.

Ponieważ nie jest to protokół leczenia, nie ma pierwszorzędowego punktu końcowego. Badania naukowe będą obejmować między innymi badania genomiczne, pierwotną izolację komórek i badania kultur komórkowych do celów analizy molekularnej i biochemicznej, analizy immunohistologiczne, generowanie specyficznych dla pacjenta modeli chorób in vitro (tj. IPSC) itp. Ponieważ nauka jest stale rozwijającą się dziedziną, postęp technologiczny w metodach badawczych zostanie odpowiednio włączony do badań naukowych.